Генетические исследования

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету.

Срок выполнения исследования: до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках - один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний. Индуцированные одиночные хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований. Хромосомные аберрации пересчитывают без дифференциальной G-окраски, без кариотипирования, на 100-200 рутинно-окрашенных клеток и выражают в процентах. Согласно международным стандартам, кариотип при этом исследовании не выписывается, указываются только степени риска развития онкологических заболеваний.Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний. В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно- цитогенетическим FISH (fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме так и в ее части(подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи).

Срок выполнения исследования: до 52 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цитогенетическое исследование костного мозга позволяет определить аномалии хромосом гемопоэтической ткани и входит в перечень обязательных исследований для подтверждения диагноза хронического миелолейкоза (ХМЛ).

Срок выполнения исследования: до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

ДНК-тест на отцовство/материнство позволяет установить, является ли мужчина/женщина биологическим отцом/матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае.Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 "Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства" (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя.Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов.Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа.Возможны два варианта результата анализа: (1) "исключение отцовства/материнства" и (2) "неисключение отцовства/материнства". Вероятность при "неисключении отцовства/материнства" 99,9999 % и выше (точность 100 % при неисключении отцовства/материнства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: "неисключение" отцовства/материнства.Вероятность при исключении отцовства/материнства составляет 100 %. Вывод об исключении отцовства/материнства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца/матери отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам.При проведении исследования на установление отцовства/материнства анализируются биологические образцы ребенка и предполагаемого отца/матери. Но в некоторых случаях для повышения достоверности результата не исключается привлечение для проведения генетической экспертизы безусловного биологического родителя ребенка.* 2 участника: ребенок и предполагаемый родитель.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

ДНК-тест на материнство позволяет установить, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. Соответственно, ДНК-тест на отцовство позволяет установить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет.В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Ребенок или предполагаемый родитель.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Тест позволяет определить, насколько близко два человека состоят в родстве по одной материнской линии. Сравнение полных последовательностей высоковариабельных участков митохондриальной ДНК (D-петля) секвенированием на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000.Заключение даётся на основании анализа митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передаётся от матери всем её детям, но только девочки могут передать ее затем своим детям. При помощи анализа мтДНК можно определить, имеется ли родственная связь между двумя женщинами или мужчиной и женщиной, имеют ли двое людей общего материнского предка. Этот анализ можно также использовать для определения материнства в случаях, когда образцы ДНК матери получить невозможно, но есть образцы брата (сестры) исследуемого по материнской линии или же бабушки по материнской линии. Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве по одной и той же женской линии.2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.

Срок выполнения исследования: до 35 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

2 участника: предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определяется родство между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами.

Срок выполнения исследования: до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства.

Срок выполнения исследования: до 16 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу.* Важно: биологические матери должны быть разные.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. OMIM: 600185.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs12979860

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к гипертонии, инфакрту миокарда, ишемической болезни сердца, острой и хронической почечной недостаточности, инсулинзависимому сахарному диабету, возрастной макулярной дегенерации, болезни Альцгеймера. Связан с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. OMIM: 106180.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: 603202.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 124080.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергликемии. OMIM: 613233.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). OMIM: 608547.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с измененим структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. OMIM: 600937.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя.Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявлением генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. OMIM: 139130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. OMIM: 611469.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. OMIM: 102680.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 100650.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с измененим рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. OMIM: 173470.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, преэклампсии и эклампсии, хронической почечной недостаточности у пациентов с IgA нефропатией. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. OMIM: 121011.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. OMIM: 102574.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103730.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. OMIM: 109690.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна) и его ассоциацией с курением и полнотой. OMIM: 611313.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями организации поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). OMIM: 134370.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с активностью синтеза формы коллагена, входящего в состав скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к воспалению (тендопатий) сухожилий при активных тренировках, тендопатии Ахилла. OMIM: 120215.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата "Варфарин". OMIM: 604426.

Срок выполнения исследования: до 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периодонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. OMIM: 147760.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммунного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой массы. OMIM: 147720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. OMIM: 155541.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. OMIM: 600409.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. OMIM: 601487.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. OMIM: 604517.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 600438.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар. Информативен при расчете эффективности лечения Иринотеканом (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто). OMIM: 191740.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, гиперлипопротеинемии (ГЛП), тип 3, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 102770.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. OMIM: 120150.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагреганты (клопидогрел и его аналоги), ингибиторы протонного насоса (омепразол, лансопразол), антидепрессанты (амитриптилин), противогрибковые (вориконазол), психотропные (диазепам), противоопухолевые (тамоксифен) и др.Альтернативное обозначение генетического маркера CYP2C19*2.

Срок выполнения исследования: до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии. (Типирование = выявление разновидностей).

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Количественное определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL методом ПЦР, имеющего ключевое значение в патогенезе хронического миелолейкоза (ХМЛ) в настоящее время признано основным методом молекулярной диагностики и мониторинга течения заболевания.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Выявление химерного гена BCR/ABL у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) проводится при недостаточной информативности стандартного цитогенетического исследования: неудовлетворительное качество материала, отсутствие митозов и др.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний, связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Результатом этого является повышение пролиферации и увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов периферической крови при истинной полицитемии или изолированный тромбоцитоз при эссенциальной тромбоцитемии. Маркер крайне важен для диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.

Срок выполнения исследования: до 15 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2% случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.

Срок выполнения исследования: до 15 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена BCR/ABL – t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Кальретикулин (CALR) – генетический маркер, регулирующий метаболизм кальция в клетках, в том числе и кроветворной ткани. Различные мутации в этом гене кардинально меняют его функцию, повышая чувствительность клетки к активирующему действию ростовых факторов и, как следствие, к бесконтрольному росту.

Срок выполнения исследования: до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена CBFβ/MYH11 – inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) – важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена MLL/AF4 t(4;11) – важнейшая диагностическая процедура при остром лимфобластном лейкозе.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RARα t(15;17) – важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение наличия и вариантов химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) – важнейшая диагностическая процедура при остром миелобластном лейкозе.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Мутации гена WT1 в клетках костного мозга связаны с развитием миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Нарушение регуляции гена EZH2, вызванное мутацией, оказывает сильное туморогенное действие на клетку и наблюдается при различных злокачественных заболеваниях.

Срок выполнения исследования: до 44 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На коротком плече 12-й хромосомы (12р) расположены гены, отвечающие за регуляцию процессов клеточного цикла и инициации процессов апоптоза. Все эти процессы крайне важны для нормального развития и функционирования клеток кроветворной системы. Делеция этого участка хромосомы характерна для развития миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением или острого миелобластного лейкоза (ОМЛ). Исследование применяется для диагностики и прогноза течения заболевания.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Среди генов-кандидатов, идентифицированных на длинном плече 20-й хромосомы, наиболее вероятными представляются ген L3MBTL, продукт которого является репрессором транскрипции, и ASXL1 – генетический маркер, регулирующий эпигенетическое мечение и транскрипцию через взаимодействие с различными активаторами и супрессорами транскрипции. Делеция этого плеча вызывают утерю описанных функций, что проявляется в активации процессов лейкозогенеза.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Ген ТР53 является "стражем генома", в его функции входит контроль за целостностью ДНК. Если геном клетки повреждается, ТР53 запускает процессы апоптоза (саморазрушения клетки), в том числе и в кроветворной ткани. Мутации в этом гене приводят к тому, что клетка не разрушается, а продолжает функционирование с нарушенным генотипом. Исследование на наличие мутаций в гене ТР53 крайне важно для диагностики и прогнозирования течения множественной миеломы и хронического лимфолейкоза.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Генетический маркер моносомия/делеция 13-й хромосомы – (del(13), -13) образуется вследствие удаления (делеции) части или всей хромосомы. Наличие этого маркера является важной, прогностически значимой, специфической аномалией. При классическом цитогенетическом исследовании делеция, или моносомия, 13q определяется у 15 % больных миеломой, при анализе методом FISH – у 39-54 % первичных больных множественной миеломой и хроническим лимфолейкозом.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На длинном плече третьей хромосомы расположены гены, отвечающие за регуляцию процессов внутриклеточного сигналинга, апоптоза, и межклеточного взаимодействия. Все эти процессы крайне важны для нормального развития и функционирования клеток кроветворной системы. Любые аномалии этой хромосомы – делеции или перестройки – сопровождаются развитием миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением и острого миелобластного лейкоза. Исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения заболевания.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На длинном плече 5-й хромосомы расположен ряд генов, отвечающих за важнейшие клеточные функции деление и созревание (дифференцировку). Выявление мутаций этого участка хромосомы – делеций и перестройки – крайне важны при постановке диагноза "миелодиспластический синдром", встречаясь в 15 % его случаев. Для пациентов с изолированной делецией 5-й хромосомы характерно хроническое стабильное течение заболевания без признаков прогрессирования и трансформации в острый миелобластный лейкоз. Напротив, сочетанные поражения 5-й и 7-й хромосом значительно ухудшают выживаемость больных.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. 7-я хромосома в своем составе имеет гены, отвечающие за регуляцию процессов клеточной дифференцировки кроветворной системы. Любые аномалии этой хромосомы – делеции или перестройки – сопровождаются развитием миелодиспластического синдрома с неблагоприятным течением или острого миелобластного лейкоза. Исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения заболевания.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Ген АТМ контролирует целостность ДНК. Если геном клетки повреждается, он совместно с геном ТР53 запускает процессы апоптоза (саморазрушения клетки), в том числе и в клетках кроветворной ткани. Мутации в этом гене приводят к тому, что клетка не разрушается, а продолжает функционирование с нарушенным генотипом. Исследование на наличие мутаций в гене АТМ крайне важно для диагностики и прогнозирования течения хронического лимфолейкоза.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как фолликулярная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Продукт работы гена – лизинметилтрансфераза 2А представляет собой транскрипционный коактиватор, который играет существенную роль в регуляции экспрессии генов во время раннего развития и гемопоэза (процесса образования форменных элементов крови). Закодированный белок содержит несколько консервативных функциональных доменов. Один из этих доменов отвечает за модификацию хроматина и активацию эпигенетической транскрипции. Мутации в этом гене вызывают активацию этих генов и, как следствие, блок дифференцировки клеток миелоидного ростка.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как лимфома Беркитта.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как гиперэозинофильный синдром.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как гиперэозинофильный синдром.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как диффузная В-крупноклеточная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как MALT-лимфома.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 18 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как крупноклеточная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) –цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Генетический маркер трисомия 12-й хромосомы (+ 12) детектируется в виде наличия в генотипе 3-й "дополнительной" хромосомы 12. Трисомия 12 – частое численное нарушение кариотипа при В-хроническом лимфолейкозе, встречается у 10-15 % больных им и примерно у половины больных с клональными хромосомными нарушениями. Дополнительная хромосома 12 может быть изолированным нарушением или сочетаться с другими нарушениями кариотипа. Наличие дополнительной хромосомы 12 прогностически неблагоприятно.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Белок, продуцируемый этим геном, относится к семейству ядерных рецепторов, активируя другие гены, включенные в метаболизм кальция. Витамин D, образующийся в коже под действием солнечных лучей, или попадающий в организм с пищей или в виде лекарственной формы, связывается с белком VDR. Этот комплекс транспортируется в ядра клеток и активирует гены, поддерживающие уровень кальция в крови на необходимом уровне. В гене VDR есть ряд других функциональных полиморфизмов (ApaI, TaqI, FokI, poly-A), которые также вносят определенный вклад в генетическую предрасположенность нарушения метаболизма кальция. Аллельные варианты в исследованной области гена: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). В европейских популяциях оба аллеля встречаются примерно с равной частотой.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение уровня PCA3 рекомендовано пациентам, которые имеют отрицательные результаты одной или нескольких проведенных биопсий, для оценки необходимости повторной биопсии. Также оно назначается пациентам с отрицательным «нормальным» пальцевым ректальным обследованием и уровнем ПСА 2-10 нг/мл для стратификации риска рака предстательной железы (РПЖ) с использованием номограммы.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к серонегативным спондилоартропатиям с помощью определения экспрессии антигенов HLA B27/HLA B7 методом проточной цитометрии. Антиген HLA-B27, экспрессированный на лейкоцитах, относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости, которые кодируются генами, расположенными на коротком плече 6-й хромосомы. Определение антигена HLA-B27 рекомендовано проводить в следующих случаях: при необходимости исключить анкилозирующий спондилоартрит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием; для дифференциальной диагностики неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом; для дифференциальной диагностики реактивного и ревматоидного артритов; при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом; для дифференциальной диагностики анкилозирующего спондилоартрита и ревматоидного артрита; при обследовании пациентов с тяжелыми увеитами.

Срок выполнения исследования: до 3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG рекомендовано для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V). Исследование мутации BRAF V600E и мутаций в промотерном регионе гена TERT рекомендовано при послеоперационной стратификации риска рецидива рака щитовидной железы для определения тактики ведения пациентов.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается нарушениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами. Анализ заключается в молекулярно-генетическом исследовании состояния генетических маркеров, нарушения в которых наиболее часто являются причинами повышенной свертываемости крови. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний своевременным принятием необходимых терапевтических и профилактических мер.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Факторами предрасположенности к гипертонии являются малоподвижный образ жизни, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения, а также генетическая (наследственная) предрасположенность к этому заболеванию. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ на установление риска развития гипертонии включает в себя исследование 9 генетических маркеров, позволяющих выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, метаболизма кортикостероидов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, регуляции тонуса стенок сосудов. Знание генетической предрасположенности к гипертонии поможет вовремя скорректировать образ жизни, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем в будущем.Исследуемые генетические маркеры: ADD1 (G1378T ), AGT (T704C), AGT (C521T), AGTR1 (A1166C), AGTR2 (G1675A), CYP11B2 (C(-344)T), GNB3 (С825Т), NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др.Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Установление генотипа по данным маркерам позволяет оценить общий генетический риск развития болезней сердца и сосудов, связанный со стрессом, и своевременно выявить возможное развитие заболеваний. Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, а также выявленных случаях заболевания сердечно-сосудистой системы у родственников.Исследуемые генетические маркеры: NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Однако, прием гормональных контрацептивов связан с увеличением риска повышения свертываемости крови и развития тромбозов. Факторами риска при этом являются: избыточный вес, курение и генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови. При наличии в анамнезе пациентки этих факторов, решение о назначении гормональных контрацептивов следует принимать с осторожностью и под контролем врача. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска приема оральных гормональных контрацептивов и принятия верного решения о наиболее безопасном для здоровья способе планирования семьи. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери, и включает в себя исследование четырех генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой детализованное исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также расширенного спектра маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери и включает в себя исследование шести генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышеннй риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование комплекса факторов свертывания крови и регуляции обмена гомоцистеина, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T ), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания.Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

"Варфарин" - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Особенно часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфакт миокарда. Однако, следует помнить, что, при всех преимуществах, данный препарат, при превышении дозы, может оказать крайне негативное влияние, проявляющееся внутренними кровотечениями. Для каждого человека характерна индивидуальная восприимчивость к препарату, поэтому назначаемая дозировка должна подбираться с учетом индивидуальных физиологических и генетических особенностей. При этом практикуемая врачами система подбора дозы методом ежедневного наблюдения МНО (международного нормализованного отношения) зачастую оказывается неэффективной в силу того, что чувствительность к препарату может сильно варьировать в зависимости от текущей диеты, образа жизни, времени года. В таких случаях назначенная доза через некоторое время может оказаться опасной или неэффективной. Выявленные допустимые пределы дозировки "Варфарина" с использованием генетических данных позволят максимально быстро и безопасно подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни для достижения требуемых значений МНО, не изменяя дозу "Варфарина" за пределы генетически установленных допустимых норм. Тест проводится в соответствии с рекомендациями Международного консорциума фармакогенетики Варфарина (Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. The New England journal of medicine. 2009. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, Klein T E, Altman R B, Eriksson N, Gage B F, Kimmel S E, Lee M-T M, Limdi N A, Page D, Roden D M, Wagner M J, Caldwell M D, Johnson J A.).Исследуемые генетические маркеры: CYP2C9 (C430T), CYP2C9 (A1075C), VKORC1 (G(-1639)A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.Исследование доступно для заказа с 3-х лет.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. Проводимый анализ заключается в исследовании состояния генетического маркера LOC727677, для которого показана связь с повышенным риском развития колоректального рака. Это исследование выявляет общую предрасположенность и не связано с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза; при нарушении генетической структуры AZF-локуса процесс образования мужских половых клеток может серьезно нарушиться. Проведение исследования особенно важно в семьях, в которых по мужской линии уже ранее наблюдались случаи проблем с репродуктивной функцией. Исследование заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы и помогает решить выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и максимально быстро принять решение о необходимости экстракорпорального оплодотворения. При этом следует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета – манноз-связывающего лектина (МСЛ). Многочисленными исследованиями показано, что при снижении концентрации и изменении структуры манноз-связывающего белка в сыворотке крови, увеличивается риск развития тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций у детей и взрослых, повышается восприимчивость к гепатитам В и С, ВИЧ. Характерно продолжительное и тяжелое течение инфекционных заболеваний, с рецидивами.Большее влияние дефицит лектина оказывает на сопротивляемость инфекциям у детей в возрасте 6-18 месяцев.Уровень лектина, связывающего маннозу, также ассоциирован с развитием инфекционных осложнений у ВИЧ-инфицированных и онкологических больных, получающих химиотерапевтические препараты. Для больных муковисцидозом прогноз характера протекания заболевания также зависит от содержания МСЛ.Манноз-связывающий лектин (MBL) синтезируется в печени и участвует в иммунной защите. Его уровень и активность на 96% определяются генетическими факторами.В исследование включено 6 генетических маркеров (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A), ассоциированных геном MBL2 и влияющих на уровень МСЛ в сыворотке крови.Результат исследования включает подробное заключение с рекомендациями.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза.Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома ЖильбераРезультаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля.У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз.С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность.Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T).Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых.Терапия Иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией у 20-35% пациентов.В тканях препарат метаболизируется с образованием продукта SN-38, который превосходит по своей активности Иринотекан.В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронил трансфераза, кодируемый геном – UGT1A1.При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1, нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38 и происходит его накопление в организме. Пациенты с таким генотипом имеют более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений при терапии иринотеканом. Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к препарату, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии, либо позволяет повысить дозу препарата, что может увеличить эффективность лечения.Тест на определение индивидуальной переносимости иринотекана следует проводить до начала химиотерапии у больных с онкологическими заболеваниями.Увеличение ТА повторов приводит также к развитию синдрома Жильбера.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Наиболее распространенная форма генотипа - HCV-1 (генотип 1) составляет около 75 процентов случаев заболевания. Лечение хронической формы инфекции, как правило, проводится комбинацией препаратов PEG-интерферон (PEG интерферон альфа) и рибавирин (RBV), эффективность которого составляет от 40 до 50 процентов.Большое влияние на эффективность лечения HCV-1 PEG-интерфероном и рибавирином оказывает генотип гена интерлейкина 28B (лямбда или III тип интерферонов), для которого показано наличие двух значимых генетических маркеров (одиночных нуклеотидных полиморфизмов, SNP): rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, расположенных в регуляторной области гена.Для SNP rs12979860 генотип CC связан с двух-трех кратным повышением скорости формирования устойчивого вирусологического ответа (УВО, Sustained virological response - SVR) после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы CT и ТТ характеризуются меньшей эффективностью ответа на лечение.Для SNP rs8099917, генотип ТТ связан с более высокой вероятностью формирования УВО после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы TG и GG в меньшей степени отвечают на лечение и препятствуют достижению УВО.Наиболее благоприятный генотип (высокие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СС, rs8099917 TT: 27,4% населенияНаибольшая скорость формирования УВОrs12979860 СС, rs8099917 TG или GG: 10,4% населенияНаибольшая вероятность достижения УВОrs12979860 СT или TT, rs8099917 TT: 45,2% населенияНаименее благоприятные генотипы (низкие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СT или TT, rs8099917 TG или GG: 17,0% населенияПо результатам комплексного исследования значимых генетических маркеров для выявления эффективности лечения препаратами Рибавирин и PEG-интерферон выдается заключение врача-генетика, которое позволит более эффективно назначить курс лечения и спрогнозировать его результативность.OMIM#609532 (http://omim.org/entry/609532)Исследуемые генетические маркеры:18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)К комплексу выдается заключение врача-генетика

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки - цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. Знание генотипа по генам IL1А и IL1B имеет значение в разработке плана профилактических мероприятий и лечения пародонтита, и позволяет прогнозировать его осложнения, учитывая и другие факторы риска.Когда назначается? • Выбор рациональной терапии пародонтита• Ранние признаки заболеваний пародонта• Пародонтит тяжелой степени• Прогноз развития агрессивного пародонтита и его осложнений• Определение риска осложнений при протезировании зубов, отторжения имплантанта• Установка имплантата пациенту из группы риска (расшатывание и потеря зубов, гингивит в анамнезе) • Наличие тяжелого пародонтита в семейном анамнезе (наследственная отягощенность по пародонтиту)• Наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B• Прогноз тяжести течения заболевания у пациентов из группы риска по пародонтиту (при курении, при наличии сердечно-сосудичтых заболеваний, сахарного диабета)• Беременность, планирование беременностиРезультаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.Когда назначается? • Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов• Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий• Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом:- без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве;- с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 6 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное генетическое исследование, предназначенное для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей мышечной ткани.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. В результате данного анализа в соответствии с выявленными генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска развития атопического дерматита.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам генов HLA ведет к повышению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, или полному совпадению плода и матери по HLA генотипу, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут стать репродуктивные потери. В связи с этим, HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.Генотипирование HLA класса II включает в себя определение конкретных вариантов генов из всех возможных. В исследование включено 3 локуса гена HLA: HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. В данное исследование включены анализ 13 делеций локуса AFR и делеция гена SRY, поиск 25 часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, определение полиморфизма (CAG)n гена AR, интерпретация результатов и заключение.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона.

Срок выполнения исследования: до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетическое обследование на синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия).Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в гене ATN1 является причиной развития дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Нутригенетика изучает гены, ответственные за метаболизм и усвояемость пищи. Каждый человек обладает индивидуальным набором генов. Различия определяются небольшими отличиями в последовательности ДНК (полиморфизмы). Комплексное исследование включает в себя анализ 10 клинически значимых полиморфизмов генов для персонализированной программы снижения веса.

Срок выполнения исследования: до 22 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Каждый ген отвечает за осуществление отдельной функции, но в итоге влияет на общее состояние организма. Изучение небольших отличий в последовательности ДНК (полиморфизмов), способных вызывать изменение метаболизма, является сферой интереса нутригенетики. Исследование включает в себя анализ 80 клинически значимых полиморфизмов генов. Диета, разработанная на основе анализа индивидуальных особенностей, поможет врачу составить персонализированную программу снижения веса.

Срок выполнения исследования: до 58 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Включает в себя анализ 73 маркеров (полиморфизмов генов), ассоциированных с показателями силы, скорости, выносливости, мышечной массы. ДНК-анализ позволит выявить у конкретного человека предрасположенность к различным видам спорта, а также оценить риски для здоровья, связанные с физическими нагрузками.

Срок выполнения исследования: до 44 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Включает в себя анализ 50 маркеров (полиморфизмов генов), ассоциированных с показателями силы, скорости, выносливости, мышечной массы. ДНК-анализ позволит выявить у конкретного человека предрасположенность к различным видам спорта, а также оценить риски для здоровья, связанные с физическими нагрузками.

Срок выполнения исследования: до 33 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации, связанной с развитием наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, характеризующейся чертами обоих этих заболеваний.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Чаще всего развитие заболевания связано с мутациями в генах SOD1 (24,0% при семейной форме БАС и 4,6% при спорадической) и C9orf72 (экспансия G4C2-повторов обнаружена в 1,8% случаев спорадической БАС). По данным разных исследователей, в 5-20% случаев БАС сочетается с фронтотемпоральной деменцией (ФТД). В свою очередь, у 10% пациентов при ФДТ выявляются двигательные расстройства, характерные для БАС. Наличие мутации в гене SOD1 у пациентов с подозрением на БАС позволяет отнести его в категорию «достоверного лабораторно подтвержденного БАС».

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

HLA (главный комплекс гистосовместимости) – комплекс генов, кодирующих специфические белки, находящиеся на поверхности практически всех клеток организма и обуславливающих распознавание данных клеток иммунной системой как «своих». В настоящее время определена связь многих заболеваний с различными вариантами генов HLA. Наличие HLA-B27 связано с предрасположенностью к ревматоидному артриту, реактивным артритам (например, синдрому Рейтера), болезни Бехтерева, аллергическим реакциям при применении некоторых лекарственных препаратов.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) – тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Причиной возникновения являются различные виды генетических мутаций гена ATP7B, которые приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головном мозге и других органах с развитием структурно-функциональных нарушений органов и систем. Наиболее частой мутацией при БВК в славянской популяции является H1069Q, которая наблюдается в 30-50% всех случаев в гомозиготном или гетерозиготном состоянии (компаунд) с другой генетической аберрацией гена ATP7B.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (α₁-antitrypsindeficiency, AATD) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1-антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі. Проявляется в виде хронических неспецифических заболеваний легких с развитием эмфиземы, а также поражением печени и сосудов. В 95% случаев у пациентов с AATD обнаруживаются патологические клинически значимые аллели Z или S в гене SERPINE1. Накопление аберрантного белка ААТ в гепатоцитах приводит к цитолитическому синдрому, фиброзу и циррозу печени, а также повышению риска развития гепатоцеллюлярной карциномы.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Патогенные мутации во 2-м и 10-м экзонах гена MEN1 является причиной развития множественной эндокринной неоплазии 1-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания. Патогенные мутации в 10-м, 11-м, 13-16-м экзонах гена RET являются причиной развития множественной эндокринной неоплазии 2-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Генетический маркер, используемый для определения резус-фактора плода по фетальной ДНК.Анализ выполняется только с 10-й недели беременности при отрицательном резус-факторе беременной женщины.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала