Анализ мочи на L-карнитин (свободный и общий)
Определение концентрации свободного и общего L-карнитина в моче, используемое для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки его уровня при лечении препаратами карнитина.
Синонимы русские
Карнитин, левокарнитин, л-карнитин, витамин BT.
Синонимы английские
Carnitine, Levocarnitine, 3-hydroxy-4-(trimethylazaniumyl) butanoate.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Единицы измерения
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до анализа.
- Исключить прием мочегонных препаратов за 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
Общая информация об исследовании
Карнитин – это витаминоподобное соединение, являющееся производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется левокарнитином, или L-карнитином. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека. Он необходим для транспорта и бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот, процессов гликолиза и глюконеогенеза, детоксикации органических кислот и ксенобиотиков. Кроме того, L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Преимущественно он синтезируется в печени и почках, другим его источником служит пища (мясные продукты). В организме взрослого мужчины содержится около 15-20 г карнитина, до 95 % которого находится в скелетной мышечной ткани. Основной путь выведения карнитина – через почки. В норме почечные канальцы обеспечивают реабсорбцию карнитина и препятствуют его потере с мочой.
L-карнитин и его соединения не дают токсических эффектов, и их избыток в организме не опасен. Наоборот, дефицит карнитина может приводить к различными нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы. Клинические признаки развиваются при снижении его уровня до 10-20 % (и меньше) от нормы. Для диагностики заболеваний, сопровождающихся недостаточностью карнитина, определяют концентрацию этого соединения в моче.
Различают первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Как правило, заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. У таких пациентов концентрация карнитина значительно снижена. Определение уровня карнитина в моче оказывается особенно удобным в педиатрической практике, особенно в случаях, когда производятся многократные анализы.
Вторичная недостаточность карнитина наблюдается во всех возрастных группах и может сопровождать различные врожденные нарушения метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), а также развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Одной из ее причин является нарушение его реабсорбции в почечных канальцах. Вторичная недостаточность L-карнитина, обусловленная его потерей с мочой, наблюдается при синдроме Фанкони, цистинозе, окулоцереброренальном синдроме (синдроме Лоу) и некоторых других генетических заболеваниях – их отличает повышенная концентрация L-карнитина в моче. Таким образом, определение карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и вторичных дефицитов L-карнитина. Следует отметить, что диагностика заболеваний, сопровождающихся дефицитом карнитина, представляет собой целый комплекс лабораторных исследований.
В последнее время появляются новые данные о роли карнитина в патогенезе таких состояний, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца, дислипидемия и др. Наиболее убедительные данные получены в отношении применения препаратов L-карнитина у пациентов с заболеваниями периферических сосудов.
Также измерение концентрации L-карнитина в моче является удобным способом контролировать уровень этого соединения при лечении препаратами карнитина.
При оценке результатов исследования следует помнить, что уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний. Полученные показатели следует интерпретировать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
- для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.
Когда назначается исследование?
- При симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
- при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.
Что означают результаты?
Референсные значения
- Концентрация свободного карнитина
|
Возраст |
Референсные значения |
|
1-7 дней |
7 - 30,3 мкмоль/л |
|
7-30 дней |
12 - 40 мкмоль/л |
|
1 месяц – 2 года |
15 - 50 мкмоль/л |
|
2-18 лет |
19 - 45 мкмоль/л |
|
Больше 18 лет |
15 - 50,5 мкмоль/л |
- Концентрация общего карнитина
|
Возраст |
Референсные значения |
|
1-7 дней |
10 - 35 мкмоль/л |
|
7-30 дней |
10 - 45 мкмоль/л |
|
1 месяц – 2 года |
15 - 55 мкмоль/л |
|
2-18 лет |
20 - 60 мкмоль/л |
|
Больше 18 лет |
35 - 55 мкмоль/л |
Причины повышения уровня карнитина:
- синдром Фанкони;
- цистиноз;
- окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
- лечение препаратами карнитина.
Причины понижения уровня карнитина:
- первичная системная недостаточность карнитина;
- недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
- недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
- дефицит цитохром-С-оксидазы;
- лизинурическая белковая непереносимость;
- цирроз печени;
- хронические заболевания почек;
- диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
- синдром мальабсорбции;
- применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.
Что может влиять на результат?
- Особенности диеты;
- уровень физических нагрузок;
- сопутствующие заболевания.
Важные замечания
- Результат исследования следует оценивать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.
Также рекомендуется
- Креатинкиназа общая
- Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
- Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
- Глюкоза в плазме
- Витамин В12 (цианокобаламин)
- Железо в сыворотке
- Гистологическое исследование биоптатов органов и тканей (за исключением печени, почек, предстательной железы, лимфатических узлов)
Кто назначает исследование?
Педиатр, врач общей практики, кардиолог.
Литература
- Rasanu T, Mehedinti-Hâncu M, Alexianu M, Mehedinti T, Gheorghe E, Damian I. Carnitine deficiency. Rom J Morphol Embryol. 2012;53(1):203-6.
- Marcovina SM, Sirtori C, Peracino A, Gheorghiade M, Borum P, Remuzzi G, Ardehali H.Translating the basic knowledge of mitochondrial functions to metabolic therapy: role of L-carnitine. Transl Res. 2013 Feb;161(2):73-84. doi: 10.1016/j.trsl.2012.10.006. Epub 2012 Nov 5.
- Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 18;7:68. doi: 10.1186/1750-1172-7-68.
- Mingorance C, Rodríguez-Rodríguez R, Justo ML, Alvarez de Sotomayor M, Herrera MD. Critical update for the clinical use of L-carnitine analogs in cardiometabolic disorders. Vasc Health Risk Manag. 2011;7:169-76. doi: 10.2147/VHRM.S14356. Epub 2011 Mar 28.