Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда, риска развития тромбоэмболических осложнений.

Название гена  — F7

OMIM *613878

Локализация гена на хромосоме – 13q34

Функция гена

Ген F7 кодирует свертывающий фактор VII (проконвертин) — белок,  синтезируемый в печени и регулирующий свертывание крови, выступая в качестве активатора факторов свертывания крови Х (F10) и IX (F9) в присутствии витамина К.

Генетический маркер F7 G10976A 

Участок ДНК гена F7, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976, обозначается как генетический маркер F7 G10976A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин.

G10976A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 последовательности ДНК, кодирующей белок F7.

Arg353Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F7.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/A
  • А/А

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля А в европейской популяции составляет 10%.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда

Описание

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

Ген F7 кодирует фактор свертывания крови VII (проконвертин, F7) – витамин-К-зависимый профермент, продуцирующийся в печени. Основной физиологической ролью F7 является активация фактора свертывания крови Х (F10). После повреждения сосуда F7 связывается с тканевым фактором III (TFA) и переходит в активную форму. Эта реакция является основным событием в процессе свертывания крови. Комплекс TFA и F7 служит для активации фактора IX (F9), X (F10) и фактора VII (F7). Активированный фактор Х (Xа) в свою очередь участвует в процессах активации протромбина и переходе его в тромбин. Фактор VII также может активироваться и факторами XIIa, IXa, Ха и IIa.

Изменения в гене F7 в большинстве случаев имеют протективный эффект относительно риска развития тромбоэмболии. Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 (генетический маркер G10976A) приводит к изменению биохимических свойств фактора VII, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин. Снижение активности F7 в результате замены способствует уменьшению тромбообразования. Генотип А/А является причиной снижения активности фермента F7 на 72%, по сравнению с диким типом (генотип G/G).

Маркер ассоциирован со снижением  вероятности инфаркта миокарда, даже при наличии ангиографически задокументированного, тяжелого коронарного атеросклероза. Гетерозиготы (носители одного аллеля А и одного G, генотип A/G) имеют риск заболевания инфарктом миокарда в 2 раза меньший, чем носители двух аллелей G (генотип G/G).

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • G/G – нормальная активность белка F7
  • G/A – активность белка F7 умеренно снижена
  • A/A – активность белка F7 значительно снижена

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексах:

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Важные замечания 

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 - 9:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 9:30

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:30 / вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 15:30
сб - вс 7:30 - 11:30 / вс 7:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 13:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30-16:00
сб 7:30-11:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29