Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Маркер связан с изменением активности фермента лактазы.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).

Название гена –MCM6

OMIM *601806

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3 

Функция гена

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)TВ результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Описание

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.

Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.

Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).

Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.

Интерпретация результатов

  • С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
  • С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
  • Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Olds, L. C., Sibley, E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. [PMID: 12915462]
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 16:00 / вс 8:30 - 15:00

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 15:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 14:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 12:30

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29