Генетический риск развития гипергликемии
Комплексный анализ генетических маркеров, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Сахарный диабет проявляется, прежде всего, именно увеличением содержания глюкозы в крови, понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу.
В анализе рассматриваются мутации в двух генах: рецептора мелатонина 1B (MTNR1B) и калиевого канала (KCNJ11).
Рецепторы MTNR1B (рецептор мелатонина 1В) к мелатонину располагаются на поверхности многих клеток тела человека (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы) и ответственны за синтез инсулина. Вне зависимости от концентрации глюкозы в крови, гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга, замедляет выброс инсулина. Изменение гена MTNR1 проявляется значительным подавлением высвобождения инсулина в ответ на глюкозу. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета.
У больных сахарным диабетом 2-го типа также выявляются мутации гена KCNJ11 (калиевые каналы). АТФ-зависимые калиевые каналы находятся в бета-клетках поджелудочной железы и выполняют важную роль в регуляции секреции инсулина, помогая контролировать уровень сахара. Закрытие каналов в ответ на повышение глюкозы инициирует высвобождение инсулина из бета-клеток, открытие – ингибирует. Мутация гена KCNJ11 препятствует закрытию каналов, что приводит к снижению секреции инсулина из бета-клеток и нарушению контроля за уровнем сахара в крови.
Таким образом, гипергликемия сопровождается высокой вероятностью развития сахарного диабета 2-го типа.
Выявление предрасположенности к гипергликемии позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соответствующими профилактическими мерами.
Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:
- ожирение;
- низкая физическая активность;
- патологии углеводного обмена (нарушение толерантности к глюкозе – повышенный уровень сахара после нагрузки углеводами);
- дислипидемия;
- наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
- заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных (гемохроматоз, ячеистый фиброз) или приобретенных (асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция) факторов;
- применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и др. гормонов;
- подверженность стрессам;
- беременность (так как происходит гормональная перестройка и возможно усиление действия контринсулярных гормонов);
- артериальная гипертония, атеросклероз.
Когда назначается исследование?
- При отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету 2-го типа.
- Если в прошлом были эпизоды гипергликемии.
- При случайном выявлении гипергликемии натощак.
- При гипергликемии в период беременности (сахарный диабет беременных).
- При ожирении.
- Если пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Что означают результаты?
KCNJ11 (potassium inwardlyrectifying channel, subfamily J, member 11) C67T
Клинически значимые генотипы CT и ТТ – риск повышения уровня глюкозы.
MTNR1B (Melatonin receptor 1B) C (g.37979623) T
Клинически значимые генотипы CT и ТТ – риск повышения уровня глюкозы.
Генетические маркеры
- Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
- Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
Также рекомендуется
- Глюкоза в плазме
- Глюкозотолерантный тест
Литература
- Schwanstecher С., et al., The common single nucleotide polymorphism E23K in KIR6.2 sensitizes pancreatic cell ATP-sensitive potassium channels toward activation through nucleoside diphosphates, Diabetes, Vol. 51, 2002. [PMID: 12475776]
- Nabila B-N. et al., A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk, Nature genetics, Vol., 41, 2009. [PMID: 19060909]