Генетический риск развития гипергликемии

Комплексный анализ генетических маркеров, связанных с регуляцией обмена глюкозы. Позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Сахарный диабет проявляется, прежде всего, именно увеличением содержания глюкозы в крови, понижением способности тканей захватывать и утилизировать глюкозу.

В анализе рассматриваются мутации в двух генах: рецептора мелатонина 1B (MTNR1B) и калиевого канала (KCNJ11).

Рецепторы MTNR1B (рецептор мелатонина 1В) к мелатонину располагаются на поверхности многих клеток тела человека (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы) и ответственны за синтез инсулина. Вне зависимости от концентрации глюкозы в крови, гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга, замедляет выброс инсулина. Изменение гена MTNR1 проявляется значительным подавлением высвобождения инсулина в ответ на глюкозу. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета.

У больных сахарным диабетом 2-го типа также выявляются мутации гена KCNJ11 (калиевые каналы). АТФ-зависимые калиевые каналы находятся в бета-клетках поджелудочной железы и выполняют важную роль в регуляции секреции инсулина, помогая контролировать уровень сахара. Закрытие каналов в ответ на повышение глюкозы инициирует высвобождение инсулина из бета-клеток, открытие – ингибирует. Мутация гена KCNJ11 препятствует закрытию каналов, что приводит к снижению секреции инсулина из бета-клеток и нарушению контроля за уровнем сахара в крови.

Таким образом, гипергликемия сопровождается высокой вероятностью развития сахарного диабета 2-го типа.

Выявление предрасположенности к гипергликемии позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соответствующими профилактическими мерами.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

  • ожирение;
  • низкая физическая активность;
  • патологии углеводного обмена (нарушение толерантности к глюкозе – повышенный уровень сахара после нагрузки углеводами);
  • дислипидемия;
  • наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
  • заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных (гемохроматоз, ячеистый фиброз) или приобретенных (асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция) факторов;
  • применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и др. гормонов;
  • подверженность стрессам;
  • беременность (так как происходит гормональная перестройка и возможно усиление действия контринсулярных гормонов);
  • артериальная гипертония, атеросклероз.

Когда назначается исследование?

  • При отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету 2-го типа.
  • Если в прошлом были эпизоды гипергликемии.
  • При случайном выявлении гипергликемии натощак.
  • При гипергликемии в период беременности (сахарный диабет беременных).
  • При ожирении.
  • Если пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Что означают результаты?

KCNJ11 (potassium inwardlyrectifying channel, subfamily J, member 11) C67T

Клинически значимые генотипы CT и ТТ – риск повышения уровня глюкозы.

MTNR1B (Melatonin receptor 1B) C (g.37979623) T

Клинически значимые генотипы CT и ТТ – риск повышения уровня глюкозы.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Schwanstecher С., et al., The common single nucleotide polymorphism E23K in KIR6.2 sensitizes pancreatic cell ATP-sensitive potassium channels toward activation through nucleoside diphosphates, Diabetes, Vol. 51, 2002. [PMID: 12475776]
  • Nabila B-N. et al., A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk, Nature genetics, Vol., 41, 2009. [PMID: 19060909]
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 16:00 / вс 8:30 - 15:00

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 15:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 14:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 12:30

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29