Генетический риск развития преэклампсии

Какой биоматериал можно использовать для исследования?Как правильно подготовиться к исследованию?Общая информация об исследованииКогда назначается исследование?Что означают результаты?Важные замечанияТакже рекомендуется

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить риск развития преэклампсии во время беременности и своевременно провести ее профилактику (или назначить терапию). Преэклампсия и эклампсия – осложнения беременности, представляющие серьезную угрозу как для матери, так и для её будущего ребёнка.

Исследование заключается в анализе на наличие генетических маркеров риска в генах факторов свертывания крови II, V, ангиотензиногена и ангиотензинпревращающего фермента.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Преэклампсия – это осложнение беременности, возникающее во второй ее половине. Она встречается у 6-10 % беременных.

В патогенезе преэклампсии ключевую роль играет спазм артериальных сосудов, который ведёт к повышению системного артериального давления и снижению почечного кровотока. Этим вызваны три основных симптома:

  • артериальная гипертензия (разной степени тяжести),
  • отёки (локальные – на ногах, на лице – или распространённые),
  • протеинурия (появление белка в моче), связанная с вовлечением в процесс почек.

При спазме периферических сосудов отмечается снижение плацентарного кровотока, что приводит к фетоплацентарной недостаточности.

Если своевременное лечение преэклампсии не проводится, она может перейти в эклампсию – очень опасное состояние, которое представляет угрозу для здоровья и жизни как матери, так и ребенка.

Критическими проявлениями эклампсии являются отек мозга, внутричерепная гипертензия, нарушение мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу. Помимо эклампсии, длительная преэклампсия в отсутствие лечения грозит преждевременной отслойкой плаценты, осложнениями тяжелой гипертензии со стороны глаз (отслойка сетчатки, кровоизлияние), тяжелыми повреждениями печени, судорогами, комой.

В группе риска по развитию преэклампсии находятся женщины:

  • первородящие (особенно в подростковом возрасте и после 35 лет);
  • имеющие генетическую предрасположенность к ней;
  • с многоплодной беременностью, многоводием;
  • с артериальной гипертензией в анамнезе;
  • страдающие сахарным диабетом, заболеваниями почек, аутоиммунными заболеваниями (системной красной волчанкой, ревматоидным артритом);
  • страдающие ожирением.

Было доказано, что к развитию преэклампсии имеется генетическая предрасположенность. Она связана с изменениями в определенных генах, отвечающих за работу ренин-ангиотензиновой системы, с генетическими нарушениями в свертывающей системе крови.

Данный анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генетических маркеров генов факторов свертывания крови II, V, ангиотензиногена и ангиотензинпревращающего фермента.

Ангиотензиноген (кодируется геном AGT) под действием ренина преобразуется в ангиотензин I. Ангиотензинпревращающий фермент (ACE) контролирует преобразование неактивного ангиотензина I в ангиотензин II, который является активным и мощным фактором, повышающим артериальное давление.

Изменение в области генетического маркера AGT T704C приводит к повышенному содержанию ангиотензиногена, что может вызывать повышение уровня ангиотензина II в крови. Это увеличивает риск развития артериальной гипертензии, а во время беременности – преэклампсии.

У беременных артериальная гипертензия определяется большей чувствительностью сосудов к ангиотензину II. Изменение по генетическому маркеру ACE (Alu Ins / Del) приводит, как правило, к повышению уровня ангиотензинпревращающего фермента и также ассоциировано с развитием преэклампсии и эклампсии.

При мутации G20210A в гене протромбина (фактора свертывания II) обнаруживается чрезмерное количество химически нормального протромбина. Он является предшественником тромбина, который стимулирует формирование тромбов. Мутация Лейден (фактора свертывания крови V) проявляется устойчивостью к активированному протеину С, увеличением скорости образования тромбина, повышает вероятность многих осложнений при беременности.

Неблагоприятные генотипы по генетическим маркерам F2 (G20210A) и F5 (G1691A) связаны с повышенной склонностью к тромбообразованию, поэтому считаются фактором риска таких нарушений, как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, преэклампсия, задержка развития плода, отслойка плаценты. При их своевременном выявлении важно грамотное ведение беременности.

Особое значение тест имеет в случаях установленных заболеваний сердечно-сосудистой системы у родственников пациентки. Знание о генетической предрасположенности к преэклампсии позволит избежать многих проблем с протеканием беременности, своевременно провести профилактику, назначить терапию.

Когда назначается исследование?

  • При наличии заболеваний сердечно-сосудистой системы у близких родственников пациентки.
  • Если тромбозом страдали близкие родственники пациентки или она сама.
  • При повышенном артериальном давлении в анамнезе, во время предыдущей беременности.
  • Если преэклампсия была у матери или сестры пациентки.
  • При оценке генетического риска развития преэклампсии во время беременности на фоне заболеваний (сахарный диабет, заболевания почек, ревматоидный артрит, красная волчанка), при избыточной массе тела.
  • При оценке генетического риска развития преэклампсии во время первой беременности в возрасте старше 35 лет.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика с интерпретацией полученных генотипов, что позволяет прогнозировать развитие преэклампсии во время беременности. Заключение может послужить основанием для ранних лечебно-профилактических мероприятий, которые помогут избежать тяжёлых осложнений.

Важные замечания

  • Результат молекулярно-генетического исследования по выбранным генетическим маркерам будет неизменным в течение всей жизни.

Генетические маркеры

Также рекомендуется