Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.

Название гена – MTNR1B.

OMIM *600804.

Локализация гена на хромосоме 11q14.3.

Функция гена

Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.

Генетический маркер C(g.37979623)T (rs1387153)

Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С) заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости Т-аллеля в европейской популяции составляет 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Описание

К сахарному диабету приводит сочетание неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Он проявляется, прежде всего, увеличением содержания глюкозы в крови и понижением способности тканей захватывать и утилизировать ее.

Уровень глюкозы регулирует гормон мелатонин, секретируемый шишковидной железой головного мозга. Он замедляет выброс инсулина. Рецепторы мелатонина 1В (кодируются геном MTNR1B) представляют собой белки, состоящие из семи трансмембранных доменов, внеклеточного N-терминального домена и внутриклеточного C-терминального домена и располагающиеся на поверхности многих ответственных за синтез инсулина клеток (в том числе и на клетках островков Лангерганса поджелудочной железы). При изменении структуры гена, проявляющемся в замене основания цитозина (С) на тимин (T) в регуляторной области гена MTNR1B (генетический маркер C(g.37979623)T), меняется уровень его экспрессии, в результате чего значительно подавляется высвобождение инсулина в ответ на изменение уровня глюкозы. Это замедляет утилизацию глюкозы тканями, ее уровень в крови растет, следовательно, повышается и риск диабета. Исследования показывают достоверное увеличение риска гипергликемии и диабета 2-го типа у носителей генотипа Т/Т.

Выявление предрасположенности к гипергликемии, ассоциированной с геном MTNR1B, позволит оценить вероятность повышения уровня глюкозы в крови и риск развития диабета 2-го типа и, соответственно, предотвратить его профилактическими мерами.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • С/С – генотип, не ассоциированный с риском развития гипергликемии;
  • С/Т и Т/Т – генотипы, ассоциированные с риском развития гипергликемии.

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Bouatia-Naji N, Bonnefond A, Cavalcanti-Proença C, Sparsø T, Holmkvist J, Marchand M, Delplanque J, Lobbens S. A variant near MTNR1B is associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):89-94. [PMID: 19060909]
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 16:00 / вс 8:30 - 15:00

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 15:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 17.30
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 14:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29