Гиперлипопротеинемия 3-го типа

Это наследственное нарушение липидного обмена, характеризующееся повышением уровня холестерина и триглицеридов, ранними сосудистыми осложнениями, появлением кожных ксантом.

Заболевание ассоциировано с геномApoE (аполипопротеина Е), гомозиготностью по одной из его изоформ – Е2. Генотип Е2/Е2 гена ApoE является важным фактором в развитии гиперлипопротеинемии 3-го типа, но, вероятно, при участии средовых и/или других генетических факторов, сопутствующих заболеваний, так как только у 1-5 % людей с таким генотипом развиваются симптомы заболевания.

Русские синонимы

Семейная гиперлипопротеинемия, тип 3, семейная дис-бета-липопротеинемия, ГЛП-3.

Английские синонимы

Type III familial hyperlipoproteinemia.

Симптомы

Чаще симптомы заболевания развиваются с возрастом, после 20 лет.

  • Повышение уровня холестерина и триглицеридов в плазме крови.
  • Кожные ксантомы: линейный ладонный ксантоматоз, на пальцах, над локтевыми и коленными суставами, реже на веках. Ксантомы представляют собой небольшие выпуклые образования желтоватого цвета, на ладонях – в виде полосок желтой окраски.
  • Характерно развитие распространенного атеросклероза (сонных, коронарных артерий, сосудов конечностей, брюшной аорты).

Общая информация о заболевании

Гиперлипопротеинемия 3-го типа связана с гомозиготностью по аллелю Е2 гена ApoE. Заболевание наследуется, предположительно, аутосомно-рецессивно. Частота встречаемости – 1:5000.

В результате разрушения липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) образуются остатки хиломикронов и липопротеины промежуточной плотности (ЛППП), которые у здорового человека поглощаются клетками печени. У белка с измененной структурой – аполипопротеина Е – нарушается сродство с рецепторами в клетках печени, с которыми связан захват остатков хиломикронов и ЛП и их дальнейший катаболизм. В конечном счете они накапливаются в плазме и тканях, что проявляется последующим ксантоматозом и атеросклерозом.

У 95 % пациентов, имеющих 2 алелля Е2, высок риск возникновения ГЛП-3, и только у 1-5 % данная патология развивается. Таким образом, средовые и другие, генетические, факторы, вероятно, вовлечены в патологический процесс.

Помимо генетического дефекта, клиническому проявлению заболевания способствует сахарный диабет, ожирение, алкоголизм. Показано, что атерогенный эффект патологического генотипа усиливается в условиях пониженного содержания гормонов щитовидной железы (гипотиреоз).

Развернутая клиническая картина наблюдается в основном в зрелом возрасте, когда бывают серьезные атеросклеротические поражения и сердечно-сосудистые осложнения. Но симптомы заболевания могут отмечаться уже с 20-летнего возраста. Повышен риск ранних сердечно-сосудистых патологий, включая ишемическую болезнь сердца (ИБС), инфаркт миокарда, а также заболевания периферических артерий.

Главные клинические проявления – это распространённый атеросклероз и специфические для данного заболевания линейные ксантомы на ладонях, на пальцах, бугорчатые ксантомы. В липидограмме отмечается повышение холестерина и триглицеридов. Зачастую содержание триглицеридов увеличено относительно холестерина.

Кто в группе риска?

  • Носители генотипа Е2/Е2 гена ApoE.
  • Лица, имеющие в семейном анамнезе заболевания, обусловленные нарушением липидов.
  • Имеющие сопутствующие заболевания: гипотиреоз / сахарный диабет / ожирение.

Диагностика

Диагностика гиперлипопротеинемии 3-го типа основана на наличии характерных симптомов болезни. Предположительный диагноз устанавливают при обнаружении ксантом в сочетании с повышенным содержанием в плазме холестерина и триглицеридов. В лабораторной диагностике также используется метод электрофореза липопротеинов и ультрацентрифугирование.

Генетическое исследование полиморфизма ApoE (E2, E3, E4) – выявление генотипа Е2/Е2 – при наличии клинической симптоматики позволит подтвердить диагноз, при отсутствии – оценить риск развития заболевания.

Дополнительно необходимо определение уровня тиреотропного гормона в плазме для исключения гипотиреоза, который может усугубить течение заболевания.

Иногда наблюдаются легкое нарушение толерантности к глюкозе.

Лечение

Обязателен контроль массы тела, по необходимости мероприятия, направленные на борьбу с лишним весом. При наличии сахарного диабета или гипотиреоза – соответствующее лечение.

Коррекция метаболических нарушений, диета (кратность приемов пищи, умеренная калорийность рациона, ограничение насыщенных жиров и углеводов), физические упражнения, общеукрепляющая терапия.

При неэффективности – назначение лекарственных препаратов (фибраты, статины).

Профилактика

Своевременное выявление предрасположенности к этому относительно редкому нарушению липидного обмена позволит минимизировать риск развития сердечно-сосудистых осложнений (лечение сопутствующих заболеваний, борьба с факторами риска, диета). Обычно хороший эффект дает лекарственная терапия, и при неэффективности немедикаментозных профилактических мер предотвратить развитие ишемической болезни сердца поможет назначение препаратов.

Рекомендуемые анализы

Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 - 9:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 9:30

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:30 / вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 15:30
сб - вс 7:30 - 11:30 / вс 7:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 13:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30-16:00
сб 7:30-11:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29