Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона  —  наследственное заболевание нервной системы, при котором происходит постепенная гибель определенных нервных клеток в головном мозге. При этом в первую очередь возникают двигательные нарушения.  В более поздних стадиях болезни могут развиваться психические расстройства и снижение мыслительных функций.

Хорея Гентингтона встречается с частотой 4-8 случаев на 100 000 населения. Первые признаки заболевания могут быть выявлены в  40 — 50 лет.   С течением времени заболевание медленно развивается, вызывая гибель пациентов.

Хорея Гентингтона может начинаться в более раннем возрасте. При ювенильной форме болезни, симптомы  возникают в возрасте до 20 лет. В таких случаях хорея Гентингтона имеет  тяжелое течение и быстро прогрессирует.

Причиной заболевания является наследование дефектного гена, который кодирует строение определенного белка в нервных клетках. При этом происходит синтез данного белка с измененной структурой. Он начинает оказывать токсическое действие на определенные нервные клетки в головном мозге, в результате чего развивается гибель этих клеток. В основном страдают отделы головного мозга, ответственные за осуществление целенаправленных движений. Это приводит к возникновению неконтролируемых, беспорядочных  движений (хореи) и других проявлений заболевания.

Хорея Гентигтона неизлечима. Лечение  заключается в приеме препаратов, которые снижают выраженность некоторых симптомов.

Симптомы

Симптомы хореи Гентигтона:

• непроизвольные, неконтролируемые, внезапные движения (хорея)
• не координированные движения при выполнении каких-либо действий (например, жестикуляция, гримасничанье  во время ходьбы)
• снижение мышечного тонуса (постоянного нормального напряжения мышц)
• ригидность (напряжение) мышц, общая скованность и замедленность движений (может развиваться при развитии некоторых черт болезни Паркинсона)
• медленные или скачкообразные движения глаз
• нарушение координации
• нарушение походки
• трудности при произношении слов
• нарушение глотания
• слюнотечение

 

Симптоматика  умственных и психических расстройств  при хорее Гентигтона:

 

• сложности в восприятии новой информации
• медлительность в выражении каких-либо мыслей
• трудности в планировании действий
• потеря способности контролировать свое поведение
• изменения в поведении (раздражительность, апатия, беспокойство)
• бессонница или чрезмерная сонливость
• мысли о смерти или суициде
• потеря интереса к окружающим событиям
• слабость, быстрая утомляемость

 

Общая информация

 

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток в определенных структурах головного мозга, в результате чего развиваются двигательные нарушения, умственные и психические расстройства.

 

В норме в нервных клетках присутствует белок, который носит название хантингтин. Он связан со многими внутриклеточными компонентами, но роль данного белка в нервных клетках не известна.

 

Синтез хантигтина кодируется определенным геном. При возникновении дефекта данного гена происходит образование измененного белка (мутантного хантингтина). Данный белок нарушает нормальную деятельность нервных клеток, что приводит к их гибели.

 

При хорее Гентингтона в большей степени страдают структуры головного мозга, которые координируют движения человека.  Повреждение данных структур приводит к развитию симптоматики заболевания.

 

Хорея Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для возникновения данного заболевания у ребенка, только один родитель может иметь ген данного заболевания. Каждый родитель имеет две копии каждой хромосомы (содержат генетический материал).  Ребенку передается  по одному набору хромосом от каждого родителя.  В результате у каждого родителя с болезнью Гентингтона дети имеют риск наследования заболевания в 50% случаев.

 

В ситуациях, когда происходит передача гена заболевания по наследству, рано или поздно развиваются симптомы заболевания. Если наследования мутантного гена  не произошло, то болезнь не развивается и будущему потомству не передается.

 

После начала заболевания функциональные способности пациента постепенно снижаются. Продолжительность жизни при хорее Гентингтона может составлять от 10 до 30 лет.

 

Развитие заболевания приводит пациентов к потере способности к самообслуживанию. На поздних стадиях болезни  данные люди прикованы к кровати и требуют постоянного постороннего ухода.

 

У людей с хореей Гентингтона возникает склонность к суициду. Особенно высока вероятность суицидальных попыток после диагностики заболевания и в период снижения способности человека к самообслуживанию.

 

Наиболее частыми причинами смерти являются:

 

• пневмония – воспаление легких
• повреждения, полученные при падениях
• осложнения, связанные с нарушением глотания (например, пища может попадать в дыхательные пути, вызывая воспаление легких)

 

 

Кто в группе риска

К группе риска относятся:

• лица, имеющие близких родственников, страдающих данным заболеванием
• лица среднего возраста – проявления заболевания чаще возникают в данной возрастной группе.

 

Диагностика   

 

Для диагностики заболевания проводится неврологический осмотр пациента, выявляются характерные признаки заболевания. Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое обследование, направленное на выявление мутантного гена хореи Гентингтона.

 

В зависимости от конкретного клинического случая, может потребоваться  лабораторная диагностика, которая позволяет исключить другие заболевания, вызывающие схожие с хореей Гентингтона симптомы.

 

Проводятся также исследования головного мозга, с помощью которых удается выявить изменения в определенных отделах  мозга.

 

Лабораторная диагностика:

 

• Генетический анализ. Для данного исследования берется кровь пациента. Затем производится анализ генетического материала (ДНК) для выявления специфической для хореи Гентингтона мутации в определенном гене.
• Определение наличия мутантного гена у эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении. Парам с отягощенной наследственностью для предотвращения передачи заболевания к ребенку может быть проведено экстракорпоральное оплодотворение с последующей генетической диагностикой. Для этого яйцеклетка матери оплодотворя