Синдром Жильбера

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется приём препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 - 9:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 9:30

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 15:30
сб - вс 7:30 - 11:30 / вс 7:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 13:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30-16:00
сб 7:30-11:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29