Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества (слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало) не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к нарушению транспорта электролитов (натрия, хлора) на уровне клеток, что вызывает увеличение вязкости выделений из внешних желез и, в итоге, закупорку протоков желез; создание среды, способствующей присоединению инфекций и развитию воспаления.

В результате, при муковисцидозе происходит повреждение и нарушение функции легких, работы поджелудочной железы, функции потовых желез, почек, желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз является самым распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Однако при раннем выявлении и адекватном лечении муковисцидоза продолжительность жизни больных достигает 40 и более лет.

Синонимы русские

Кистозный фиброз, МВ.

Синонимы английские

Сystic fibrosis, CF.

Симптомы

Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг – плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Степень выраженности симптомов заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.

• Один из первых симптомов заболевания - чрезмерно соленая кожа. Как правило, количество солей в поте больного является повышенным, что связано с высоким содержанием натрия и хлора в поте.

Большинство последующих симптомов появляется позднее и связано с поражением легких и пищеварительного тракта.

Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах (органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие) и заполняет их, могут появляться следующие симптомы:

• Непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой (сначала появляются слизистые выделения, затем - гнойные). Может сопровождаться рвотой, нарушением сна.
• Одышка
• Часто повторяющиеся инфекционные заболевания легких
• Часто повторяющиеся синуситы (воспаление пазух носа), полипоз носа (заболевание, при котором в полости носа образуются и разрастаются полипы – доброкачественнее образования.)
• По мере развития заболевания межреберные промежутки могут втягиваться, может отмечаться синюшность кожи, грудная клетка может принимать бочкообразную форму.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы:

• Частый, зловонный, жирный стул
• Медленная прибавка в весе и в росте при сохранном аппетите

Из-за повышения вязкости стула могут возникать следующие симптомы:

• Кишечная непроходимость, запоры, вздутие живота, боли в животе
• Выпадение прямой кишки через анальное отверстие (ректальный пролапс.

Общая информация

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Железы внешней секреции выделяют активные вещества (секрет) не в кровь, в отличие от желез внутренней секреции, а во внешнюю среду или в полости организма. К числу внешних желез относится часть поджелудочной железы, молочные железы, потовые железы.

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Чаще всего заболевание выявляется до года. Степень выраженности муковисцидоза может быть разной.

Муковисцидоз – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый ребенок двух здоровых носителей дефектного гена с вероятностью 25% будет страдать муковисцидозом. Если лишь один из родителей является здоровым носителем дефектного гена, ребенок не будет страдать этим заболеванием. Человек может быть носителем дефектного гена, не зная этого.

При данном заболевании происходит мутация гена, расположенного на 7 хромосоме и кодирующего белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). От данного белка зависит регуляция транспорта натрия и хлора через клеточную мембрану.

Нарушение выработки МВТР приводит к снижению образования хлоридов и повышению всасывания натрия и воды через клетки слизистых оболочек. В результате вырабатываемая железами слизь становится вязкой и липкой, что приводит к закупорке протоков внешних желез, близлежащих органов, созданию среды, благоприятной для присоединения инфекции.

При данном заболевании в результате закупорки мелких бронхов густой слизью и присоединения инфекции поражаются легкие. Затем стенки бронхов утолщаются, пробки в них приобретают слизисто-гнойный характер, возникает воспаление мелких бронхов (бронхиолит), что приводит к возникновению хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) – заболеванию, необратимо ухудшающего дыхательную функцию легких. ХОБЛ у больных муковисцидозом периодически обостряется, утяжеляя состояние пациентов.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы блокируется попадание в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания жиров и других питательных веществ в кишечнике, в результате чего пациентов начинает беспокоить обильный жирный стул, отмечается задержка физического развития, уменьшение мышечной массы.

В кишечнике усиленно всасывается вода, что приводит к повышению вязкости каловых масс. У новорожденных это приводит к развитию кишечной непроходимости, что проявляется вздутием живота, рвотой, неотхождением кала. Кишечная непроходимость также может возникать и в более старшем возрасте.

Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за закупорки предстательной железы густой слизью. У женщин, больных муковисцидозом, могут наблюдаться сложности при желании забеременеть.

Муковисцидоз может приводить к развитию следующих осложнений:

• Бронхоэктазы – необратимые мешотчатые расширения в стенке бронхов, возникающие в результате гнойно-воспалительного разрушения бронхиальной стенки.
• Хронические инфекции легких и носовых пазух, полипоз носовых пазух.
• Пневмоторакс – это скопление воздуха в грудной клетке, состояние, требующее безотлагательного лечения.
• Дыхательная недостаточность – состояние, угрожающее жизни, при котором легкие не могут обеспечить нормального уровня кислорода в крови.
• Диабет (заболевание, при котором наблюдается дефицит инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови) может возникать, как следствие недостаточности поджелудочной железы, в норме производящей инсулин.
• Закупорка общего желчного протока может приводить к развитию желтухи, воспалению желчного пузыря. При длительном течении муковисцидоз может приводить к развитию цирроза печени (заболевания, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой), а также к появлению камней в желчном пузыре.
• Выпадение прямой кишки. Частые напряжения во время запоров могут приводить к выпад