Генетические исследования

Код Название
13-049 Типирование HLA-B27 Подробнее 1850 Выбрать

HLA (главный комплекс гистосовместимости) – комплекс генов, кодирующих специфические белки, находящиеся на поверхности практически всех клеток организма и обуславливающих распознавание данных клеток иммунной системой как «своих». В настоящее время определена связь многих заболеваний с различными вариантами генов HLA. Наличие HLA-B27 связано с предрасположенностью к ревматоидному артриту, реактивным артритам (например, синдрому Рейтера), болезни Бехтерева, аллергическим реакциям при применении некоторых лекарственных препаратов.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-001 Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) Подробнее 5860 Выбрать

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-001 Генетическое установление отцовства Подробнее 20000 Выбрать

Установление отцовства основано на биологическом принципе наследования детьми половины генетического материала от каждого из родителей. Для проведения исследования в анализ берется система из 20 полиморфных локусов хромосомной ДНК (используемая система COrDIS Plus: локусы D3S1358, TH01, D12S391, D1S1656, D10S1248, D22S1045, D2S441, D7S820, D13S317, FGA, TPOX, D18S51, D16S539, D8S1179, CSF1PO, D5S818, vWA, D21S11, SE33), которая позволяет подтвердить родство с вероятностью не менее 99,99% при участии в анализе предполагаемого отца и ребенка и 99,9999% при включении дополнительно в исследование матери, родство которой не оспаривается. Анализ проводится на современном анализаторе Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer. Используемая система имеет допуск для применения в судебно-медицинской экспертизе в РФ, поэтому результаты могут быть приняты в суде в случае юридически доказательного исследования. Также возможно проведение анонимного анализа, если информирование потенциально заинтересованных лиц нежелательно.* Оценка вероятности определения биологического родства методом анализа аутосомных STR – локусов, согласно законам наследования, снижается при предоставлении биологического материала непрямых родственников: бабушка/дедушка-внук/внучка, тетя/дядя- племянник/племянница, родной/сводный-брат/сестра.Для повышения точности результатов генетического исследования биологического родства лучше предоставлять биологические образцы прямых родственников: отец/мать – дочь/сын.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-002 Дополнительная проба к 17-001 (ребенок или предполагаемый отец) 8000 Выбрать
17-003 Генетическое установление материнства Подробнее 14000 Выбрать

Установление материнства основано на биологическом принципе наследования детьми половины генетического материала от каждого из родителей. Для проведения исследования в анализ берется система из 20 полиморфных локусов хромосомной ДНК (используемая система COrDIS Plus: локусы D3S1358, TH01, D12S391, D1S1656, D10S1248, D22S1045, D2S441, D7S820, D13S317, FGA, TPOX, D18S51, D16S539, D8S1179, CSF1PO, D5S818, vWA, D21S11, SE33), которая позволяет подтвердить родство с вероятностью не менее 99,99%. Анализ проводится на современном анализаторе Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer. Используемая система имеет допуск для применения в судебно-медицинской экспертизе в РФ, поэтому результаты могут быть приняты в суде в случае юридически доказательного исследования. Также возможно проведение анонимного анализа, если информирование потенциально заинтересованных лиц нежелательно.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-004 Дополнительная проба к 17-003 (ребенок или предполагаемая мать) 5000 Выбрать
17-005 Генетическое установление близкого родства по женской линии Подробнее 12000 Выбрать

Сравнение полных последовательностей высоковариабельных участков митохондриальной ДНК (D-петля) секвенированием на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000.Метод основан на свойстве передачи митохондриальной ДНК только от матери каждому из детей, позволяет установить родство детей любого пола с бабушкой/прабабушкой по материнской линии или родственников, имеющих общие корни по материнской линии до 4 поколений. Метод соответствует требованиям международного общества судебной генетики (International Society of Forensic Genetics). Возможны юридически доказательное или анонимное исследования. Гарантированная вероятность исследования при подтверждении родства: не менее 99,9%.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-006 Генетическое установление близкого родства по мужской линии Подробнее 18000 Выбрать

Сравнение генетических STR-профилей (STR - Short Tandem Repeats) на основе генотипирования по 12 локусам мужской Y хромосомы с использованием наборов Promega PowerPlex® Y System на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000. Метод основан на свойстве передачи Y хромосомы только от отца каждому из сыновей, позволяет установить родство детей мужского пола с дедушкой/прадедушкой по отцовской линии или родственников мужского пола, имеющих общие корни по отцовской линии до 5 поколений. Метод соответствует требованиям международного общества судебной генетики (International Society of Forensic Genetics). Возможны юридически доказательное или анонимное исследования. Гарантированная вероятность исследования при подтверждении родства: не менее 99,9%.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-007 Дополнительная проба к 17-005 5000 Выбрать
17-031 Дополнительная проба к 17-006 8000 Выбрать
18-001 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-002 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-003 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-004 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-005 Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. OMIM: 600185.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-006 Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов 'Толбутамид', 'Варфарин'. OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs12979860

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-008 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и 'заячьей губе'. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-009 Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-010 Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-011 Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к гипертонии, инфакрту миокарда, ишемической болезни сердца, острой и хронической почечной недостаточности, инсулинзависимому сахарному диабету, возрастной макулярной дегенерации, болезни Альцгеймера. Связан с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. OMIM: 106180.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-012 Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-013 Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: 603202.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-014 Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 124080.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-015 Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергликемии. OMIM: 613233.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-016 Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). OMIM: 608547.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-017 Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-018 Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов 'Толбутамид', 'Варфарин'. OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-019 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и 'заячьей губе'. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-020 Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененим структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. OMIM: 600937.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-021 Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) Подробнее 1160 Выбрать

Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя.Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-022 Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявлением генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. OMIM: 139130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-023 Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-024 LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. OMIM: 611469.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-025 Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-026 Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-027 Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. OMIM: 102680.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-028 Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 100650.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-029 Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-030 Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, 'Лейденовская мутация'. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-031 Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-032 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-033 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-034 Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененим рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. OMIM: 173470.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-035 Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, преэклампсии и эклампсии, хронической почечной недостаточности у пациентов с IgA нефропатией. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-036 Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) Подробнее 1590 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином. OMIM: 608547.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-037 Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. OMIM: 121011.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-038 Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-039 Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) Подробнее 3420 Выбрать

Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-040 Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. OMIM: 102574.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-041 Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-042 Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103730.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-043 Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) Подробнее 2130 Выбрать

Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. OMIM: 109690.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-044 Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) Подробнее 990 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-045 Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна) и его ассоциацией с курением и полнотой. OMIM: 611313.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-046 Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) Подробнее 1890 Выбрать

Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-047 Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с особенностями организации поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). OMIM: 134370.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-048 Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с активностью синтеза формы коллагена, входящего в состав скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к воспалению (тендопатий) сухожилий при активных тренировках, тендопатии Ахилла. OMIM: 120215.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-050 Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) Подробнее 1230 Выбрать

Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата 'Варфарин'. OMIM: 604426.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-051 Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-052 Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации C187G (His63Asp) Подробнее 1960 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственных форм гемохроматоза, поздней кожной порфирии, микрососудистых осложнений диабета 7. OMIM: 613609.

Срок выполнения исследования: до 5 суток

18-053 Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации A193T (Ser65Cys) Подробнее 1660 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственной формы гемохроматоза. OMIM: 613609.

Срок выполнения исследования: до 5 суток

18-054 Ген гемохроматоза (HFE). Выявление мутации G845A (Cys282Tyr) Подробнее 1860 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма железа. Исследуется для выявления наследственных форм гемохроматоза, ювенильного гемохроматоза, поздней кожной порфирии, микрососудистых осложнений диабета 7, болезни Альцгеймера. OMIM: 613609.

Срок выполнения исследования: до 5 суток

18-055 Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) Подробнее 1860 Выбрать

Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периодонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. OMIM: 147760.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-056 Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) Подробнее 1860 Выбрать

Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммуного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой массы. OMIM: 147720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-057 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) Подробнее 2740 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-058 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) Подробнее 2740 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-059 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-060 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-061 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-062 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-063 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-064 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-065 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-066 Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. OMIM: 155541.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-067 Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. OMIM: 600409.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-068 Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. OMIM: 601487.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-069 Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. OMIM: 604517.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-070 Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 600438.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-071 УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) Подробнее 1890 Выбрать

Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар. Информативен при расчете эффективности лечения Иринотеканом (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто). OMIM: 191740.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-072 Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-073 АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 102770.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-074 Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. OMIM: 120150.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-075 Активность фермента теломеразы Подробнее 2460 Выбрать

Исследуется для дифференциальной диагностики опухолей (при биопсиях), ранней диагностики лимфобластом, вероятности развития хронических форм гепатита В.

Срок выполнения исследования: 10 суток

18-076 Длина теломерной последовательности Подробнее 2460 Выбрать

Исследуется для расчета общего клеточного возраста и скорости клеточного старения.

Срок выполнения исследования: 14 суток

18-077 Лактаза (LCT). Выявление мутации MCM6 C(-22018)T Подробнее 1990 Выбрать

Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: *603202.

Срок выполнения исследования: до 5 суток

18-079 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-080 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-081 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-082 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-084 Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A Подробнее 1580 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагрегантов (Клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (Омепразол, Лансопразол), антидепрессантов, противосудорожных препаратов, антималярийного препарата Прогуанил.Альтернативное обозначение генетического маркера: CYP2C19*2

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-086 Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) Подробнее 6210 Выбрать

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии. (Типирование = выявление разновидностей).

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-087 Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 5050 Выбрать
20-072 Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии Подробнее 1850 Выбрать

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к серонегативным спондилоартропатиям с помощью определения экспрессии антигенов HLA B27/HLA B7 методом проточной цитометрии. Антиген HLA-B27, экспрессированный на лейкоцитах, относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости, которые кодируются генами, расположенными на коротком плече 6-й хромосомы. Определение антигена HLA-B27 рекомендовано проводить в следующих случаях: при необходимости исключить анкилозирующий спондилоартрит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием; для дифференциальной диагностики неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом; для дифференциальной диагностики реактивного и ревматоидного артритов; при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом; для дифференциальной диагностики анкилозирующего спондилоартрита и ревматоидного артрита; при обследовании пациентов с тяжелыми увеитами. Обращаем Ваше внимание, что накануне исследования следует уточнить время и место сдачи биоматериала у специалистов Лабораторной службы Хеликс.

Срок выполнения исследования: до 3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-001 Предрасположенность к повышенной свертываемости крови Подробнее 2200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается нарушениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами. Анализ заключается в молекулярно-генетическом исследовании состояния генетических маркеров, нарушения в которых наиболее часто являются причинами повышенной свертываемости крови. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний своевременным принятием необходимых терапевтических и профилактических мер.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-002 Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина Подробнее 3000 Выбрать

Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-003 Генетический риск развития гипертонии Подробнее 5000 Выбрать

Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Факторами предрасположенности к гипертонии являются малоподвижный образ жизни, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения, а также генетическая (наследственная) предрасположенность к этому заболеванию. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ на установление риска развития гипертонии включает в себя исследование 9 генетических маркеров, позволяющих выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, метаболизма кортикостероидов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, регуляции тонуса стенок сосудов. Знание генетической предрасположенности к гипертонии поможет вовремя скорректировать образ жизни, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем в будущем.Исследуемые генетические маркеры: ADD1 (G1378T ), AGT (T704C), AGT (C521T), AGTR1 (A1166C), AGTR2 (G1675A), CYP11B2 (C(-344)T), GNB3 (С825Т), NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-004 Генетический риск развития преэклампсии Подробнее 5200 Выбрать

Преэклампсия и эклампсия - состояния повышенного артериального давления, отечности, протеинурии, которые встречаются у беременных и представляют серьезную угрозу для жизни и здоровья матери и ее будущего ребенка. Многочисленными исследованиями показана связь риска развития преэклампсии с наличием генетических маркеров гипертонии и тромбофилии. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование на наличие генетических маркеров риска в генах факторов свертывания крови II, V, ангиотензиногена и ангиотензин-превращающего фермента. Особое значение тест имеет в случаях установленных заболеваний сердечно-сосудистой системы у родственников - наследственная предрасположенность. Знание генетической предрасположенности к преэклампсии позволит избежать многих проблем с протеканием беременности, своевременно провести профилактические мероприятия, назначить терапию.Исследуемые генетические маркеры: AGT (T704C), F2 (G20210A), F5 (G1691A), ACE (Alu Ins/Del).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток

42-005 Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности Подробнее 4000 Выбрать

В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др.Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и аггрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Установление генотипа по данным маркерам позволяет оценить общий генетический риск развития болезней сердца и сосудов, связанный со стрессом и своевременно выявить возможное развитие заболеваний. Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, а также выявленных случаях заболевания сердечно-сосудистой системы у родственников.Исследуемые генетические маркеры: NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-006 Биологический риск приема гормональных контрацептивов Подробнее 3650 Выбрать

Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Однако, прием гормональных контрацептивов связан с увеличением риска повышения свертываемости крови и развития тромбозов. Факторами риска при этом являются: избыточный вес, курение и генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови. При наличии в анамнезе пациентки этих факторов, решение о назначении гормональных контрацептивов следует принимать с осторожностью и под контролем врача. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска приема оральных гормональных контрацептивов и принятия верного решения о наиболее безопасном для здоровья способе планирования семьи. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-007 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности Подробнее 3500 Выбрать

Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери, и включает в себя исследование четырех генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-008 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) Подробнее 6000 Выбрать

Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой детализованное исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также расширенного спектра маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери и включает в себя исследование шести генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-009 Генетический риск развития тромбофилии Подробнее 4200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-010 Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) Подробнее 4200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышеннй риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование комплекса факторов свертывания крови и регуляции обмена гомоцистеина, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T ), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-012 Риск раннего развития рака молочной железы и яичников Подробнее 4700 Выбрать

Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания.Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-013 Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости Подробнее 7500 Выбрать

Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-014 Генетический риск развития гипергликемии Подробнее 5000 Выбрать

Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-015 Гормонозависимое нарушение сперматогенеза Подробнее 6000 Выбрать

Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-016 Генетические причины мужского бесплодия Подробнее 8000 Выбрать

Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-017 Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин Подробнее 5000 Выбрать

'Варфарин' - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Особенно часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфакт миокарда. Однако, следует помнить, что, при всех преимуществах, данный препарат, при превышении дозы, может оказать крайне негативное влияние, проявляющееся внутренними кровотечениями. Для каждого человека характерна индивидуальная восприимчивость к препарату, поэтому назначаемая дозировка должна подбираться с учетом индивидуальных физиологических и генетических особенностей. При этом практикуемая врачами система подбора дозы методом ежедневного наблюдения МНО (международного нормализованного отношения) зачастую оказывается неэффективной в силу того, что чувствительность к препарату может сильно варьировать в зависимости от текущей диеты, образа жизни, времени года. В таких случаях назначенная доза через некоторое время может оказаться опасной или неэффективной. Выявленные допустимые пределы дозировки 'Варфарина' с использованием генетических данных позволят максимально быстро и безопасно подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни для достижения требуемых значений МНО, не изменяя дозу 'Варфарина' за пределы генетически установленных допустимых норм. Тест проводится в соответствии с рекомендациями Международного консорциума фармакогенетики Варфарина (Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. The New England journal of medicine. 2009. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, Klein T E, Altman R B, Eriksson N, Gage B F, Kimmel S E, Lee M-T M, Limdi N A, Page D, Roden D M, Wagner M J, Caldwell M D, Johnson J A.).Исследуемые генетические маркеры: CYP2C9 (C430T), CYP2C9 (A1075C), VKORC1 (G(-1639)A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-018 Лактозная непереносимость у взрослых Подробнее 2500 Выбрать

Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-019 Предрасположенность к колоректальному раку Подробнее 8000 Выбрать

Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. Проводимый анализ заключается в исследовании состояния генетического маркера LOC727677, для которого показана связь с повышенным риском развития колоректального рака. Это исследование выявляет общую предрасположенность и не связано с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-020 Тестикулярное нарушение сперматогенеза Подробнее 5000 Выбрать

Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза; при нарушении генетической структуры AZF-локуса процесс образования мужских половых клеток может серьезно нарушиться. Проведение исследования особенно важно в семьях, в которых по мужской линии уже ранее наблюдались случаи проблем с репродуктивной функцией. Исследование заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы и помогает решить выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и максимально быстро принять решение о необходимости экстракорпорального оплодотворения. При этом следует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-022 Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина Подробнее 4000 Выбрать

До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета – манноз-связывающего лектина (МСЛ). Многочисленными исследованиями показано, что при снижении концентрации и изменении структуры манноз-связывающего белка в сыворотке крови, увеличивается риск развития тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций у детей и взрослых, повышается восприимчивость к гепатитам В и С, ВИЧ. Характерно продолжительное и тяжелое течение инфекционных заболеваний, с рецидивами.Большее влияние дефицит лектина оказывает на сопротивляемость инфекциям у детей в возрасте 6-18 месяцев.Уровень лектина, связывающего маннозу, также ассоциирован с развитием инфекционных осложнений у ВИЧ-инфицированных и онкологических больных, получающих химиотерапевтические препараты. Для больных муковисцидозом прогноз характера протекания заболевания также зависит от содержания МСЛ.Манноз-связывающий лектин (MBL) синтезируется в печени и участвует в иммунной защите. Его уровень и активность на 96% определяются генетическими факторами.В исследование включено 6 генетических маркеров (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A), ассоциированных геном MBL2 и влияющих на уровень МСЛ в сыворотке крови.Результат исследования включает подробное заключение с рекомендациями.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-023 Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) Подробнее 5000 Выбрать

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза.Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-024 Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера Подробнее 4500 Выбрать

Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома ЖильбераРезультаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-025 Наследственный гемохроматоз (первичный, ассоциированный с геном HFE) Подробнее 5000 Выбрать

Гемохроматоз – наследственное заболевание, связанное с накоплением избыточного количества железа.В организм человека железо поступает с пищей и всасывается клетками кишечника. У больных гемохроматозом в кишечнике всасывается больше железа, чем это необходимо. Таким образом, происходит накопление железа в клетках различных органов, что приводит к нарушению их функций. На ранних стадиях заболевание протекает почти бессимптомно, однако со временем негативные последствия начинают проявляться в различных системах организма. Накопление железа в клетках печени приводит к циррозу. Это состояние увеличивает риск рака печени. Излишки железа в поджелудочной железе способствуют развитию диабета. Кожа, из-за накопления железа, приобретает темный оттенок (бронзовый). Заболевание также приводит к кардиомиопатии, проблемам в суставах и импотенции.Поэтому очень важно диагностировать гемохроматоз ещё на стадии первых неспецифических симптомов (слабость, снижение работоспособности, боль в верхней половине живота, снижение массы тела). Следует отличать наследственный (первичный) гемохроматоз от вторичного, который возникает при избыточном поступлении в организм железа (длительном неконтролируемом лечении препаратами железа, при повторных частых переливаниях крови).Наиболее частая причина наследственного гемохроматоза – мутации в гене HFE, среди которых распространены три: C187G, T193A, G845A – на их долю приходится около 97% случаев заболевания.Проведение генетического исследования рекомендовано в случаях: наличия брата/сестры с подтвержденным диагнозом «гемохроматоз», при подозрении на гемохроматоз - наличии клинических проявлений или повышении некоторых биохимических показателей крови (насыщение трансферрина железом, ферритин сыворотки, железо в сыворотке). Генетический анализ целесообразно проводить родственникам пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом гемохроматоз, в связи с высокой популяционной частотой носительства мутаций гена HFE.Соответствующее лечение способно привести к практически полному исчезновению симптомов в том случае, если начато своевременно. На поздних стадиях болезни лечение улучшает состояние печени и сердца.Генетическое исследование позволяет подтвердить диагноз, а также выявить носительство мутантных форм гена.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток

42-026 Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация Подробнее 5000 Выбрать

Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля.У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз.С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность.Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T).Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-027 Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто") Подробнее 1300 Выбрать

Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых.Терапия Иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией у 20-35% пациентов.В тканях препарат метаболизируется с образованием продукта SN-38, который превосходит по своей активности Иринотекан.В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронил трансфераза, кодируемый геном – UGT1A1.При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1, нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38 и происходит его накопление в организме. Пациенты с таким генотипом имеют более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений при терапии иринотеканом. Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к препарату, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии, либо позволяет повысить дозу препарата, что может увеличить эффективность лечения.Тест на определение индивидуальной переносимости иринотекана следует проводить до начала химиотерапии у больных с онкологическими заболеваниями.Увеличение ТА повторов приводит также к развитию синдрома Жильбера.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-028 Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин Подробнее 4000 Выбрать

Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Наиболее распространенная форма генотипа - HCV-1 (генотип 1) составляет около 75 процентов случаев заболевания. Лечение хронической формы инфекции, как правило, проводится комбинацией препаратов PEG-интерферон (PEG интерферон альфа) и рибавирин (RBV), эффективность которого составляет от 40 до 50 процентов.Большое влияние на эффективность лечения HCV-1 PEG-интерфероном и рибавирином оказывает генотип гена интерлейкина 28B (лямбда или III тип интерферонов), для которого показано наличие двух значимых генетических маркеров (одиночных нуклеотидных полиморфизмов, SNP): rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, расположенных в регуляторной области гена.Для SNP rs12979860 генотип CC связан с двух-трех кратным повышением скорости формирования устойчивого вирусологического ответа (УВО, Sustained virological response - SVR) после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы CT и ТТ характеризуются меньшей эффективностью ответа на лечение.Для SNP rs8099917, генотип ТТ связан с более высокой вероятностью формирования УВО после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы TG и GG в меньшей степени отвечают на лечение и препятствуют достижению УВО.Наиболее благоприятный генотип (высокие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СС, rs8099917 TT: 27,4% населенияНаибольшая скорость формирования УВОrs12979860 СС, rs8099917 TG или GG: 10,4% населенияНаибольшая вероятность достижения УВОrs12979860 СT или TT, rs8099917 TT: 45,2% населенияНаименее благоприятные генотипы (низкие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СT или TT, rs8099917 TG или GG: 17,0% населенияПо результатам комплексного исследования значимых генетических маркеров для выявления эффективности лечения препаратами Рибавирин и PEG-интерферон выдается заключение врача-генетика, которое позволит более эффективно назначить курс лечения и спрогнозировать его результативность.OMIM#609532 (http://omim.org/entry/609532)Исследуемые генетические маркеры:18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)К комплексу выдается заключение врача-генетика

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-029 Генетический риск развития пародонтита и его осложнений Подробнее 1360 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки - цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. Знание генотипа по генам IL1А и IL1B имеет значение в разработке плана профилактических мероприятий и лечения пародонтита, и позволяет прогнозировать его осложнения, учитывая и другие факторы риска.Когда назначается? • Выбор рациональной терапии пародонтита• Ранние признаки заболеваний пародонта• Пародонтит тяжелой степени• Прогноз развития агрессивного пародонтита и его осложнений• Определение риска осложнений при протезировании зубов, отторжения имплантанта• Установка имплантата пациенту из группы риска (расшатывание и потеря зубов, гингивит в анамнезе) • Наличие тяжелого пародонтита в семейном анамнезе (наследственная отягощенность по пародонтиту)• Наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B• Прогноз тяжести течения заболевания у пациентов из группы риска по пародонтиту (при курении, при наличии сердечно-сосудичтых заболеваний, сахарного диабета)• Беременность, планирование беременностиРезультаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-030 Эффективность терапии препаратом Клопидогрел (Плавикс) Подробнее 1760 Выбрать

Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.Когда назначается? • Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов• Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий• Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом:- без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве;- с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-031 Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность Подробнее 3000 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, предназначенное для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей мышечной ткани.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-032 Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) Подробнее 6770 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-034 Предрасположенность к атопическому дерматиту Подробнее 5500 Выбрать

Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. В результате данного анализа в соответствии с выявленными генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска развития атопического дерматита.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-035 Генетическая гистосовместимость партнеров Подробнее 12000 Выбрать

Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам генов HLA ведет к повышению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, или полному совпадению плода и матери по HLA генотипу, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут стать репродуктивные потери. В связи с этим, HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.Генотипирование HLA класса II включает в себя определение конкретных вариантов генов из всех возможных. В исследование включено 3 локуса гена HLA: HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Вы выбрали

Код Название Стоимость
Всего: 0
Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed