Генетические исследования

Код Название
13-049 Типирование HLA-B27 Подробнее 1850 Выбрать

HLA (главный комплекс гистосовместимости) – комплекс генов, кодирующих специфические белки, находящиеся на поверхности практически всех клеток организма и обуславливающих распознавание данных клеток иммунной системой как «своих». В настоящее время определена связь многих заболеваний с различными вариантами генов HLA. Наличие HLA-B27 связано с предрасположенностью к ревматоидному артриту, реактивным артритам (например, синдрому Рейтера), болезни Бехтерева, аллергическим реакциям при применении некоторых лекарственных препаратов.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-001 Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) Подробнее 5860 Выбрать

Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-009 Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний Подробнее 13000 Выбрать

Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований.Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках - один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний. Хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований.Хромосомные аберрации пересчитывают на 100 клеток и выражают в процентах. Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний.В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-010 FISH-диагностика (хромосомы X и Y) Подробнее 18000 Выбрать

Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно- цитогенетическим FISH (fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме так и в ее части(подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.).

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-011 Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром) Подробнее 9200 Выбрать

Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи).

Срок выполнения исследования: до 52 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

16-012 Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) Подробнее 6600 Выбрать

Цитогенетическое исследование костного мозга позволяет определить аномалии хромосом гемопоэтической ткани и входит в перечень обязательных исследований для подтверждения диагноза хронического миелолейкоза (ХМЛ).

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-001 Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель) Подробнее 18840 Выбрать

ДНК-тест на материнство позволяет установить, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя.Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов.Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение материнства» и (2) «неисключение материнства». Вероятность при «неисключении материнства» 99,9999% и выше (точность 100% при «неисключении материнства» теоретически недостижима). Вероятность при исключении материнства составляет 100%.Использование образца биологического отца значительно повышает точность анализа.Также возможно проведение анонимного анализа, если информирование потенциально заинтересованных лиц нежелательно.ДНК-тест на отцовство позволяет установить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае.Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя.Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов.Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа.Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение отцовства» и (2) «неисключение отцовства». Вероятность при «неисключении отцовства» 99,9999% и выше (точность 100% при неисключении отцовства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: «неисключение» отцовства.Вероятность при исключении отцовства составляет 100%. Вывод об исключении отцовства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам.2 участника: ребенок и предполагаемый родитель.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-003 Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель) Подробнее 14000 Выбрать

ДНК-тест на материнство позволяет установить, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. Соответственно, ДНК-тест на отцовство позволяет установить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет.В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-004 Дополнительный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель) Подробнее 5000 Выбрать

Ребенок или предполагаемый родитель.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-005 Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.) Подробнее 12000 Выбрать

Тест позволяет определить, насколько близко два человека состоят в родстве по одной материнской линии. Сравнение полных последовательностей высоковариабельных участков митохондриальной ДНК (D-петля) секвенированием на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000.Заключение даётся на основании анализа митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передаётся от матери всем её детям, но только девочки могут передать ее затем своим детям. При помощи анализа мтДНК можно определить, имеется ли родственная связь между двумя женщинами или мужчиной и женщиной, имеют ли двое людей общего материнского предка. Этот анализ можно также использовать для определения материнства в случаях, когда образцы ДНК матери получить невозможно, но есть образцы брата (сестры) исследуемого по материнской линии или же бабушки по материнской линии. Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве по одной и той же женской линии.2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.

Срок выполнения исследования: до 30 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-006 Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника) Подробнее 18000 Выбрать

2 участника: предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-007 Дополнительный участник к 17-005 5000 Выбрать
17-031 Дополнительный участник к 17-006 8000 Выбрать
17-032 Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 5 участников) Подробнее 28000 Выбрать

Определяется родство между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-033 Дополнительный участник к 17-032, с которым должен быть расчитан индекс родства Подробнее 11540 Выбрать

Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-034 Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу) Подробнее 18540 Выбрать

2 участника: бабушка по линии отца – внучка, сводные сестры по отцу.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

17-035 Дополнительный участник исследования к 17-034 Подробнее 9640 Выбрать

Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-001 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-002 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-003 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: 113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-004 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. OMIM: 173360.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-005 Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. OMIM: 600185.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-006 Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs12979860

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-008 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-009 Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. OMIM: 156570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-010 Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Информативен для рекомендаций по питанию (витамин B12). OMIM: 602568.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-011 Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к гипертонии, инфакрту миокарда, ишемической болезни сердца, острой и хронической почечной недостаточности, инсулинзависимому сахарному диабету, возрастной макулярной дегенерации, болезни Альцгеймера. Связан с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. OMIM: 106180.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-012 Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-013 Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). OMIM: 603202.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-014 Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. OMIM: 124080.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-015 Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергликемии. OMIM: 613233.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-016 Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). OMIM: 608547.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-017 Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-018 Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". OMIM: 601130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-019 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, сосудистым заболеваниям, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, тромбозам, закупорке глазной артерии, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении, у плода: дефектам нервной трубки, синдрому Дауна и "заячьей губе". Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию (витамин К). OMIM: 607093.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-020 Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененим структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. OMIM: 600937.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-021 Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) Подробнее 1160 Выбрать

Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Это свойство особенно важно при повреждении тканей - высокая степень адегзии тромбоцитов способствует формированию первичного защитного слоя.Мутация 807C>T (генотип TT) связана с аномальным повышением адгезивности тромбоцитов к коллагену и измененим активации Т лимфоцитов, что в свою очередь может приводить к образованию тромбов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к наследственным формам тромбоэмболии, ранним инфаркту миокарда и инсульту. OMIM: +192974.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-022 Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявлением генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. OMIM: 139130.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-023 Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. OMIM: 134830.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-024 LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. OMIM: 611469.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-025 Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. OMIM: 134570.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-026 Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. OMIM: 613878.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-027 Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. OMIM: 102680.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-028 Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 100650.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-029 Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. OMIM: 300034.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-030 Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. OMIM: 612309.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-031 Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. OMIM: 176930.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-032 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-033 Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. OMIM: 163729.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-034 Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с измененим рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. OMIM: 173470.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-035 Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, преэклампсии и эклампсии, хронической почечной недостаточности у пациентов с IgA нефропатией. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-036 Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена) Подробнее 1590 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином. OMIM: 608547.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-037 Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. OMIM: 121011.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-038 Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) Подробнее 2430 Выбрать

Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-039 Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) Подробнее 3420 Выбрать

Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). OMIM: 480000.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-040 Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. OMIM: 102574.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-041 Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-042 Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) Подробнее 2130 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. OMIM: 103730.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-043 Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) Подробнее 2130 Выбрать

Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. OMIM: 109690.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-044 Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) Подробнее 990 Выбрать

Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. OMIM: 106150.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-045 Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна) и его ассоциацией с курением и полнотой. OMIM: 611313.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-046 Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) Подробнее 1890 Выбрать

Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-047 Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с особенностями организации поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). OMIM: 134370.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-048 Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с активностью синтеза формы коллагена, входящего в состав скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к воспалению (тендопатий) сухожилий при активных тренировках, тендопатии Ахилла. OMIM: 120215.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-050 Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) Подробнее 1230 Выбрать

Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата "Варфарин". OMIM: 604426.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-051 Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) Подробнее 2490 Выбрать

Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-055 Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) Подробнее 1860 Выбрать

Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периодонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. OMIM: 147760.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-056 Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) Подробнее 1860 Выбрать

Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммуного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой массы. OMIM: 147720.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-057 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) Подробнее 2740 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-058 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) Подробнее 2740 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-059 Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-060 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-061 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-062 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-063 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-064 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-065 Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-066 Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. OMIM: 155541.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-067 Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. OMIM: 600409.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-068 Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. OMIM: 601487.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-069 Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. OMIM: 604517.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-070 Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 600438.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-071 УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) Подробнее 1890 Выбрать

Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар. Информативен при расчете эффективности лечения Иринотеканом (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто). OMIM: 191740.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-072 Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 Подробнее 2160 Выбрать

Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, гиперлипопротеинемии (ГЛП), тип 3, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-073 АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 102770.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-074 Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T Подробнее 2460 Выбрать

Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. OMIM: 120150.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-079 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-080 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-081 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-082 Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) Подробнее 1450 Выбрать

Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. OMIM: +113705.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) Подробнее 1160 Выбрать

Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). OMIM: *607402. dbSNP: rs8099917.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-084 Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A Подробнее 1580 Выбрать

Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагрегантов (Клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (Омепразол, Лансопразол), антидепрессантов, противосудорожных препаратов, антималярийного препарата Прогуанил.Альтернативное обозначение генетического маркера: CYP2C19*2

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-086 Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) Подробнее 6210 Выбрать

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии. (Типирование = выявление разновидностей).

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-087 Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 5050 Выбрать
18-089 Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln) 2990 Выбрать
18-090 Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg) 1890 Выбрать
18-091 Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР Подробнее 5000 Выбрать

Количественное определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL методом ПЦР, имеющего ключевое значение в патогенезе хронического миелолейкоза (ХМЛ) в настоящее время признано основным методом молекулярной диагностики и мониторинга течения заболевания.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-092 Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена Подробнее 8000 Выбрать

Исследование мутационного статуса химерного гена BCR/ABL , что необходимо для решения вопроса эффективности таргентной терапии иматинибом.

Срок выполнения исследования: до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-093 Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL Подробнее 9000 Выбрать

Выявление химерного гена BCR/ABL у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) проводится при недостаточной информативности стандартного цитогенетического исследования: неудовлетворительное качество материала, отсутствие митозов и др.

Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-094 ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена Подробнее 2340 Выбрать

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний, связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Результатом этого является повышение пролиферации и увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов периферической крови при истинной полицитемии или изолированный тромбоцитоз при эссенциальной тромбоцитемии. Маркер крайне важен для диагностики истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-095 ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена Подробнее 4040 Выбрать

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2% случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.

Срок выполнения исследования: до 34 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-096 ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22) Подробнее 1680 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови, таких как: острый и хронический миелоидный лейкоз, миелодиспластический синдром, Ph-негативные миелопролиферативные неоплазии (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) и т.д.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-097 ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 4840 Выбрать
18-098 ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA 4840 Выбрать
18-099 ПЦР анализ мутаций в гене cKIT 4840 Выбрать
18-100 ПЦР анализ мутаций в гене DNMT3A 4840 Выбрать
18-101 ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD) 3940 Выбрать
18-102 ПЦР анализ мутаций в гене MPL 4040 Выбрать
18-103 ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 2540 Выбрать
18-104 ПЦР анализ мутаций в гене NRAS 4040 Выбрать
18-105 ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR 4040 Выбрать
18-106 ПЦР анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16) 1680 Выбрать
18-107 ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) 1680 Выбрать
18-108 ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11) 1680 Выбрать
18-109 ПЦР анализ химерного гена PML/RARα t(15;17) 1680 Выбрать
18-110 ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) 1680 Выбрать
18-111 ПЦР анализ экспрессии гена WT1 4700 Выбрать
18-112 ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2 4700 Выбрать
18-113 FISH анализ делеции 12p Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-114 FISH анализ делеции 20q Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-115 FISH анализ делеции ТР53 гена Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как множественная миелома, хронический лимфолейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-116 FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как множественная миелома, хронический лимфолейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-117 FISH анализ перестроек 3q Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-118 FISH анализ перестроек 5 хромосомы Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-119 FISH анализ перестроек 7 хромосомы Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-120 FISH анализ перестроек ATM гена Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как хронический лимфолейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-121 FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как фолликулярная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-122 FISH анализ перестроек IGH гена Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-123 FISH анализ перестроек MLL гена Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения таких заболеваний, как миелодиспластический синдром , острый миелобластный лейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-124 FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11)) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как лимфома Беркитта.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-125 FISH анализ перестроек гена PDGFRα Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как гиперэозинофильный синдром.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-126 FISH анализ перестроек гена PDGFRβ Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как гиперэозинофильный синдром.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-127 FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27)) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как диффузная В-крупноклеточная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-128 FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-129 FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как MALT-лимфома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-130 FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-131 FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как крупноклеточная лимфома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-132 FISH анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как множественная миелома.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-133 FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как хронический лимфолейкоз.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

18-134 FISH анализ химерного гена FIP1L1/PDGFRα Подробнее 9140 Выбрать

Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Использование метода флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) позволяет определить даже самые небольшие генетические изменения, которые нельзя рассмотреть при помощи обычного микроскопа, идентифицировать хромосомные аберрации при количестве менее 109 лейкозных клеток, обеспечивает быстрый анализ большого (> 500) числа клеток. Исследование FISH может быть применено как к метафазным, так и к интерфазным ядрам, то есть к неделящимся клеткам. В сочетании со стандартным цитохимическим исследованием значительно повышает информативность и достоверность лабораторных критериев диагностики. Метод обладает высокой чувствительностью (97-99%) и специфичностью (100%). Данное исследование применяется для диагностики и оценки прогноза течения такого заболевания, как гиперэозинофильный синдром.

20-072 Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии Подробнее 1850 Выбрать

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к серонегативным спондилоартропатиям с помощью определения экспрессии антигенов HLA B27/HLA B7 методом проточной цитометрии. Антиген HLA-B27, экспрессированный на лейкоцитах, относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости, которые кодируются генами, расположенными на коротком плече 6-й хромосомы. Определение антигена HLA-B27 рекомендовано проводить в следующих случаях: при необходимости исключить анкилозирующий спондилоартрит у больного, родственники которого страдают этим заболеванием; для дифференциальной диагностики неполной формы синдрома Рейтера (без уретрита или увеита) с гонококковым артритом; для дифференциальной диагностики реактивного и ревматоидного артритов; при обследовании больных ювенильным ревматоидным артритом; для дифференциальной диагностики анкилозирующего спондилоартрита и ревматоидного артрита; при обследовании пациентов с тяжелыми увеитами.

Срок выполнения исследования: до 3 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-001 Предрасположенность к повышенной свертываемости крови Подробнее 2200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается нарушениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами. Анализ заключается в молекулярно-генетическом исследовании состояния генетических маркеров, нарушения в которых наиболее часто являются причинами повышенной свертываемости крови. Ранняя диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний своевременным принятием необходимых терапевтических и профилактических мер.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-002 Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина Подробнее 3000 Выбрать

Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Наибольшей опасности в таких случаях подвергаются внутренняя выстилка сосудов, а у беременных женщин – развивающийся плод. Особенно критичным оказывается часто практикуемое назначение во время беременности метионина, который преобразуется в гомоцистеин и, из-за генетических нарушений, не может быть своевременно переведен обратно в безопасный метионин - полезная терапия становится крайне опасной для нормального протекания беременности. Поэтому генетический тест на предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина является важным генетическим анализом перед назначением метионина, а при выявлении нарушений в соответствующих маркерах, позволяет своевременно заменить метиониновую терапию на соответствующую диету. Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование генов ферментов, изменение активности которых приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови. Исследуемые генетические маркеры: MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-003 Генетический риск развития гипертонии Подробнее 5000 Выбрать

Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Факторами предрасположенности к гипертонии являются малоподвижный образ жизни, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения, а также генетическая (наследственная) предрасположенность к этому заболеванию. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Генетический анализ на установление риска развития гипертонии включает в себя исследование 9 генетических маркеров, позволяющих выявить нарушение регуляции кровяного давления, активности работы сердечной мышцы и ее кровоснабжения, метаболизма кортикостероидов, дифференцировки лимфоцитов и фибробластов, регуляции тонуса стенок сосудов. Знание генетической предрасположенности к гипертонии поможет вовремя скорректировать образ жизни, чтобы избежать серьезных проблем со здоровьем в будущем.Исследуемые генетические маркеры: ADD1 (G1378T ), AGT (T704C), AGT (C521T), AGTR1 (A1166C), AGTR2 (G1675A), CYP11B2 (C(-344)T), GNB3 (С825Т), NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-005 Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности Подробнее 4000 Выбрать

В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др.Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Установление генотипа по данным маркерам позволяет оценить общий генетический риск развития болезней сердца и сосудов, связанный со стрессом, и своевременно выявить возможное развитие заболеваний. Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, а также выявленных случаях заболевания сердечно-сосудистой системы у родственников.Исследуемые генетические маркеры: NOS3 (T(-786)C), NOS3 (G894T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-006 Биологический риск приема гормональных контрацептивов Подробнее 3650 Выбрать

Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Однако, прием гормональных контрацептивов связан с увеличением риска повышения свертываемости крови и развития тромбозов. Факторами риска при этом являются: избыточный вес, курение и генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови. При наличии в анамнезе пациентки этих факторов, решение о назначении гормональных контрацептивов следует принимать с осторожностью и под контролем врача. Анализ включает молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска приема оральных гормональных контрацептивов и принятия верного решения о наиболее безопасном для здоровья способе планирования семьи. Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-007 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности Подробнее 3500 Выбрать

Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери, и включает в себя исследование четырех генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-008 Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) Подробнее 6000 Выбрать

Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является определяющими причинами для проведения генетического анализа, позволяя быстро и точно установить причины нарушений в протекании беременности. Анализ представляет собой детализованное исследование генетических маркеров риска возникновения врожденных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также расширенного спектра маркеров предрасположенности к повышенной свертываемости крови у матери и включает в себя исследование шести генетических маркеров, отвечающих за регуляцию свертывания крови. Исследуемые риски не являются свидетельством наличия генетических аномалий у плода - они позволяют своевременно принять меры по недопущению последствий неблагоприятных генетических особенностей организма матери и обеспечить нормальное протекание беременности.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), MTRR (A66G), MTR (A2756G).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-009 Генетический риск развития тромбофилии Подробнее 4200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышенный риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование наиболее важных генетических маркеров наследственной тромбофилии - факторов свертывания крови, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-010 Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) Подробнее 4200 Выбрать

Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Заподозрить повышеннй риск развития наследственной тромбофилии следует при наличии отягощенного семейного и личного анамнеза (тромбоз глубоких вен или тяжелая форма варикозной болезни в возрасте до 50 лет у пациента и/или его родственников). Анализ включает в себя молекулярно-генетическое исследование комплекса факторов свертывания крови и регуляции обмена гомоцистеина, позволяя оценить индивидуальный генетический риск развития венозной и артериальной тромбоэмболии. Важно знать, что заболевание при наличии наследственной предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими и терапевтическими мероприятиями.Исследуемые генетические маркеры: F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F13A1 (G103T ), FGB (G(-455)A), ITGB3 (T1565C), SERPINE1 (5G(-675)4G), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C), ITGA2 (C807T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-012 Риск раннего развития рака молочной железы и яичников Подробнее 4700 Выбрать

Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания.Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-013 Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости Подробнее 7500 Выбрать

Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний в России. В анализе проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания, что значительно увеличивает вероятность выявления генетических нарушений в отличие от исследований, предполагающих анализ только отдельных мутаций. Проведение анализа особенно полезно при планировании семьи в случаях, когда хотя бы у одного из партнеров есть родственники с врожденными нарушениями слуха или при наличии в семье плохослышащих детей. Своевременное выявление мутаций у будущих родителей позволит верно спланировать беременность для рождения здорового ребенка, а у новорожденных - максимально быстро принять меры по адаптации плохослышащего ребенка.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-014 Генетический риск развития гипергликемии Подробнее 5000 Выбрать

Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Анализ наиболее распространенных генетических маркеров предрасположенности к гипергликемии, связанных с регуляцией обмена глюкозы, позволяет оценить риск заболевания и предотвратить его развитие соовтетствующими профилактическими и терапевтическими мерами. Исследуемые генетические маркеры: KCNJ11 (C67T), MTNR1B (C(g.37979623)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-015 Гормонозависимое нарушение сперматогенеза Подробнее 6000 Выбрать

Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Для андрогеновых рецепторов характерно наличие последовательности повторов CAG, количество которых может значительно варьировать (от 8 до 25). Показано, что увеличение количества CAG повторов в рецепторах снижает их активность и может приводить к нарушению сперматогенеза. Результат теста дает возможность оценить активность сперматогенеза и принять, при необходимости, соответствующие профилактические меры по компенсации нарушения сперматогенеза. Тест наиболее актуален при наличии проблем в планировании семьи и позволяет выявить или исключить одну из основных причин мужского бесплодия. Исследуемый маркер: число повторов (CAG)n в гене AR.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-016 Генетические причины мужского бесплодия Подробнее 8000 Выбрать

Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов – при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. Данное исследование особенно важно для партнеров, родственники которых ранее имели неудачные попытки в достижении беременности. Следует помнить, что выявление нарушений, как правило, не является свидетельством абсолютного мужского бесплодия, а результат исследования позволит выбрать наиболее оптимальное решение проблемы после прохождения генетической консультации. Анализ заключается в исследовании генетических маркеров нарушений гормонального и тестикулярного сперматогенеза и включает в себя выявление числа повторов (CAG)n в гене AR и микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-017 Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин Подробнее 5000 Выбрать

"Варфарин" - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Особенно часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфакт миокарда. Однако, следует помнить, что, при всех преимуществах, данный препарат, при превышении дозы, может оказать крайне негативное влияние, проявляющееся внутренними кровотечениями. Для каждого человека характерна индивидуальная восприимчивость к препарату, поэтому назначаемая дозировка должна подбираться с учетом индивидуальных физиологических и генетических особенностей. При этом практикуемая врачами система подбора дозы методом ежедневного наблюдения МНО (международного нормализованного отношения) зачастую оказывается неэффективной в силу того, что чувствительность к препарату может сильно варьировать в зависимости от текущей диеты, образа жизни, времени года. В таких случаях назначенная доза через некоторое время может оказаться опасной или неэффективной. Выявленные допустимые пределы дозировки "Варфарина" с использованием генетических данных позволят максимально быстро и безопасно подобрать физиологичную дозу препарата и своевременно скорректировать образ жизни для достижения требуемых значений МНО, не изменяя дозу "Варфарина" за пределы генетически установленных допустимых норм. Тест проводится в соответствии с рекомендациями Международного консорциума фармакогенетики Варфарина (Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. The New England journal of medicine. 2009. International Warfarin Pharmacogenetics Consortium, Klein T E, Altman R B, Eriksson N, Gage B F, Kimmel S E, Lee M-T M, Limdi N A, Page D, Roden D M, Wagner M J, Caldwell M D, Johnson J A.).Исследуемые генетические маркеры: CYP2C9 (C430T), CYP2C9 (A1075C), VKORC1 (G(-1639)A).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-018 Лактозная непереносимость у взрослых Подробнее 2500 Выбрать

Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Причины таких проявлений могут иметь различное происхождение: аллергия на компоненты молока, нарушение микрофлоры кишечника и др. Недостаточная активность лактазы - фермента, необходимого для усвоения молочного сахара имеет схожие проявления и, в отличии от приобретенных заболеваний, не может быть устранена. Поэтому, при обнаружении симптомов расстройства пищеварения после употребления неферментированных молочных продуктов целесообразно проведение генетического теста на активность лактазы, что бы избежать попыток бессмысленного лечения и выбора соответствующей диеты. Тест также будет полезен детям в период отказа от пищи, обогащенной молоком, для предотвращения неожиданных расстройств кишечника. (Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врожденной недостаточностью лактазы, проявляющейся уже у грудных детей). В исследование включены генетические маркеры: MCM6 (C(-13910)T).Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-019 Предрасположенность к колоректальному раку Подробнее 8000 Выбрать

Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. Проводимый анализ заключается в исследовании состояния генетического маркера LOC727677, для которого показана связь с повышенным риском развития колоректального рака. Это исследование выявляет общую предрасположенность и не связано с диагностикой редких форм раннего семейного рака прямой кишки, ассоциированных с генами MSH2 и MLH1.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-020 Тестикулярное нарушение сперматогенеза Подробнее 5000 Выбрать

Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза; при нарушении генетической структуры AZF-локуса процесс образования мужских половых клеток может серьезно нарушиться. Проведение исследования особенно важно в семьях, в которых по мужской линии уже ранее наблюдались случаи проблем с репродуктивной функцией. Исследование заключается в анализе структуры AZF-локуса Y-хромосомы и помогает решить выявить проблемы по мужской линии при планировании беременности и максимально быстро принять решение о необходимости экстракорпорального оплодотворения. При этом следует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-022 Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина Подробнее 4000 Выбрать

До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета – манноз-связывающего лектина (МСЛ). Многочисленными исследованиями показано, что при снижении концентрации и изменении структуры манноз-связывающего белка в сыворотке крови, увеличивается риск развития тяжелых форм бактериальных и вирусных инфекций у детей и взрослых, повышается восприимчивость к гепатитам В и С, ВИЧ. Характерно продолжительное и тяжелое течение инфекционных заболеваний, с рецидивами.Большее влияние дефицит лектина оказывает на сопротивляемость инфекциям у детей в возрасте 6-18 месяцев.Уровень лектина, связывающего маннозу, также ассоциирован с развитием инфекционных осложнений у ВИЧ-инфицированных и онкологических больных, получающих химиотерапевтические препараты. Для больных муковисцидозом прогноз характера протекания заболевания также зависит от содержания МСЛ.Манноз-связывающий лектин (MBL) синтезируется в печени и участвует в иммунной защите. Его уровень и активность на 96% определяются генетическими факторами.В исследование включено 6 генетических маркеров (MBL2 G(-550)C, MBL2 G(-221)C, MBL2 C4T, MBL2 C154T, MBL2 G161A, MBL2 G170A), ассоциированных геном MBL2 и влияющих на уровень МСЛ в сыворотке крови.Результат исследования включает подробное заключение с рекомендациями.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-023 Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) Подробнее 5000 Выбрать

До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза.Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-024 Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера Подробнее 4500 Выбрать

Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет провести дифференцированный диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающими гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.Самый быстрый способ диагностики синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 - уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие развития синдрома ЖильбераРезультаты исследования выдаются с подробными письменными комментариями врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 7 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-026 Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация Подробнее 5000 Выбрать

Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. Макула (желтое пятно) - важная зона сетчатки глаза, ответственная за резкость и остроту центрального зрения, необходимого для чтения, письма, идентификации лиц или вождения автомобиля.У одних людей дегенеративные изменения развиваются настолько медленно, что незначительно воздействует на зрение в процессе старения. Но у других болезнь прогрессирует достаточно быстро и может привести к потере зрения одного или двух глаз.С возрастом защитная система глаз становится все более уязвимой. Также факторами повышенного риска являются: курение, несбалансированная диета, избыточный вес, светлая кожа и голубой цвет радужной оболочки глаз, воздействие ультрафиолетового излучения, наличие атеросклероза, случаи потери центрального зрения среди близких родственников, так как во многих случаях для заболевания существует генетическая предрасположенность.Очень важно как можно раньше начать профилактику заболевания, в связи с тем, что дегенерация желтого пятна – процесс необратимый, и прогрессирование заболевания может привести к частичной потере зрения или даже к полной слепоте. Ранняя диагностика и последующее лечение, если оно показано, могут помочь предотвратить дальнейшее ухудшение зрения. В исследование включены два генетических маркера, определяющие генетическую предрасположенность к возрастной макулярной дегенерации: ARMS2 (G205T) и CFH (C1204T).Результат анализа – заключение о наличии или отсутствии генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации и рекомендации.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-027 Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто") Подробнее 1300 Выбрать

Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. В комбинации с другими препаратами активно применяется при лечении рака шейки матки, рака желудка, опухолей головного мозга у детей и взрослых.Терапия Иринотеканом связана с тяжелой диареей и нейтропенией у 20-35% пациентов.В тканях препарат метаболизируется с образованием продукта SN-38, который превосходит по своей активности Иринотекан.В метаболизме иринотекана участвует фермент уридинфосфатглюкуронил трансфераза, кодируемый геном – UGT1A1.При увеличении ТА-повторов до 7 в регуляторной области гена UGT1A1, нарушается биотрансформация активного метаболита иринотекана SN-38 и происходит его накопление в организме. Пациенты с таким генотипом имеют более высокий риск развития токсических гематологических эффектов (тяжелой нейтропении), тяжелой диареи и других осложнений при терапии иринотеканом. Генетическое исследование полиморфизмов гена UGT1A1 имеет клиническое значение для прогноза токсичности препарата. Своевременное определение чувствительности к препарату, в зависимости от полученного результата, уберегает пациента от тяжелых осложнений химиотерапии, либо позволяет повысить дозу препарата, что может увеличить эффективность лечения.Тест на определение индивидуальной переносимости иринотекана следует проводить до начала химиотерапии у больных с онкологическими заболеваниями.Увеличение ТА повторов приводит также к развитию синдрома Жильбера.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-028 Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин Подробнее 4000 Выбрать

Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Наиболее распространенная форма генотипа - HCV-1 (генотип 1) составляет около 75 процентов случаев заболевания. Лечение хронической формы инфекции, как правило, проводится комбинацией препаратов PEG-интерферон (PEG интерферон альфа) и рибавирин (RBV), эффективность которого составляет от 40 до 50 процентов.Большое влияние на эффективность лечения HCV-1 PEG-интерфероном и рибавирином оказывает генотип гена интерлейкина 28B (лямбда или III тип интерферонов), для которого показано наличие двух значимых генетических маркеров (одиночных нуклеотидных полиморфизмов, SNP): rs12979860 C/T и rs8099917 T/G, расположенных в регуляторной области гена.Для SNP rs12979860 генотип CC связан с двух-трех кратным повышением скорости формирования устойчивого вирусологического ответа (УВО, Sustained virological response - SVR) после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы CT и ТТ характеризуются меньшей эффективностью ответа на лечение.Для SNP rs8099917, генотип ТТ связан с более высокой вероятностью формирования УВО после терапии PEG-интерфероном альфа и рибавирином, в то время как генотипы TG и GG в меньшей степени отвечают на лечение и препятствуют достижению УВО.Наиболее благоприятный генотип (высокие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СС, rs8099917 TT: 27,4% населенияНаибольшая скорость формирования УВОrs12979860 СС, rs8099917 TG или GG: 10,4% населенияНаибольшая вероятность достижения УВОrs12979860 СT или TT, rs8099917 TT: 45,2% населенияНаименее благоприятные генотипы (низкие вероятность достижения и скорость формирования УВО)rs12979860 СT или TT, rs8099917 TG или GG: 17,0% населенияПо результатам комплексного исследования значимых генетических маркеров для выявления эффективности лечения препаратами Рибавирин и PEG-интерферон выдается заключение врача-генетика, которое позволит более эффективно назначить курс лечения и спрогнозировать его результативность.OMIM#609532 (http://omim.org/entry/609532)Исследуемые генетические маркеры:18-007 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)18-083 Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)К комплексу выдается заключение врача-генетика

Срок выполнения исследования: до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-029 Генетический риск развития пародонтита и его осложнений Подробнее 1360 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки - цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. Знание генотипа по генам IL1А и IL1B имеет значение в разработке плана профилактических мероприятий и лечения пародонтита, и позволяет прогнозировать его осложнения, учитывая и другие факторы риска.Когда назначается? • Выбор рациональной терапии пародонтита• Ранние признаки заболеваний пародонта• Пародонтит тяжелой степени• Прогноз развития агрессивного пародонтита и его осложнений• Определение риска осложнений при протезировании зубов, отторжения имплантанта• Установка имплантата пациенту из группы риска (расшатывание и потеря зубов, гингивит в анамнезе) • Наличие тяжелого пародонтита в семейном анамнезе (наследственная отягощенность по пародонтиту)• Наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B• Прогноз тяжести течения заболевания у пациентов из группы риска по пародонтиту (при курении, при наличии сердечно-сосудичтых заболеваний, сахарного диабета)• Беременность, планирование беременностиРезультаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-030 Эффективность терапии препаратом Клопидогрел (Плавикс) Подробнее 1760 Выбрать

Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.Когда назначается? • Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов• Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий• Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом:- без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве;- с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-031 Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность Подробнее 1540 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, предназначенное для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей мышечной ткани.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-032 Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) Подробнее 6770 Выбрать

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-034 Предрасположенность к атопическому дерматиту Подробнее 5500 Выбрать

Атопический дерматит – аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. В результате данного анализа в соответствии с выявленными генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска развития атопического дерматита.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-035 Генетическая гистосовместимость партнеров Подробнее 12000 Выбрать

Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. Сходство супругов между собой по вариантам генов HLA ведет к повышению вероятности появления плода с двойным набором одинаковых вариантов генов, то есть HLA-гомозигот, или полному совпадению плода и матери по HLA генотипу, что является неблагоприятным фактором, следствием чего могут стать репродуктивные потери. В связи с этим, HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.Генотипирование HLA класса II включает в себя определение конкретных вариантов генов из всех возможных. В исследование включено 3 локуса гена HLA: HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1.

Срок выполнения исследования: 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-038 Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный Подробнее 11540 Выбрать

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. В данное исследование включены анализ 13 делеций локуса AFR и делеция гена SRY, поиск 25 часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, определение полиморфизма (CAG)n гена AR, интерпретация результатов и заключение.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-041 Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB Подробнее 4990 Выбрать

Генетическое исследование, направленное на определение мутаций в гене CYP21OHB, являющихся причиной развития врожденной дисфункции коры надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников, или адреногенитальный синдром, – группа наследственных заболеваний человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленных нарушением биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников. Более 90% случаев этого заболевания связано с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который кодируется геном CYP21OHB (CYP21A2). В комплекс входит анализ следующих мутаций: CYP21A2*8, CYP21A2*9, CYP21A2*10, CYP21A2*17, CYP21A2*19.

Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-042 Генетический тест Атлас 29500 Выбрать
42-043 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) 3000 Выбрать
42-044 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) 3000 Выбрать
42-045 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) 3000 Выбрать
42-046 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) 3000 Выбрать
42-047 Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) 3000 Выбрать
42-048 Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ) 5000 Выбрать
42-049 Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) 3000 Выбрать
42-050 Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR 3000 Выбрать
42-051 Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK 3000 Выбрать
42-052 Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP 3000 Выбрать
42-053 Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT 3000 Выбрать
42-054 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3 3000 Выбрать
42-055 Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP 3000 Выбрать
42-056 Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1 3000 Выбрать
42-057 Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА) 4500 Выбрать
42-058 Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) 3000 Выбрать
42-059 Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров Подробнее 6300 Выбрать

Нутригенетика изучает гены, ответственные за метаболизм и усвояемость пищи. Каждый человек обладает индивидуальным набором генов. Различия определяются небольшими отличиями в последовательности ДНК (полиморфизмы). Комплексное исследование включает в себя анализ 10 клинически значимых полиморфизмов генов для персонализированной программы снижения веса.

Срок выполнения исследования: до 33 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-060 Панель «Нутригенетика – 80» Подробнее 39500 Выбрать

Каждый ген отвечает за осуществление отдельной функции, но в итоге влияет на общее состояние организма. Изучение небольших отличий в последовательности ДНК (полиморфизмов), способных вызывать изменение метаболизма, является сферой интереса нутригенетики. Исследование включает в себя анализ 80 клинически значимых полиморфизмов генов. Диета, разработанная на основе анализа индивидуальных особенностей, поможет врачу составить персонализированную программу снижения веса.

Срок выполнения исследования: до 58 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-061 Панель "Нутригенетика - витамины" 9300 Выбрать
42-062 Панель «Спорт - max» - 50 маркеров Подробнее 24260 Выбрать

Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Включает в себя анализ 50 маркеров (полиморфизмов генов), ассоциированных с показателями силы, скорости, выносливости, мышечной массы. ДНК-анализ позволит выявить у конкретного человека предрасположенность к различным видам спорта, а также оценить риски для здоровья, связанные с физическими нагрузками.

Срок выполнения исследования: до 44 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-063 Панель «Спорт - min» - 20 маркеров Подробнее 14300 Выбрать

Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Включает в себя анализ 20 маркеров (полиморфизмов генов), ассоциированных с показателями силы, скорости, выносливости, мышечной массы. ДНК-анализ позволит выявить у конкретного человека предрасположенность к различным видам спорта, а также оценить риски для здоровья, связанные с физическими нагрузками.

Срок выполнения исследования: до 33 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-067 Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM Подробнее 41000 Выбрать

Solo ABC: Анализ данных о генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM - выявление мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы и рака яичников. Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с генами BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2. Наследуемые мутации в этих генах ассоциированы с возникновением рака молочной железы, в том числе и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника. Наличие таких мутаций повышает риск рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90-95%, а рака яичников – до 40-50%.Показания к назначению исследования:• Пациентам из группы повышенного риска:• три или более случая рака молочной железы и/или яичников среди близких родственников, при этом по крайней мере один в возрасте менее 50 лет;• два случая рака молочной железы в возрасте моложе 40 лет;• рак груди у мужчины и рак молочной железы у женщины, изначально диагностированный в молодом возрасте;• возникновение билатерального рака молочной железы в молодом возрасте, рак груди и яичников у одной пациентки;• морфологические особенности рака молочной железы, такие как медуллярная карцинома и тройной негативный фенотип (рецепторы эстрогенов и отсутствие гиперэкспрессии HER-2/neu;• для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.По результатам исследования выдается подробное заключение. Выводы, сделанные в заключении, носят ознакомительный характер. Ответственность за принятие клинических решений несет лечащий врач.

Срок выполнения исследования: до 95 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-068 Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах, полученных методом NGS Подробнее 110000 Выбрать

Solo Генетика: Анализ данных о биомаркерах, полученных методом NGS - молекулярно-генетическое профилирование злокачественной опухоли в целях подбора потенциально эффективной противоопухолевой терапии с учетом выявленных индивидуальных особенностей пациента. В процессе исследования анализируется до 50 генов-биомаркеров методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).Преимущества исследования:• Оценка эффективности химиотерапевтических, иммуно- и таргетных препаратов;• Подбор клинических исследований и экспериментального лечения на основе молекулярных особенностей опухоли;• Выявление повышенной токсичности химиотерапии на основании фармакогенетических маркеров;• Верификация морфологического заключения, в том числе определение первичного очага при необходимости.Показания к назначению исследования:• Требуется максимально полная картина заболевания;• Исчерпаны возможности стандартной терапии или опухоли с изначально плохим прогнозом;• Нозологии с широким выбором таргетных препаратов (рак легкого, рак прямой и ободочной кишки, меланома);• Редкие виды опухолей или опухоли с невыявленным первичным очагом.По результатам исследования выдается подробное заключение. Выводы, сделанные в заключении, носят ознакомительный характер. Ответственность за принятие клинических решений несет лечащий врач.

Срок выполнения исследования: до 95 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-069 Solo Комплекс: Комплексный анализ данных о биомаркерах, полученных методами NGS, иммуногистохимического исследования и другими Подробнее 150000 Выбрать

Solo Комплекс: Комплексный анализ данных о биомаркерах, полученных методами NGS, иммуногистохимического исследования и другими - расширенное молекулярно-генетическое исследование злокачественной опухоли в целях подбора потенциально эффективной противоопухолевой терапии с учетом выявленных индивидуальных особенностей пациента. Комплекс включает в себя патоморфологическое исследование, генетический анализ до 415 генов методом высокопроизводительного секвенирования (NGS), иммуногистохимическое исследование (ИГХ), исследование методом флуоресцентной гибридизации (FISH).Преимущества исследования:• Охватывает наиболее полный спектр клинически значимых генов и белковых маркеров;• Высокопроизводительное секвенирование (NGS) обеспечивает определение генетических маркеров с точностью 99,9%;• Позволяет оценить потенциальную эффективность более 50 лекарственных препаратов до начала лечения;• Интерпретация результатов производится только на основании надежных результатов клинических исследований и современных международных руководств по лечению рака.Показания к назначению исследования:• Требуется максимально полная картина заболевания;• Исчерпаны возможности стандартной терапии или опухоли с изначально плохим прогнозом;• Нозологии с широким выбором таргетных препаратов (рак легкого, рак прямой и ободочной кишки, меланома);• Редкие виды опухолей или опухоли с невыявленным первичным очагом.По результатам исследования выдается подробное заключение. Выводы, сделанные в заключении, носят ознакомительный характер. Ответственность за принятие клинических решений несет лечащиий врач.

Срок выполнения исследования: до 95 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-070 Гемохроматоз. Метаболизм железа Подробнее 4440 Выбрать

Наследственный гемохроматоз – нарушение метаболизма железа у человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и ведущее к нерегулируемому накоплению железосодержащих пигментов в тканях и органах. Генетическое исследование направлено на определение основных мутаций в гене HFE (H63D, S65C, C282Y), ответственных за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Результаты анализа позволяют выявить причину данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

42-071 Solo Риск: Комплексный анализ данных о 92 генах, связанных с риском наследственных онкологических заболеваний Подробнее 135000 Выбрать

Генетическое исследование, которое позволяет выявить носительство мутаций в более чем 90 генах, связанных со всеми известными наследственными онкологическими заболеваниями.По различным данным, от 7% до 10% случаев онкологических заболеваний обусловлены наличием генов предрасположенности к их развитию и, соответственно, представляют собой наследственные формы рака. Наиболее часто встречаются наследственные формы рака молочной железы, яичников, легкого, рак желудка, толстого кишечника, меланомы и других.

Срок выполнения исследования: до 95 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала

Вы выбрали

Код Название Стоимость
Всего: 0
Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 - 9:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 9:30

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 10:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:30

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00, вс 8:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00 / вс 8:30 - 13:00

Взятие крови: пн-сб 7:30 - 11:30
Взятие мазка: пн-пт 7:30 - 15:30
сб - вс 7:30 - 11:30 / вс 7:30 - 11:30

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 10:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 13:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 12:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 12:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-11:30
Взятие мазков: пн-пт 7:30-16:00
сб 7:30-11:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30-10:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30-10:00
сб 7:30-10:00

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29