Цитогенетические исследования
Код | Название | |||
---|---|---|---|---|
16-001 | Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) | Подробнее | 5860 | Выбрать |
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету. Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
||||
16-009 | Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний | Подробнее | 13000 | Выбрать |
Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Цитогенетический метод учета хромосомных аберраций (нестабильности хромосомного аппарата) в соматических клетках - один из наиболее отработанных, стандартизированных и распространенных методов, используемых для определения степени генетического риска развития онкологических заболеваний. Индуцированные одиночные хромосомные аберрации (одиночные фрагменты, парные фрагменты, кольцевые хромосомы, разрывы хромосом, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие) учитывают в соответствии с методическими рекомендациями Всемирной организации здравоохранения. Использование компьютерной системы анализа изображений при проведении цитогенетических исследований позволяет документировать нарушения, выдавать изображение метафазной пластины в кариограмме и создать базу результатов цитогенетических исследований. Хромосомные аберрации пересчитывают без дифференциальной G-окраски, без кариотипирования, на 100-200 рутинно-окрашенных клеток и выражают в процентах. Согласно международным стандартам, кариотип при этом исследовании не выписывается, указываются только степени риска развития онкологических заболеваний.Полученные результаты позволяют определить группу генетического риска развития патологических состояний. В зависимости от процента выявленных хромосомных аномалий выделяют 4 группы генетического риска: низкий, повышенный, высокий и сверхвысокий. Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
||||
16-010 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | Подробнее | 18000 | Выбрать |
Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно- цитогенетическим FISH (fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме так и в ее части(подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.). Срок выполнения исследования: до 14 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
||||
16-011 | Диагностика микроделеционных синдромов Прадера – Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром) | Подробнее | 9200 | Выбрать |
Генетическое исследование, позволяющее выявить причинный фактор – мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи). Срок выполнения исследования: до 52 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
||||
16-012 | Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) | Подробнее | 6600 | Выбрать |
Цитогенетическое исследование костного мозга позволяет определить аномалии хромосом гемопоэтической ткани и входит в перечень обязательных исследований для подтверждения диагноза хронического миелолейкоза (ХМЛ). Срок выполнения исследования: до 12 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
||||
16-018 | Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом | Подробнее | 6100 | Выбрать |
Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии. Срок выполнения исследования: до 10 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала |
Вы выбрали
Код | Название | Стоимость |
---|