Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)

Синонимы русскиеКакой биоматериал можно использовать для исследования?Как правильно подготовиться к исследованию?Общая информация об исследованииЧто означают результаты?Важные замечанияЧто может влиять на результат?Также рекомендуетсяКто назначает исследование?

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врожденные и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

* Состав исследования:

  1. Аланин (ALA)
  2. Аргинин (ARG)
  3. Аспарагиновая кислота (ASP)
  4. Цитруллин (CIT)
  5. Глутаминовая кислота (GLU)
  6. Глицин (GLY)
  7. Метионин (MET)
  8. Орнитин (ORN)
  9. Фенилаланин (PHE)
  10. Тирозин (TYR)
  11. Валин (VAL)
  12. Лейцин (LEU)
  13. Изолейцин (ILEU)
  14. Гидроксипролин (HPRO)
  15. Серин (SER)
  16. Аспарагин (ASN)
  17. Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)
  18. Глутамин (GLN)
  19. Beta-аланин (BALA)
  20. Таурин (TAU)
  21. Гистидин (HIS)
  22. Гистидин (HIS)
  23. 1-метилгистидин (1MHIS)
  24. 3-метилгистидин (3MHIS)
  25. Gamma-аминомасляная к-та (GABA)
  26. Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)
  27. Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
  28. Пролин (PRO)
  29. Цистатионин (CYST)
  30. Лизин (LYS)
  31. Цистин (CYS)
  32. Цистеиновая кислота (CYSA)

Синонимы русские

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются «протеиногенными» (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врожденными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорожденных, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ.

Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии.

Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и её токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В6 уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется анализ?

  • Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
  • дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
  • мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
  • оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается анализ?

  • При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорожденных (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
  • при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
  • при отягощенном семейном анамнезе, наличии врожденных аминоацидопатий у родственников;
  • при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
  • при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
  • при обследовании вегетарианцев.

Что означают результаты?

  • Аланин (ALA):

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

83 - 710 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

119 - 523 мкмоль/л

2 - 18 лет

157 - 543 мкмоль/л

Больше 18 лет

177 - 583 мкмоль/л
  • Аргинин (ARG):

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 135 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

6 - 133 мкмоль/л

2-18 лет

10 - 128 мкмоль/л

Больше 18 лет

15 - 140 мкмоль/л
  • Аспарагиновая кислота (ASP):

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

2 - 220 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

2 - 214 мкмоль/л

2-18 лет

1 - 218 мкмоль/л

Больше 18 лет

1 - 240 мкмоль/л
  • Цитруллин (CIT):

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

3 - 45 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

4 - 50 мкмоль/л

2-18 лет

9 - 52 мкмоль/л

Больше 18 лет

16 - 51 мкмоль/л
  • Глутаминовая кислота (GLU):

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

105 - 694 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

107 - 459 мкмоль/л

2-18 лет

100 - 535 мкмоль/л

Больше 18 лет

92 - 497 мкмоль/л
  • Глицин (GLY)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

133 - 409 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

103 - 386 мкмоль/л

2-18 лет

138 - 349 мкмоль/л

Больше 18 лет

122 - 422 мкмоль/л
  • Метионин (MET)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

3 - 45 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

6 - 50 мкмоль/л

2-18 лет

6 - 37 мкмоль/л

Больше 18 лет

6 - 34 мкмоль/л
  • Орнитин (ORN)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

83 - 710 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

119 - 523 мкмоль/л

2-18 лет

157 - 543 мкмоль/л

Больше 18 лет

177 - 583 мкмоль/л
  • Фенилаланин (PHE)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

10 - 79 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

11 - 92 мкмоль/л

2-18 лет

12 - 86 мкмоль/л

Больше 18 лет

20 - 87 мкмоль/л
  • Тирозин (TYR)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

33 - 160 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

24 - 125 мкмоль/л

2-18 лет

23 - 108 мкмоль/л

Больше 18 лет

24 - 96 мкмоль/л
  • Валин (VAL)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

57 - 250 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

64 - 354 мкмоль/л

2-18 лет

85 - 307 мкмоль/л

Больше 18 лет

92 - 313 мкмоль/л
  • Лейцин (LEU)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

45 - 100 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

110 - 150 мкмоль/л

2-18 лет

50 - 190 мкмоль/л

Больше 18 лет

74 - 196 мкмоль/л
  • Изолейцин (ILEU)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

20 - 60 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

55 - 82 мкмоль/л

2-18 лет

66 - 102 мкмоль/л

Больше 18 лет

35 - 104 мкмоль/л
  • Гидроксипролин (HPRO)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 40 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

10 - 30 мкмоль/л

2-18 лет

10 - 30 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 26 мкмоль/л
  • Серин (SER)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

95 - 178 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

98 - 146 мкмоль/л

2-18 лет

90 - 137 мкмоль/л

Больше 18 лет

60 - 172 мкмоль/л
  • Аспарагин (ASN)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

38 - 50 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

40 - 56 мкмоль/л

2-18 лет

40 - 56 мкмоль/л

Больше 18 лет

31 - 90 мкмоль/л
  • Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 5 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

0 - 2 мкмоль/л

2-18 лет

0 - 1,5 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 1,5 мкмоль/л
  • Глутамин (GLN)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

650 - 1150 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

530 - 670 мкмоль/л

2-18 лет

400 - 680 мкмоль/л

Больше 18 лет

372 - 876 мкмоль/л
  • Beta-аланин (BALA): 0 - 5 мкмоль/л.
  • Таурин (TAU)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

40 - 166 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

40 - 166 мкмоль/л

2-18 лет

29 - 136 мкмоль/л

Больше 18 лет

29 - 136 мкмоль/л
  • Гистидин (HIS)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

55 - 95 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

76 - 96 мкмоль/л

2-18 лет

57 - 114 мкмоль/л

Больше 18 лет

57 - 114 мкмоль/л
  • Треонин (THRE)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

150 - 275 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

110 - 166 мкмоль/л

2-18 лет

94 - 195 мкмоль/л

Больше 18 лет

73 - 216 мкмоль/л
  • 1-метилгистидин (1MHIS)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 16 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

0 - 16 мкмоль/л

2-18 лет

0 - 12 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 12 мкмоль/л
  • 3-метилгистидин (3MHIS)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 6 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

0 - 6 мкмоль/л

2-18 лет

0 - 9 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 9,8 мкмоль/л
  • Gamma-аминомасляная к-та (GABA)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0 - 1 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

0 - 1 мкмоль/л

2-18 лет

0 - 1,5 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 1,5 мкмоль/л
  • Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

0,5 - 1,3 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

0 - 1,5 мкмоль/л

2-18 лет

0 - 2 мкмоль/л

Больше 18 лет

0 - 3,2 мкмоль/л
  • Alpha-аминомасляная к-та (AABA): 0 - 40 мкмоль/л.
  • Пролин (PRO)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

160 - 305 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

130 - 258 мкмоль/л

2-18 лет

108 - 228 мкмоль/л

Больше 18 лет

99 - 363 мкмоль/л
  • Цистатионин (CYST): 0 - 0,3 мкмоль/л.
  • Лизин (LYS)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

130 - 250 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

131 - 195 мкмоль/л

2-18 лет

156 - 220 мкмоль/л

Больше 18 лет

120 - 318 мкмоль/л
  • Цистин (CYS)

Возраст

Референсные значения

0-1 месяц

78 - 115 мкмоль/л

1 месяц – 2 года

10 - 60 мкмоль/л

2-18 лет

5 - 42 мкмоль/л

Больше 18 лет

0,8 - 30 мкмоль/л
  • Цистеиновая кислота (CYSA): 0.

Интерпретация результатов осуществляется с учетом возраста, особенностей питания, клинического состояния и других лабораторных данных.

Увеличение общего уровня аминокислот в крови возможно при:

  • эклампсии;
  • нарушении толерантности к фруктозе;
  • диабетическом кетоацидозе;
  • почечной недостаточности;
  • синдроме Рейе.

Снижение общего уровня аминокислот в крови может возникнуть при:

  • гиперфункции коры надпочечников;
  • лихорадке;
  • болезни Хартнупа;
  • хорее Хантингтона;
  • неадекватном питании, голодании (квашиоркоре);
  • синдроме мальабсорбции при тяжелых заболеваниях желудочно-кишечного тракта;
  • гиповитаминозе;
  • нефротическом синдроме;
  • лихорадке паппатачи (москитной, флеботомной);
  • ревматоидном артрите.

Первичные аминоацидопатии

Повышение аргинина, глутамина – дефицит аргиназы.

Повышение аргининсукцината, глутамина – дефицит аргиносукциназы.

Повышение цитруллина, глутамина – цитруллинемия.

Повышение цистина, орнитина, лизина – цистинурия.

Повышение валина, лейцина, изолейцина – болезнь кленового сиропа (лейциноз).

Повышение фенилаланина – фенилкетонурия.

Повышение тирозина – тирозинемия.

Вторичные аминоацидопатии

Повышение глутамина – гипераммониемия.

Повышение аланина – лактацидоз (молочнокислый ацидоз).

Повышение глицина – органические ацидурии.

Повышение тирозина – транзиторная тирозинемия у новорожденных.

Что может влиять на результат?

  • Различные лекарственные препараты, назначенные как ребенку, так и матери перед родами и во время лактации, могут влиять на результат исследования.
  • Аминокислотный состав и его уровень в крови зависит от питания.

Важные замечания

Для исключения врожденных нарушений метаболизма аминокислот исследование рекомендовано проводить в первые дни и недели жизни ребенка. Раннее назначение лечебных мероприятий, специальной диеты позволяет в большинстве случаев предупредить развитие и прогрессирование заболевания.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Неонатолог, педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

Литература

  • Part 8. Amino Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
  • Part IV. Disorders of amino acid metabolism and transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, eds. Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment. 3rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
  • Part 2. Disorders of amino acid metabolism. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, eds. Atlas of Metabolic Diseases. 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, eds. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
  • Human Metabolome Database. Режим доступа: https://hmdb.ca/