Предрасположенность к повышенной свертываемости крови

Комплексное генетическое исследование, которое позволяет определить риск развития наследственной тромбофилии и представляет собой анализ на два генетических маркера факторов свертывания крови II и V.

Наследственная тромбофилия (повышенная склонность к внутрисосудистому тромбообразованию) увеличивает вероятность развития многих сердечно-сосудистых нарушений. Генетическое исследование поможет избежать тяжелых заболеваний сердечно-сосудистой системы своевременным принятием необходимых профилактических и терапевтических мер.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание её нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свёртывающей, естественной антикоагулянтной и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования, то есть тромбофилии.

Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.

Протромбин, или коагуляционный фактор II, – один из основных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина усиливается его экспрессия, что в свою очередь повышает уровень протромбина в плазме. При мутации в гене фактора V развивается устойчивость к активированному протеину С, что приводит к относительной гиперкоагуляции. Соответственно, риск образования тромбов увеличивается.

Проявление тромбофилических генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. У носителей аллели, предрасполагающего к тромбофилии, заболевание может не проявляться до воздействия провоцирующих факторов, таких как беременность, приём оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение.

Сочетание мутаций гена протромбина и гена фактора Лейден увеличивает риск тромбофилии в раннем возрасте, частоту рецидивов и способствует более тяжелым тромбозам.

Также риск тромбоза повышается при совместном носительстве мутации в гене F5 и по генетическому маркеру MTHFR (C677T). Характерными клиническими проявлениями тромбофилии, обусловленной фактором V Лейден, являются тромбозы глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии.

Наряду с повышенным риском тромбозов наследственная тромбофилия может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).

Наследственный дефект коагуляции особенно вероятен при тромбозе до 45 лет в отсутствие дополнительных факторов риска (например, хирургического вмешательства или иммобилизации), при частых тромбозах у взрослых или тромбозе у детей. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников были тромботические заболевания в молодом возрасте.

Мутации в генах F2 и F5 наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови и ранние профилактические и/или лечебные мероприятия помогут избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и ассоциированных тяжелых заболеваний.

Кроме того, профилактика тромбоэмболических осложнений важна для безопасного течения беременности при наличии наследственной тромбофилии.

Факторы риска развития повышенной свёртываемости крови:

  • заболевания крови (антифосфолипидный синдром, тромбоцитозы),
  • атеросклероз,
  • варикозное расширение вен нижних конечностей,
  • артериальная гипертензия,
  • злокачественные новообразования,
  • ожирение,
  • беременность и послеродовый период (до 6 недель),
  • химиотерапия,
  • курение,
  • гиподинамия,
  • травмы и хирургические вмешательства,
  • постельный режим (более 3 суток),
  • длительные статические нагрузки,
  • длительная иммобилизации после операции,
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены,
    гормональная заместительная терапия,
  • катетер в центральной вене.

Когда назначается исследование?

  • При венозном тромбозе до 50 лет.
  • При венозном тромбозе в нетипичных местах (портальные, мезентериальные, церебральные вены).
  • При рецидивирующем венозном тромбозе.
  • При венозном тромбозе во время беременности.
  • При венозном тромбозе у женщин, принимающих оральные контрацептивы или гормонзаместительные препараты.
  • При самопроизвольном прерывании беременности на 10-й неделе и позднее.
  • При осложненном акушерском анамнезе (необъяснимо раннем начале тяжелой преэклампсии, отслойки плаценты, при плацентарной недостаточности, задержке развития плода).
  • При досимптоматическом выявлении групп пациенток с высоким риском развития тромбофилических осложнений при беременности.
  • При венозном тромбозе в семейном анамнезе, досимптоматическом определении предрасположенности к повышенной свертываемости крови.
  • Когда известно, что кто-либо из родственников пациента был носителем мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2, в том числе при отсутствии симптомов заболеваний (особенно при планировании беременности и перед началом приёма оральных контрацептивов).
  • При венозном тромбозе, связанном с использованием тамоксифена или других селективных модуляторов рецепторов эстрогена.
  • В случае инфаркта миокарда или инсульта у курящих женщин до 50 лет.
  • При артериальном тромбозе, а также при идиопатической венозной тромбоэмболии, не связанной с катетеризацией вен или инсультом, у детей.
  • Во время подгот

Что означают результаты?

По исследованным генетическим маркерам выявляются генотипы, предрасполагающие к повышенной свёртываемости крови. В соответствии с генотипами составляется заключение, включающее оценку генетического риска и общие рекомендации.

Для F2 G20210A:

  • G/G – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, не выявлен,
  • G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме,
  • A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.

Для F5 G1691A:

  • G/G – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, не выявлен,
  • G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме,
  • A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians — Medical Specialty Society. 2001 January (Revised 2008 June).
  • Cohn DM, Roshani S, Middeldorp S. Thrombophilia and venous thromboembolism: implications for testing. Semin Thromb Hemost. 2007; 33 (6) :573-581. [PMID: 17768689]
  • Varga EA, Kerlin BA, Wurster MW. Social and ethical controversies in thrombophilia testing and update on genetic risk factors for venous thromboembolism. Semin Thromb Hemost. 2008; 34 (6) :549-561. [PMID: 19085654]
  • Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: routine testing for Factor V Leiden (R506Q) and prothormbin (20210G>A) mutations in adults with a history of idiopathic VTE and their adult family members. Genet Med. 2011; 13 6.
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 16:00 / вс 8:30 - 15:00

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 15:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 14:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 12:30

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29