Предрасположенность к ранней привычной потере беременности

Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ четырёх генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери. Потеря беременности на ранних сроках часто связана с генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Одной из ведущих причин невынашивания беременности на ранних сроках является гене­тический фактор. Особое место занимает генетическая предрасположенность к тромбофилии и гипергомоцистеинемии. Данное генетическое исследование включает в себя две группы генетических маркеров: гены факторов свертывания крови и гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.

Микротромбозы при бе­ременности часто приводят к акушерской патологии (гестозу, плацентарной недостаточности, преждевремен­ной отслойке нормально расположенной пла­центы, привычной потери плода и др.).

При неосложненном течении бе­ременности развивается физиологическая адап­тация в системе гемостаза (усиление общекоагуляционного потенциала крови за счет повышения активнос­ти и количества большинства факторов свертывания крови в 1,5-2 раза и снижение антикоагулянтного потенциала). Поэтому при беременности повышается риск развития тромбофилии – предрасположенности к тромбозу. Главным образом это опасно для плода: вследствие образования сгустков крови нарушается кровообращение, и он не получает  достаточного количества питательных веществ. Это грозит прерыванием беременности на раннем сроке, а также другими осложнениями, связанными с повышенным свёртыванием крови.

Наиболее частой причиной тромбофилии яв­ляется резистентность к активированному протеину С, а именно мутация фактора свертыва­ния крови V и мутация в гене протромбина (фактора свёртывания крови II).

Среди причин синд­рома потери плода мутациям гена фактора свёртываемости V отводят до 15 %. Наличие у женщин мутации гена  F5 в 8 раз повы­шает риск развития тромбозов в течение всей бере­менности и в 10 раз – преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты.

Другой коагуляционный фактор – протромбин – один из главных компонентов свертывающей системы крови: в ходе его расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образова­ния кровяных сгустков. Мутация фактора II свертывания крови (про­тромбина) G20210A ассоциирована с риском тромбоэмболических осложнений во время беременности (он возрастает при сопутствующей мутации фактора V).

Важно, что указанные риски сохраняются и в послеродовой период. Поэтому при принятии врачом решения о медикаментозной профилактике тромбоэмболических осложнений, при наличии показаний ее следует применять не только на протяжении всей беременности, но в послеродовом периоде.

Два других генетических маркера (MTHFR C677T и MTHFR A1298C), включенных в комплексное исследование, связаны с риском развития гипергомоцистеинемии и фолат-дефицитных состояний и могут явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. При мутации в гене MTHFR возникает дефицит фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Это состояние является наиболее частой генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина.

Риск развития осложнений беременности увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутацией протромбина, фактора V Лейден и др.). Поэтому их рекомендуется рассматривать в одном комплексе.

Учитывая важную роль фолиевой кислоты в ме­таболизме нуклеиновых кислот, а следовательно, и в процессах пролиферации и дифференциации, нарушение работы фолатного цикла опас­но для быстроделящихся клеток эмбриона.

Дефицит фолатов в пролиферирующих клетках ведет к разъединению нуклеотидов ДНК, способствует повышению частоты хромосомных перестроек, нарушению конформации ДНК и расхождения хромосом – отсюда и более высокий риск рождения детей с числовыми хромосомными аномалиями (синдромом Дауна).

Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было определено, что гипергомоцистеинемия является одной из причин дефектов нервной системы у плода, в частности анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida).

Нарушение в гене MTHFR (генетический маркер C677T) не только вызывает дефекты нервной трубки, но и повышает вероятность таких патологий развития плода, как расщелины губы и нёба, пороки сердца.

Однако даже выявленная предрасположенность не является свидетельством генетических аномалий у плода, она лишь указывает на вероятность их развития, что позволяет не допустить последствий неблагоприятных генетических особенностей матери и обеспечить нормальное протекание беременности.

Витаминопрофилактика фолатами и витаминами группы В, а также коррекция питания значительно снижает частоту пороков нервной трубки у плода, а также нейтрализует избыточное количество гомоцистеина и, соответственно, его повреждающее действие.

Наследственная пред­расположенность к любой акушерской патоло­гии не означает обязательную передачу ее потомству – передаются соответствующие аллели генов, которые определяют вероятность развития этого заболевания.

Наличие в анамнезе случаев ранней потери беременности или установленные заболевания сердечно-сосудистой системы у будущей матери или ее родственников является главным показанием к проведению генетического анализа, который позволяет быстро и точно установить причины нарушений при беременности.

Факторы риска развития тромбофилии и гипергомоцистеинемии:

  • недостаток поступления витамина В12 – он необходим для выведения гомоцистеина;
  • недостаток витамина В12 в результате нарушения всасывания в кишечнике (хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и др.);
  • гипофункция щитовидной железы;
  • сахарный диабет;
  • курение, злоупотребление алкоголем, кофе;
  • пон

Что означают результаты?

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс. На основании полученных генотипов составляется заключение о предрасположенности к раннему прерыванию беременности (при необходимости с основными рекомендациями).

Также рекомендуется

Генетические маркеры

Литература

  • Bates SM, et al., Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines (8th Edition), Chest. 2008. [PMID: 18574280]
  • Yaliwal LV, et al., Methylenetetrahydrofolate reductase mutations, a genetic cause for familial recurrent neural tube defects, Indian J Hum Genet. 2012. [PMID: 22754237]
  • Isotalo PA., Neonatal and fetal methylenetetrahydrofolate reductase genetic polymorphisms: an examination of C677T and A1298C mutations,  Am J Hum Genet. 2000. [PMID: 10958762]
  • Hobbs  C.  A. et al, Polymorphisms  in  Genes  Involved  in  Folate  Metabolism  as Maternal  Risk  Factors  for  Down  Syndrome, Am. J. Hum. Genet. — 2000, Vol. 67. [PMID: 10930360]
Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Медицинские офисы KDLmed

АДРЕС:
г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 14:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

АДРЕС:
г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:
г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:
г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:
г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 16:00 / вс 8:30 - 15:00

ТЕЛЕФОН:
(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

АДРЕС:
г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 15:00 / вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:
г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:
г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 18:00
сб 7:30 - 13:00

Взятие крови: пн-пт 7:30 - 11:00
Взятие мазков: пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 11:00

ТЕЛЕФОН:
(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:
с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:
г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:
с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:
с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:
г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 15:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:
с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 14:00
сб 7:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:
г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 13:00
вс 8:30 - 13:00

ТЕЛЕФОН:
8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:
ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 16:00
сб 7:30 - 14:30

ТЕЛЕФОН:
8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:
ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:
пн-пт 7:30 - 13:00
сб 7:30 - 12:30

ТЕЛЕФОН:
8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29