Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)

Что показывает исследование

Ген CFH кодирует фактор комплемента H — регулятор альтернативного пути комплемента, который связывает C3b, ускоряет распад C3-конвертазы и ограничивает воспаление на поверхности клеток. При варианте T1204C тирозин в позиции 402 белка заменяется на гистидин (Tyr402His), что ослабляет взаимодействие CFH с С-реактивным белком.

Полиморфизм связан с возрастной макулярной дегенерацией (ВМД). Одна копия аллеля C, генотип T/C, увеличивает вероятность заболевания в 2,5 раза; две копии, C/C, — в 6 раз, а при курении или повышенной массе тела — в 10 раз. Частота аллеля C в европейской популяции составляет 37 %.

Сухая форма ВМД встречается в 90 % случаев и обычно приводит к постепенному снижению центрального зрения; влажная форма составляет около 10 % и может быстро ухудшать зрение из-за роста сосудов, отёка и кровоизлияний в сетчатку.

Когда назначают анализ

Оценка наследственной предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации.

Комплексная оценка риска вместе с вариантом гена ARMS2, курением и другими данными.

Интерпретация результата

Генотип T/T соответствует низкому риску развития ВМД, T/C — умеренному, C/C — высокому риску развития или прогрессирования заболевания.

Для полиморфизма нет понятий «норма» и «патология». Отсутствие варианта риска не исключает ВМД, поскольку заболевание связано и с другими генетическими и негенетическими факторами.