Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче
Что показывает исследование
Профиль пуринов и пиримидинов в суточной моче выявляет врождённые нарушения обмена нуклеотидов и нуклеозидов.
Когда назначают анализ
- Задержка психоневрологического развития, аутизм, анемия, нефропатия или тяжёлый иммунодефицит.
- Гиперурикемия или гиперурикурия.
- Мониторинг установленного нарушения и эффективности лечения.
- Обследование родственников.
Материал и подготовка
Материал: суточная моча.
- Избегать физического и эмоционального перенапряжения во время сбора.
Интерпретация результата
- Референсы метаболитов и причины их отклонений приведены в таблице.
- Профиль интерпретируют комплексно; отдельный метаболит может указывать на конкретный ферментативный дефект.
| Гуанозин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
|---|---|
| Инозин | 0 - 2.0 нмоль/моль(л)креат. |
| Деозоксигуанозин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Аденозин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Уридин | 0 - 3.5 мкмоль/ммоль креат. |
| Цитидин | 0 - 10.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Тимидин | не обнаружено |
| Дезоксиуридин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Мочевая кислота | 87 - 695 мкмоль/ммоль креат. |
| Оротовая кислота | 0.05 - 6.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Гуанин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Гидроксиметилурацил | 0 - 10.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Аденин | 8.0 - 9.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Уреидопропионовая кислота | 0 - 19.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Тимин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Дигидроурацил | 1.0 - 14.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Бета-аланин | 0 - 5.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Урацил | 0 - 25.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Дезоксиаденозин | 0 - 2.0 мкмоль/ммоль креат. |
| Ксантин | 10.0 - 14.0 мкмоль/ммоль креат. |
Ищете помощь с подбором анализов?
Оставьте нам свои данные и мы свяжемся с вами в ближайшее время
Стоимость приёма специалистов
-
Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в моче
7 000 ₽
Отзывы пациентов о нашей работе
