Генетические исследования
Раздел объединяет цитогенетические и молекулярно-генетические исследования, тесты для подтверждения наследственных заболеваний, оценки генетической предрасположенности и установления биологического родства. Выбор исследования зависит от клинической задачи и исследуемого генетического маркера.
Перечень исследований
В таблице сохранены коды и названия исследований со страницы. Краткие пояснения отражают назначение исследования и указанный срок выполнения, если он был опубликован.
| Код | Исследование | Краткое описание |
|---|---|---|
| 16-001 | Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек) | Цитогенетическое исследование — кариотипирование — является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.Для прохождения данного исследования необходимо обязательно заполнить специальную анкету. Срок выполнения — до 16 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 16-009 | Определение нестабильности хромосомного аппарата как фактора риска развития онкологических заболеваний | Высокая чувствительность генетического аппарата клетки к действию самых разнообразных факторов внешней среды (химических, радиологических, психоэмоциональных, широкого спектра физических факторов, табакокурения и других) позволяет рассматривать частоту хромосомных аномалий в лимфоцитах периферической крови как маркер риска развития патологических состояний, в том числе развития злокачественных новообразований. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 16-010 | FISH-диагностика (хромосомы X и Y) | Исследование половых хромосом высокочувствительным молекулярно- цитогенетическим FISH (fluorescence in situ hybridization)-методом позволяет выявить даже небольшие изменения как в хромосоме так и в ее части(подтвердить наличие хромосомной перестройки, уточнить точки разрыва хромосом и др.). Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 16-011 | Диагностика микроделеционных синдромов Прадера — Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (1 конкретный синдром) | Анализ выявляет причинный фактор — мутацию (отсутствие или недостаточное функционирование некоторых генов (или их частей)) на 15 отцовской хромосоме (синдром Прадера-Вилли) или мутацию материнского генетического материала аналогичного генетического региона (синдром Ангельмана, а также мутации ( выпадении одного из участков) 22-й хромосомы, ведущая к гипоплазии вилочковой и паращитовидной желез железы (синдром Ди Джорджи). Срок выполнения — до 52 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 16-012 | Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) | Цитогенетическое исследование костного мозга позволяет определить аномалии хромосом гемопоэтической ткани и входит в перечень обязательных исследований для подтверждения диагноза хронического миелолейкоза (ХМЛ). Срок выполнения — до 16 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 16-018 | Исследование микроделеций и микродупликаций хромосом | Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-001 | Генетическое установление отцовства/материнства (2 участника: ребенок и предполагаемый родитель) | Анализ устанавливает, является ли мужчина/женщина биологическим отцом/матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-003 | Генетическое установление отцовства/материнства (3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель) | Анализ устанавливает, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-004 | Дополнительный участник к 17-001 или 17-003 (ребенок или предполагаемый родитель) | Ребенок или предполагаемый родитель. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-005 | Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.) | Тест позволяет определить, насколько близко два человека состоят в родстве по одной материнской линии. Срок выполнения — до 35 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-006 | Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника) | 2 участника: предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-007 | Дополнительный участник к 17-005 | — |
| 17-031 | Дополнительный участник к 17-006 | — |
| 17-032 | Генетическое установление родства "Универсальный тест" (до 5 участников) | Определяется родство между дедушкой/бабушкой - внуком/внучкой, дядей/тетей - племянником/племянницей, родными/сводными братьями/сестрами. Срок выполнения — до 16 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-033 | Дополнительный участник к 17-032, с которым должен быть расчитан индекс родства | Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства. Срок выполнения — до 16 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-034 | Генетическое установление родства, тестирование Х-хромосомы (2 участника:бабушка по линии отца — внучка, сводные сестры по отцу) | 2 участника: бабушка по линии отца — внучка, сводные сестры по отцу.* Важно: биологические матери должны быть разные. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 17-035 | Дополнительный участник исследования к 17-034 | Дополнительный родственник, с которым должен быть рассчитан индекс родства. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-001 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-002 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-003 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-004 | Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклероза, увеличению массы тела и ожирению. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-005 | Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, анемии Фанкони, раку простаты. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-006 | Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) | Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-007 | Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена) | Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-008 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) | Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-009 | Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) | Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, неонатальным гомоцистинурии и гипометионинемии, нейрологическим нарушениям развития плода, задержке развития и судорогам, расчета прогнозов в канцерогенезе. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-010 | Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) | Маркер связан с изменением метаболизма аминокислот, синтеза белков и углеродного обмена. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки плода и развитию синдрома Дауна во время беременности. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-011 | Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена) | Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к гипертонии, инфакрту миокарда, ишемической болезни сердца, острой и хронической почечной недостаточности, инсулинзависимому сахарному диабету, возрастной макулярной дегенерации, болезни Альцгеймера. |
| 18-012 | Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) | Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-013 | Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с измененем активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной невосприимчивости (лактазной недостаточности). Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-014 | Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-015 | Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергликемии. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-016 | Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином (Варфарин, Варфарекс, Мареван). Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-017 | Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) | Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. |
| 18-018 | Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) | Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Толбутамид", "Варфарин". Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-019 | Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) | Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-020 | Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) | Маркер связан с измененим структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2 типа, негативной сердечно-легочной реакции на физические нагрузки и стресс. |
| 18-021 | Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) | Ген ITGA2 (integrin alpha-2, субъединица рецептора VLA-2) кодирует мембранный гликопротеиин, известный как GPIa, и экспрессируется в мегакариоцитах и тромбоцитах, в которых белок формирует комплекс с интегрином бета-1 (ITGB1) обеспечивая адгезию клеток к коллагену. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-022 | Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) | Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Исследуется для выявлением генетической предрасположенности к гипертензии, увеличению массы тела после родов, восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-023 | Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена) | Маркер свзязан с содержанием фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периферическому атеросклерозу. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-024 | LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. |
| 18-025 | Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) | Маркер связан со скоростью активации фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-026 | Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) | Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-027 | Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) | Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. OMIM: 102680. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-028 | Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) | Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью конверсии ацетальдегида в глицерин в организме и степенью алкогольного отравления. |
| 18-029 | Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена) | Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-030 | Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) | Маркер связан с изменением активации протеина С системы свертываемости крови, "Лейденовская мутация". Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии и преждевременным родам, ишемическому инсульту. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-031 | Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена) | Маркер связан с особенностями структуры фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преждевременным родам. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-032 | Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) | Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, поздним формам болезни Альцгеймера, отслоению плаценты, развитию гипертензии во время беременности. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-033 | Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарной артерии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-034 | Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) | Маркер связан с измененим рецепторов клеточной адгезии. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, аутизму, переломам тазобедренных суставов. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-035 | Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) | Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, преэклампсии и эклампсии, хронической почечной недостаточности у пациентов с IgA нефропатией. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-037 | Коннексин 26 (GJB2) (все мутации) | Маркер связан с изменением структуры белка коннексин 26. Исследуется для выявления наследственных форм глухоты и тугоухости, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома) и других кератодермий. |
| 18-038 | Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) | Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. |
| 18-039 | Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков) | Маркер связан с изменениями в дифференцировке гонад. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным формам тестикулярной мужской стерильности (азооспермия, олигоспермия, аспермия). |
| 18-040 | Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) | Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. |
| 18-041 | Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) | Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. |
| 18-042 | Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) | Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. |
| 18-043 | Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) | Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления формы проявления астмы, эффективности применения препаратов, содержащих альбутерол (бронхолитик), предрасположенности к ожирению. |
| 18-044 | Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена) | Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, преэклампсии и эклампсии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-045 | Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) | Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна) и его ассоциацией с курением и полнотой. |
| 18-046 | Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. |
| 18-047 | Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) | Маркер связан с особенностями организации поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). |
| 18-048 | Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена) | Маркер связан с активностью синтеза формы коллагена, входящего в состав скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к воспалению (тендопатий) сухожилий при активных тренировках, тендопатии Ахилла. |
| 18-050 | Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) | Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата "Варфарин". Срок выполнения — до 7 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-051 | Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена) | Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. |
| 18-055 | Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением иммунитета и реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к периодонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. |
| 18-056 | Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка) | Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммунного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой массы. |
| 18-057 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. |
| 18-058 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогеновым заболеваниям. |
| 18-059 | Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. |
| 18-060 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-061 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-062 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-063 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-064 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-065 | Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) | Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. |
| 18-066 | Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации) | Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. |
| 18-067 | Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G | Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. |
| 18-068 | Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) | Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-069 | Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) | Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. |
| 18-070 | Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) | Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. |
| 18-071 | УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена) | Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар. |
| 18-072 | Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 | Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, гиперлипопротеинемии (ГЛП), тип 3, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. |
| 18-073 | АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T | Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. |
| 18-074 | Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T | Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. |
| 18-079 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-080 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-081 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-082 | Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка) | Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-083 | Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена) | Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям. Исследуется для прогнозирования эффективности лечения гепатита С препаратами Рибавирин (Ребетол) и PEG-интерферон (ПегИнтрон). Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-084 | Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A | Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Срок выполнения — до 6 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-086 | Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) | Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии. (Типирование = выявление разновидностей). Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-087 | Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 | — |
| 18-089 | Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln) | — |
| 18-090 | Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg) | — |
| 18-091 | Хронический миелолейкоз. ПЦР анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР | Количественное определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL методом ПЦР, имеющего ключевое значение в патогенезе хронического миелолейкоза (ХМЛ) в настоящее время признано основным методом молекулярной диагностики и мониторинга течения заболевания. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-093 | Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL | Выявление химерного гена BCR/ABL у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) проводится при недостаточной информативности стандартного цитогенетического исследования: неудовлетворительное качество материала, отсутствие митозов и др. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-094 | ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена | Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний, связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Срок выполнения — до 15 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-095 | ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена | Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2% случаев у пациентов с истинной полицитемией. Срок выполнения — до 15 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-096 | ПЦР анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22) | Определение наличия и вариантов химерного гена BCR/ABL — t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-097 | ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 | — |
| 18-098 | ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA | — |
| 18-099 | ПЦР анализ мутаций в гене cKIT | — |
| 18-100 | ПЦР анализ мутаций в гене DNMT3A | — |
| 18-101 | ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD) | — |
| 18-102 | ПЦР анализ мутаций в гене MPL | — |
| 18-103 | ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 | — |
| 18-104 | ПЦР анализ мутаций в гене NRAS | — |
| 18-105 | ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR | Кальретикулин (CALR) — генетический маркер, регулирующий метаболизм кальция в клетках, в том числе и кроветворной ткани. Различные мутации в этом гене кардинально меняют его функцию, повышая чувствительность клетки к активирующему действию ростовых факторов и, как следствие, к бесконтрольному росту. Срок выполнения — до 9 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-106 | ПЦР анализ химерного гена CBFβ/MYH11 inv(16),t(16;16) | Определение наличия и вариантов химерного гена CBFβ/MYH11 — inv(16),t(16;16) является важнейшей диагностической процедурой при остром миелобластном лейкозе. Срок выполнения — до 14 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-107 | ПЦР анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) | Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) — важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-108 | ПЦР анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11) | Определение наличия и вариантов химерного гена MLL/AF4 t(4;11) — важнейшая диагностическая процедура при остром лимфобластном лейкозе. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-109 | ПЦР анализ химерного гена PML/RARα t(15;17) | Определение наличия и вариантов химерного гена PML/RARα t(15;17) — важнейшая диагностическая процедура при остром промиелоцитарном лейкозе. Срок выполнения — до 9 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-110 | ПЦР анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) | Определение наличия и вариантов химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8;21) — важнейшая диагностическая процедура при остром миелобластном лейкозе. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-111 | ПЦР анализ экспрессии гена WT1 | Мутации гена WT1 в клетках костного мозга связаны с развитием миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-112 | ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2 | Нарушение регуляции гена EZH2, вызванное мутацией, оказывает сильное туморогенное действие на клетку и наблюдается при различных злокачественных заболеваниях. Срок выполнения — до 44 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-113 | FISH анализ делеции 12p | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На коротком плече 12-й хромосомы (12р) расположены гены, отвечающие за регуляцию процессов клеточного цикла и инициации процессов апоптоза. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-114 | FISH анализ делеции 20q | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-115 | FISH анализ делеции ТР53 гена | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Ген ТР53 является "стражем генома", в его функции входит контроль за целостностью ДНК. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-116 | FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы—(del(13),-13) | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Генетический маркер моносомия/делеция 13-й хромосомы — (del(13), -13) образуется вследствие удаления (делеции) части или всей хромосомы. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-117 | FISH анализ перестроек 3q | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На длинном плече третьей хромосомы расположены гены, отвечающие за регуляцию процессов внутриклеточного сигналинга, апоптоза, и межклеточного взаимодействия. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-118 | FISH анализ перестроек 5 хромосомы | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. На длинном плече 5-й хромосомы расположен ряд генов, отвечающих за важнейшие клеточные функции деление и созревание (дифференцировку). Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-119 | FISH анализ перестроек 7 хромосомы | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. 7-я хромосома в своем составе имеет гены, отвечающие за регуляцию процессов клеточной дифференцировки кроветворной системы. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-120 | FISH анализ перестроек ATM гена | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Ген АТМ контролирует целостность ДНК. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-121 | FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14;18)(q32;q21)t(2;18)(p11;q21)t(18;22)(q21;q11)) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-122 | FISH анализ перестроек IGH гена | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-123 | FISH анализ перестроек MLL гена | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) — цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-124 | FISH анализ перестроек MYC гена (t(8;14)(q24;q32)t(2;8)(p11;q24)t(8 ;22)(q24;q11)) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-125 | FISH анализ перестроек гена PDGFRα | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-126 | FISH анализ перестроек гена PDGFRβ | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-127 | FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27)) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-128 | FISH анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-129 | FISH анализ транслокации t(11;18)(q21;q21) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-130 | FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH/MAFB) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 18 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-131 | FISH анализ транслокации t(2;5)(p23;q35) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-132 | FISH анализ транслокации t(4;14)(p16;q32) | Любые изменения формы и структуры хромосом (мутации) являются крайне важными и высокоспецифичными маркерами для диагностики заболеваний системы крови: гиперэозинофильный синдром, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз, миелодиспластический синдром, лейкозы, лимфомы и т.д. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-133 | FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) | Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) —цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах. Генетический маркер трисомия 12-й хромосомы (+ 12) детектируется в виде наличия в генотипе 3-й "дополнительной" хромосомы 12. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-135 | Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI) | В ходе исследования выполняется идентификация аллельного полиморфизма 283 A> G (BsmI) гена VDR. Название гена VDR является аббревиатурой Vitamin D Receptor (рецептор к витамину D). Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-136 | Типирование HLA-B51 для диагностики болезни Бехчета | — |
| 18-137 | Молекулярная диагностика рака предстательной железы (PCA3) | Определение уровня PCA3 рекомендовано пациентам, которые имеют отрицательные результаты одной или нескольких проведенных биопсий, для оценки необходимости повторной биопсии. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 18-138 | Определение числа копий или отсутствия гена PMP22 при болезни Шарко-Мари-Тута и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (ННПС) | Молекулярно-генетическое исследование, позволяющее обнаружить в генетическом материале пациента определенные мутации, играющие основную роль в развитии некоторых наследственных заболеваний периферических нервов. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 20-072 | Определение антигена HLA-B27 с помощью метода проточной цитометрии | Анализ выявляет генетическую предрасположенность к серонегативным спондилоартропатиям с помощью определения экспрессии антигенов HLA B27/HLA B7 методом проточной цитометрии. Антиген HLA-B27, экспрессированный на лейкоцитах, относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости, которые кодируются генами, расположенными на коротком плече 6-й хромосомы. Срок выполнения — до 3 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 40-672 | Полное молекулярно-генетическое исследование цитологического материала щитовидной железы (KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, RET/PTC, PAX8/PPARG) | Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG рекомендовано для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V). Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-001 | Предрасположенность к повышенной свертываемости крови | Наследственная тромбофилия - одно из самых распространенных генетически обусловленных патологических состояний, часто остается недиагностированным. Чаще всего наследственная тромбофилия проявляется в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-002 | Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина | Гомоцистеин, являясь необходимым элементом в формировании основных клеточных компонентов, в повышенных концентрациях (гипергомоцистеинемия) оказывает токсическое влияние на организм. Это явление связано с нарушением на этапе преобразования гомоцистеина в аминокислоту метионин, при котором происходит накопление в организме гомоцистеина. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-003 | Генетический риск развития гипертонии | Гипертония (повышенное давление) - достаточно часто встречающееся заболевание, на которое многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако, уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-005 | Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности | В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается наиболее подвержена стрессу, что приводит к нарушению её работы и развитию таких серьезных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и др.Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-006 | Биологический риск приема гормональных контрацептивов | Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-007 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности | Потеря беремености на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-008 | Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный) | Потеря беременности на ранних сроках (в первом триместре) наиболее часто связана с серьезными генетическими нарушениями у плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-009 | Генетический риск развития тромбофилии | Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-010 | Генетический риск развития тромбофилии (расширенный) | Наследственная тромбофилия - заболевания, наиболее часто обусловленного носительством неблагоприятных маркеров в генах факторов свертывания крови и регуляции гомоцистеина. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-012 | Риск раннего развития рака молочной железы и яичников | Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-013 | Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости | Более 80% всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Это генетическое заболевание, которое развивается при наличии мутаций в гене коннексина 26 (Cx26, JGB2), в котором в настоящее время описано более 100 мутаций. |
| 42-014 | Генетический риск развития гипергликемии | Повышенный уровень глюкозы в крови (гипергликемия) является основной причиной развития сахарного диабета вследствие сочетания неблагоприятных приобретенных (избыточный вес, неправильное питание, стрессы, гормональные нарушения) и наследственных факторов. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-015 | Гормонозависимое нарушение сперматогенеза | Одним из определяющих факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны - андрогены. Они взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. |
| 42-016 | Генетические причины мужского бесплодия | Мужской фактор является одной из основных причин бесплодия пары. Это может быть обусловлено двумя генетически детерминированными причинами: ослабленный сперматогенез, при котором в семенной жидкости содержится мало сперматозоидов, и нарушение развития сперматозоидов — при этом их определенная часть неспособна к оплодотворению. |
| 42-017 | Выявление биологически оптимальной дозы приема препарата Варфарин | "Варфарин" - наиболее распространенный препарат, относящийся к антикоагулянтам непрямого действия, назначаемый для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в постоперационный период с целью предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-018 | Лактозная непереносимость у взрослых | Явление наследственной непереносимости молочного сахара (лактозы) у взрослых связано с естественным процессом отказа от молочного питания с взрослением, характерным для всех животных. Для многих взрослых людей употребление молока сопровождается неприятными последствиями в виде диареи, метеоризма, вздутия живота. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-019 | Предрасположенность к колоректальному раку | Колоректальный рак (рак прямой кишки) - один из самых распространенных видов злокачественных опухолей, характеризующийся наличием выраженной наследственной предрасположенности и благоприятным прогнозом при своевременном выявлении. |
| 42-020 | Тестикулярное нарушение сперматогенеза | Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения, связанные со структурой и количеством сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких нарушений сперматогенеза как олигозооспермия и азооспермия играют нарушения в специфическом участке Y-хромосомы - AZF-локусе. |
| 42-022 | Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина | До 10% людей имеют предрасположенность к инфекционным заболеваниям из-за недостаточности важной составляющей системы врожденного иммунитета — манноз-связывающего лектина (МСЛ). |
| 42-023 | Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) | До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 — самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. |
| 42-024 | Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера | Около 5% жителей России имеют синдром Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: боли в животе, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность, иногда легкая желтушность кожи и склер. |
| 42-026 | Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация | Возрастная Макулярная Дегенерация (ВМД) - одно из самых распространенных глазных заболеваний, являющееся основной причиной потери зрения у людей преимущественно старше 50 лет. Причиной снижения зрения является постепенное ухудшение состояния клеток в желтом пятне. |
| 42-027 | Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто") | Иринотекан является одним из базовых препаратов химиотерапии колоректального рака. |
| 42-028 | Эффективность лечения препаратами PEG-интерферон и Рибавирин | Гепатит С является инфекционным заболеванием, приводящим к циррозу печени, печеночной недостаточности и гепатоцеллюлярной карциноме у пациентов с хронической формой. Вирус гепатита С (HCV) подразделяется на шесть генотипов. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-029 | Генетический риск развития пародонтита и его осложнений | Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления риска развития тяжелого пародонтита и его осложнений. Включает в себя анализ двух генетических маркеров генов, кодирующих белки - цитокины семейства интерлейкина 1 (IL-1), участвующие в регуляции и развитии воспалительного процесса. |
| 42-030 | Эффективность терапии препаратом Клопидогрел (Плавикс) | Генетическое исследование, которое позволяет определить эффективность применения препарата «Клопидогрел» на основании активности фермента CYP2C19.Когда назначается? • Персонализированный выбор антиагрегантов для пациентов• Определение прогноза эффективности препарата для профилактики атеротромботических осложнений у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, ишемический инсульт или с диагностированной окклюзионной болезнью периферических артерий• Определение прогноза эффективности препарата у пациентов с острым коронарным синдромом:- без подъема сегмента ST (нестабильная стенокардия или инфаркт миокарда без зубца Q), включая пациентов, которым было проведено стентирование при чрескожном коронарном вмешательстве;- с подъемом сегмента ST (острый инфаркт миокарда) при медикаментозном лечении и возможности проведения тромболизиса.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. Срок выполнения — до 6 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-031 | Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность | Комплексное генетическое исследование, предназначенное для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей мышечной ткани.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. Срок выполнения исследования: 10 суток. |
| 42-032 | Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций) | Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить 28 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза.Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. |
| 42-034 | Предрасположенность к атопическому дерматиту | Атопический дерматит — аллергическое заболевание кожи, возникающее, как правило, в раннем детском возрасте у лиц с наследственной предрасположенностью к атопическим заболеваниям с хроническим рецидивирующим течением, характеризующееся кожным зудом и обусловленное гиперчувствительностью как к аллергенам, так и к неспецифическим раздражителям. |
| 42-035 | Генетическая гистосовместимость партнеров | Комплексное исследование, определяющее генетическую гистосовместимость партнеров. Различие супругов по вариантам генов HLA считается одним из важных условий успешного наступления и вынашивания беременности. |
| 42-038 | Генетические причины мужского бесплодия. Расширенный | Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента.Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-041 | Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21OHB | Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Срок выполнения — до 11 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-043 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (в гене ATXN1) | — |
| 42-044 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (в гене ATXN2) | — |
| 42-045 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (в гене ATXN3) | — |
| 42-046 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (в гене CACNA1A) | — |
| 42-047 | Определение экспансии триплетов при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (в гене ATXN7) | — |
| 42-048 | Обследования на частые генетические причины мозжечковой атаксии (СЦА 1,2,3,6,7, АФ) | — |
| 42-049 | Обнаружение экспансии GAA-повторов в гене FXN при атаксии Фридрейха (АФ) | — |
| 42-050 | Генетическое обследование на болезнь Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) в гене AR | — |
| 42-051 | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK | — |
| 42-052 | Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 2 типа в гене CNBP | — |
| 42-053 | Генетическое обследование на болезнь Гентингтона в гене HTT | — |
| 42-054 | Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 2 типа в гене JPH3 | — |
| 42-055 | Генетическое обследование на гентингтоноподобное заболевание 4 типа в гене TBP | — |
| 42-056 | Генетическое обследование на дентаторубро-паллидолюисову атрофию в гене ATN1 | Генетическое обследование на синдром ДРПЛА (дентаторубро-паллидолюисова атрофия).Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в гене ATN1 является причиной развития дентаторубро-паллидолюисовой атрофии, аутосомно-доминантного неврологического заболевания. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-057 | Комплексное обследование на гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ2,ГПЗ4,ДРПЛА) | — |
| 42-058 | Диагностика первичной дистонии 1 типа (делеция CAG-триплета в гене TOR1A) | — |
| 42-059 | Панель «Нутригенетика — 10» (выбор диеты для похудения) — 10 маркеров | Нутригенетика изучает гены, ответственные за метаболизм и усвояемость пищи. Каждый человек обладает индивидуальным набором генов. Срок выполнения — до 22 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-060 | Панель «Нутригенетика — 80» | Каждый ген отвечает за осуществление отдельной функции, но в итоге влияет на общее состояние организма. Изучение небольших отличий в последовательности ДНК (полиморфизмов), способных вызывать изменение метаболизма, является сферой интереса нутригенетики. Срок выполнения — до 58 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-061 | Панель "Нутригенетика - витамины" | Анализ выявляет наследственно обусловленную предрасположенность к дефициту некоторых витаминов, а также включающее составление на основании результатов анализа персонализированных рекомендаций по содержанию отдельных витаминов в рационе.* При заказе исследования необходимо прикладывать заполненный сопроводительный бланк в печатной форме с подписью заказчика (пациента). Срок выполнения — до 33 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-062 | Панель «Спорт - max» - 50 маркеров | Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Срок выполнения — до 44 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-063 | Панель «Спорт - min» - 20 маркеров | Комплексное генетическое исследование позволяет определить предпочитаемые и альтернативные виды спорта, в которых возможно достижение высоких результатов (на основе результатов генетического анализа, антропометрических показателей, а также анкетных данных). Срок выполнения — до 33 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-070 | Гемохроматоз. Метаболизм железа | Гемохроматоз - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-079 | Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) | — |
| 42-083 | Обнаружение экспансии при фронтотемпоральной деменции и боковом амиотрофическом склерозе (С9orf72) | Анализ выявляет мутации, связанной с развитием наследственных форм бокового амиотрофического склероза и фронтотемпоральной деменции, а также нейродегенеративной патологии, характеризующейся чертами обоих этих заболеваний. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-084 | Исследование SOD1 гена при боковом амиотрофическом склерозе | Боковой амиотрофический склероз (БАС) — тяжелое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов, характеризуется прогрессирующим течением. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-087 | Выявление гена гистосовместимости HLA-B27. Определение предрасположенности к развитию спондилоартропатий (в т.ч. анкилозирующего спондилита - болезнь Бехтерева) | HLA (главный комплекс гистосовместимости) — комплекс генов, кодирующих специфические белки, находящиеся на поверхности практически всех клеток организма и обуславливающих распознавание данных клеток иммунной системой как «своих». В настоящее время определена связь многих заболеваний с различными вариантами генов HLA. Срок выполнения — до 5 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-088 | Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (мутации гена ATP7B) | Болезнь Вильсона - Коновалова (БВК) — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-089 | Генодиагностика Z и S аллелей при альфа-1 антитрипсиновой недостаточности | Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность (α₁-antitrypsindeficiency, AATD) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное сниженной концентрацией α1-антитрипсина (ААТ) в сыворотке крови, возникающее вследствие различных мутаций в гене Рі. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-090 | Генотипирование гена PNPLA3 при неалкогольной жировой болезни печени | Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-091 | Генодиагностика синдрома MEN 1, 2А, 2B и семейного рака щитовидной железы (MEN - 2 экзона и RET ген 6 экзонов) | Патогенные мутации во 2-м и 10-м экзонах гена MEN1 является причиной развития множественной эндокринной неоплазии 1-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания. Патогенные мутации в 10-м, 11-м, 13-16-м экзонах гена RET являются причиной развития множественной эндокринной неоплазии 2-го типа, наследственного аутосомно-доминантного заболевания. Срок выполнения — до 10 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
| 42-102 | Выявление гена RHD плода в крови матери. Резус-фактор плода | Генетический маркер, используемый для определения резус-фактора плода по фетальной ДНК.Анализ выполняется только с 10-й недели беременности при отрицательном резус-факторе беременной женщины. Срок выполнения — до 12 суток, без учета дня взятия биоматериала. |
Стоимость приёма и процедур
-
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
7 005 ₽
-
Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
2 430 ₽
-
Лактозная непереносимость у взрослых
2 625 ₽
-
Генодиагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина - Белл)
3 800 ₽
-
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)
1 160 ₽
-
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)
2 130 ₽
-
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T
2 640 ₽
-
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)
1 160 ₽
-
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)
1 160 ₽
-
Ангиотензинпревращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)
2 130 ₽
-
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)
1 160 ₽
-
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)
1 215 ₽
-
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)
1 215 ₽
-
Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)
2 460 ₽
-
Генетический риск развития гипергликемии
5 000 ₽
-
Генетический риск развития гипертонии
5 000 ₽
-
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)
1 160 ₽
-
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)
1 160 ₽
-
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)
1 215 ₽
-
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)
1 860 ₽
-
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)
1 860 ₽
-
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)
2 740 ₽
-
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)
2 740 ₽
-
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)
1 160 ₽
-
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)
2 490 ₽
-
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)
2 160 ₽
-
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
1 215 ₽
-
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
1 215 ₽
-
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям. Недостаточность маннозсвязывающего лектина
4 000 ₽
-
Предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности
4 000 ₽
-
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T
2 460 ₽
-
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)
990 ₽
-
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Предрасположенность к возрастной дегенерации желтого пятна. Макулярная дегенерация
5 000 ₽
-
Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)
2 130 ₽
-
Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)
2 130 ₽
-
Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность
1 540 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
1 215 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
1 215 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
1 520 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
1 520 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)
1 450 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
1 215 ₽
-
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
1 520 ₽
-
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
1 215 ₽
-
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
4 935 ₽
-
Предрасположенность к колоректальному раку
8 000 ₽
-
Биологический риск приема гормональных контрацептивов
3 650 ₽
-
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
1 215 ₽
-
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
1 215 ₽
-
Генетические причины мужского бесплодия
8 000 ₽
-
Генетический риск развития тромбофилии
4 410 ₽
-
Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
6 900 ₽
-
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
6 150 ₽
-
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
1 215 ₽
-
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
1 215 ₽
-
Предрасположенность к повышенной свертываемости крови
2 200 ₽
-
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
3 500 ₽
-
Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
3 700 ₽
-
Прогноз побочных эффектов при терапии препаратом "Иринотекан" ("Камптозар", "Кампто")
1 300 ₽
-
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)
1 160 ₽
-
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)
1 160 ₽
-
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)
1 160 ₽
-
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)
1 230 ₽
Сопутствующие услуги
Отзывы пациентов о нашей работе
