Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Что показывает исследование

Полное исследование последовательности гена GJB2 выявляет патогенные варианты коннексина 26, связанные с аутосомно-рецессивной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Анализ определяет диагноз и статус носителя.

Когда назначают анализ

• Нейросенсорная тугоухость неясной причины.
• Подтверждение наследственной формы нарушения слуха.
• Определение носительства и репродуктивного риска в семье.

Материал и подготовка

Материал: буккальный эпителий или венозная кровь.

• Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

• Обнаружение двух патогенных вариантов поддерживает молекулярный диагноз рецессивной тугоухости.
• Один патогенный вариант соответствует носительству и требует генетической интерпретации.
• Отрицательный результат не исключает варианты в других генах.