Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

Что показывает исследование

Исследование выявляет вариант G20210A в регуляторной области гена F2. Ген кодирует протромбин — предшественник тромбина и один из ключевых компонентов коагуляции. Аллель A повышает экспрессию F2 и уровень протромбина в плазме, поэтому увеличивает генетическую предрасположенность к тромбообразованию.

В европейской популяции аллель A встречается с частотой 1,7–3 %. Клиническое значение носительства возрастает при беременности, приёме эстрогенсодержащих контрацептивов или заместительной гормональной терапии, длительной иммобилизации и курении. Сочетание F2 G20210A с фактором V Лейден связано с более ранним развитием тромбофилии.

Когда назначают анализ

Венозный тромбоз или тромбоэмболия, особенно в молодом возрасте либо без очевидного провоцирующего фактора.

Тромботические заболевания у кровных родственников в молодом возрасте.

Оценка риска тромбоэмболических осложнений при беременности, перед приёмом оральных контрацептивов или гормональной заместительной терапией.

Интерпретация результата

G/G — вариант, предрасполагающий к повышенной свёртываемости крови, не выявлен.

G/A — аллель риска выявлен в гетерозиготной форме.

A/A — аллель риска выявлен в гомозиготной форме.

Генотип отражает наследственную предрасположенность, а не наличие тромбоза. Результат сопоставляют с анамнезом, клиническими и лабораторными данными и другими генетическими маркерами.