Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)

Что показывает исследование

Исследование выявляет вариант G1691A в гене F5 — фактор V Лейден. Замена Arg506Gln делает активированный фактор V устойчивым к расщеплению протеином C, ослабляет естественную антикоагулянтную регуляцию и повышает склонность к тромбообразованию.

Аллель A встречается в разных популяциях с частотой 1–8 %. Риск возрастает при беременности, приёме эстрогенсодержащих контрацептивов или заместительной гормональной терапии. Сочетание с F2 G20210A связано с более ранней и выраженной тромбофилией.

Когда назначают анализ

Тромбоз глубоких вен, венозная тромбоэмболия или ишемический инсульт, особенно в молодом возрасте.

Тромбоэмболические осложнения беременности, преэклампсия или отягощённый семейный анамнез.

Оценка риска перед приёмом оральных контрацептивов или гормональной заместительной терапией.

Интерпретация результата

G/G — фактор V Лейден не выявлен.

G/A — аллель риска выявлен в гетерозиготной форме.

A/A — аллель риска выявлен в гомозиготной форме.

Результат характеризует генетическую предрасположенность и не подтверждает тромбоз без клинических и лабораторных данных.