Генетические причины мужского бесплодия

Что показывает исследование

Комплекс выявляет генетические причины нарушения сперматогенеза: микроделеции участков AZFa, AZFb и AZFc Y-хромосомы, делецию SRY и число CAG-повторов в гене андрогенового рецептора AR. Локусы AZF контролируют образование сперматозоидов, SRY — дифференцировку гонад по мужскому типу, а длина CAG-повтора влияет на чувствительность рецептора к андрогенам.

Локализация делеции имеет прогностическое значение для получения сперматозоидов при биопсии яичка и выбора вспомогательных репродуктивных технологий.

Когда назначают анализ

Мужское бесплодие с азооспермией или выраженной олигозооспермией.

Подготовка к получению сперматозоидов хирургическим методом и программам ЭКО/ИКСИ.

Нарушение дифференцировки гонад или несоответствие фенотипа кариотипу.

Материал и подготовка

Материал: венозная кровь или буккальный эпителий. Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

Делеции AZFa или AZFb — крайне низкая вероятность обнаружить сперматозоиды при биопсии яичка.

Делеция AZFc — проявления варьируют от азооспермии до олигозооспермии; при полной делеции сперматозоиды для искусственного оплодотворения получают в среднем в 50–70 % случаев.

Делеция SRY — нарушение дифференцировки гонад по мужскому типу.

При передаче Y-хромосомы после ИКСИ микроделеция может наследоваться сыном; результат учитывают при генетическом консультировании.