Генетический риск развития тромбофилии

Что показывает исследование

Комплекс оценивает генетическую предрасположенность к тромбофилии по вариантам F2 G20210A, F5 G1691A и MTHFR C677T/A1298C. Варианты F2 и F5 влияют на коагуляцию, а MTHFR — на фолатный цикл и обмен гомоцистеина.

Сочетание нескольких вариантов и внешних факторов — беременности, гормональной терапии, иммобилизации — может усиливать риск тромботических осложнений. Генетический анализ не заменяет измерение гомоцистеина и показатели коагулограммы.

Когда назначают анализ

Тромбоз или тромбоэмболия в молодом возрасте, повторные или семейные случаи.

Невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность или другие осложнения беременности.

Оценка наследственного риска перед воздействием дополнительных факторов тромбоза.

Материал и подготовка

Материал: венозная кровь или буккальный эпителий. Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

Заключение отражает сочетание исследованных генотипов и генетический риск. Его оценивают вместе с анамнезом, клиническими факторами, уровнем гомоцистеина и лабораторными показателями гемостаза.