Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)

Что показывает исследование

Кариотипирование лимфоцитов периферической крови выявляет числовые и крупные структурные аномалии хромосом: трисомии, моносомии, делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Нормальный кариотип содержит 46 хромосом: 46,XX у женщин и 46,XY у мужчин.

Клетки культивируют 72 часа, затем анализируют число и структуру хромосом при разрешении 600–850 полос. Исследование помогает установить хромосомную причину бесплодия, невынашивания беременности, врождённых пороков и нарушений развития.

Когда назначают анализ

Тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия или первичная аменорея.

Два и более выкидыша в первом триместре, мертворождение, ранняя младенческая смерть или рождение ребёнка с хромосомной аномалией либо множественными пороками развития.

Планирование ЭКО или повторные неудачные попытки ЭКО.

У ребёнка — врождённые пороки, задержка развития или роста, нарушение полового развития либо аномалии пола.

Подготовка

Сдавать кровь после еды; исследование натощак не рекомендуется.

Исключить антибактериальные препараты в течение месяца до исследования.

Интерпретация результата

Заключение указывает кариотип и выявленные отклонения либо их отсутствие, а также оценку генетического риска. Для определения семейного и репродуктивного риска результат требует консультации врача-генетика.