Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант C677T гена MTHFR. Замена Ala222Val снижает активность фермента фолатного цикла и может нарушать превращение гомоцистеина в метионин. При генотипе T/T активность термолабильного фермента снижается примерно до 35 % среднего значения.

Аллель T встречается примерно у 30 % европейской популяции. Связь с гипергомоцистеинемией зависит от обеспеченности фолатами, витаминами B6/B12, сочетания с MTHFR A1298C и других факторов.

Когда назначают анализ

Повышенный гомоцистеин или оценка генетической предрасположенности к его повышению.

Тромбозы, атеросклероз и другие сосудистые нарушения в составе комплексного обследования.

Подготовка к беременности и оценка нарушений фолатного цикла.

Интерпретация результата

C/C — аллель T не выявлен.

C/T — аллель T выявлен в гетерозиготной форме.

T/T — аллель T выявлен в гомозиготной форме; снижение активности фермента наиболее выражено.

Генотип не заменяет измерение гомоцистеина. Результат оценивают вместе с MTHFR A1298C, уровнем гомоцистеина, фолатов и витаминов группы B.