Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант A1298C гена MTHFR. Фермент MTHFR участвует в фолатном цикле и превращении гомоцистеина в метионин. Аллель C снижает активность фермента, наиболее выраженно при генотипе C/C; его частота в европейской популяции составляет около 10 %.

Клиническое значение варианта зависит от сочетания с MTHFR C677T, уровня гомоцистеина, обеспеченности фолатами и витаминами B6/B12 и других факторов. Комбинация 677C/T и 1298A/C связана со снижением активности фермента, повышением гомоцистеина и снижением уровня фолата.

Когда назначают анализ

Оценка генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанным сосудистым осложнениям.

Подготовка к беременности и оценка риска осложнений, связанных с фолатным циклом.

Подбор рекомендаций по фолиевой кислоте и питанию в составе комплексной оценки.

Интерпретация результата

A/A — вариант C не выявлен.

A/C — вариант C выявлен в гетерозиготной форме.

C/C — вариант C выявлен в гомозиготной форме; снижение активности фермента выражено сильнее.

Изолированный генотип не определяет уровень гомоцистеина. Результат оценивают вместе с MTHFR C677T, концентрацией гомоцистеина, фолатов и витаминов группы B.