Витамин-К-редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант C(-1639)T гена VKORC1. Ген кодирует витамин-К-эпоксидредуктазу — мишень варфарина. Аллель T почти вдвое снижает синтез фермента, повышая чувствительность к стандартной дозе и риск кровотечения.

Аллель T встречается примерно у 40 % европейцев. Для подбора дозы результат оценивают вместе с вариантами CYP2C9, клиническими факторами и МНО.

Когда назначают анализ

Расчёт эффективной и безопасной дозы варфарина.

Оценка риска кровотечений при терапии варфарином.

Интерпретация результата

C/C — обычная концентрация фермента.

C/T — сниженная концентрация фермента.

T/T — низкая концентрация фермента и более высокая чувствительность к варфарину.

Для полиморфизма нет категорий «норма» и «патология». Самостоятельно изменять дозу антикоагулянта нельзя.