Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
Что показывает исследование
Панель выявляет 25 распространённых в России, Восточной Европе и Скандинавии мутаций CFTR, связанных с тяжёлыми формами муковисцидоза. Ген CFTR кодирует хлорный канал эпителиальных клеток; патогенные варианты нарушают транспорт электролитов и вызывают образование вязкого секрета в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах.
Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно. При носительстве патогенного варианта обоими родителями вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25 %. Отрицательный результат исключает только 25 исследованных мутаций, а не все возможные варианты CFTR.
Когда назначают анализ
Подтверждение или исключение муковисцидоза в рамках генетической диагностики.
Выявление скрытого носительства, особенно при муковисцидозе в семье.
Оценка репродуктивного риска при планировании беременности.
Материал и подготовка
Материал: венозная кровь или буккальный эпителий. Специальная подготовка не требуется.
Исследуемые мутации
| Dele2-3 | R347H | G542X | 2184insA | 3732delA |
|---|---|---|---|---|
| G85E | 1078delT | G551D | 2183AA-G | 3821delT |
| 621 1G>T | I507del | R553X | 2789 5G>A | 3849 10kbC>T |
| R334W | F508del | 1717-1G>A | R1162X | W1282X |
| R347P | 1677delTA | 2143delT | S1196X | N1303K |
Интерпретация результата
N/N — исследованные мутации не обнаружены.
N/M — один патогенный вариант, скрытое носительство.
M/M — два патогенных аллеля; результат поддерживает диагноз муковисцидоза.
Итоговое заключение и остаточный риск оценивает врач-генетик.
Ищете помощь с подбором анализов?
Оставьте нам свои данные и мы свяжемся с вами в ближайшее время
Стоимость приёма специалистов
-
Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)
7 005 ₽
Отзывы пациентов о нашей работе
