Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

Что показывает исследование

Полное исследование кодирующих участков GJB2 выявляет нуклеотидные замены и делеции, нарушающие структуру коннексина 26. Белок формирует межклеточные каналы во внутреннем ухе; патогенные варианты GJB2 являются частой причиной наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости.

Заболевание чаще наследуется аутосомно-рецессивно. При носительстве патогенного варианта обоими родителями вероятность рождения ребёнка с нарушением слуха составляет 25 %. Две инактивирующие мутации обычно связаны с более тяжёлым фенотипом; 35delG — наиболее частый вариант в европейской популяции.

Когда назначают анализ

Врождённая или ранняя нейросенсорная тугоухость неясной причины.

Тугоухость в семейном анамнезе или выявленная мутация GJB2 у родственника.

Определение носительства при планировании беременности.

Интерпретация результата

N/N — патогенные варианты не обнаружены.

N/M — один патогенный вариант, скрытое носительство.

M/M — два патогенных аллеля; результат поддерживает тугоухость, ассоциированную с GJB2.

Генотип сопоставляют с аудиологическими данными; при носительстве показано генетическое консультирование.