Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Что показывает исследование

Исследование выявляет конкретный наследственный вариант BRCA1 5382insC: добавление одного цитозина в позиции 5382 нарушает структуру белка. BRCA1 участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома; потеря его функции повышает предрасположенность к рака молочной железы и яичников.

Положительный результат означает высокий наследственный риск, но не наличие опухоли. Отрицательный результат исключает только исследованный вариант и не исключает другие патогенные изменения BRCA1/BRCA2. Для вариантов BRCA1 опубликована также связь с раком поджелудочной железы; для отдельных вариантов — с другими BRCA-ассоциированными опухолями.

Когда назначают анализ

Исследованный вариант ранее выявлен у родственника первой степени.

Ранние или семейные случаи рака молочной железы и яичников в составе генетического обследования.

Оценка наследственного риска и генетическое консультирование семьи.

Интерпретация результата

N/N — вариант не выявлен.

N/ins — вариант выявлен в гетерозиготной форме; высокий наследственный риск.

Результат оценивают вместе с семейным и личным онкологическим анамнезом. Для профилактической тактики и обследования родственников требуется консультация врача-генетика или онколога.