Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

Что показывает исследование

Исследование выявляет конкретный наследственный вариант BRCA2 6174delT: делеция тимина в позиции 6174 нарушает структуру белка. BRCA2 участвует в репарации ДНК, контроле клеточного цикла и поддержании стабильности генома; потеря его функции повышает предрасположенность к рака молочной железы и яичников.

Положительный результат означает высокий наследственный риск, но не наличие опухоли. Отрицательный результат исключает только исследованный вариант и не исключает другие патогенные изменения BRCA1/BRCA2. Для BRCA2 6174delT опубликована также связь с раком молочной железы у мужчин, раком предстательной и поджелудочной железы.

Когда назначают анализ

Исследованный вариант ранее выявлен у родственника первой степени.

Ранние или семейные случаи рака молочной железы и яичников в составе генетического обследования.

Оценка наследственного риска и генетическое консультирование семьи.

Интерпретация результата

N/N — вариант не выявлен.

N/del — вариант выявлен в гетерозиготной форме; высокий наследственный риск.

Результат оценивают вместе с семейным и личным онкологическим анамнезом. Для профилактической тактики и обследования родственников требуется консультация врача-генетика или онколога.