Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Что показывает исследование

Комплекс выявляет восемь распространённых вариантов BRCA1/BRCA2: BRCA1 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, T300G, 2080delA и BRCA2 6174delT. Гены BRCA участвуют в репарации ДНК и подавлении опухолевого роста; патогенные варианты повышают наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников.

Панель охватывает опубликованные частые варианты, но не все возможные изменения BRCA1/BRCA2. Положительный результат означает высокий наследственный риск, а не наличие опухоли; отрицательный не отменяет стандартное онкологическое наблюдение.

Когда назначают анализ

Ранние, двусторонние или семейные случаи рака молочной железы и яичников.

Мутация BRCA1/BRCA2 у родственника.

Оценка наследственного риска и обследование семьи.

Материал и подготовка

Материал: венозная кровь или буккальный эпителий. Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

Патогенные варианты не выявлены — риск по восьми исследованным маркерам не повышен; другие варианты не исключены.

Выявлен патогенный вариант — риск BRCA-ассоциированных опухолей значительно выше общепопуляционного.

Для профилактической тактики и обследования родственников требуется консультация врача-генетика или онколога.