Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант NOS3 G894T (Glu298Asp). Ген NOS3 кодирует эндотелиальную NO-синтазу, которая обеспечивает образование оксида азота и участвует в регуляции сосудистого тонуса, агрегации тромбоцитов и кровоснабжения тканей. Аллель T связан со снижением активности фермента.

Маркер используют для оценки наследственной предрасположенности к артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда и ишемическому инсульту. Во время беременности носительство T также связано с гипертензией и отслойкой плаценты.

Когда назначают анализ

Артериальная гипертензия или ранние сердечно-сосудистые заболевания в семье.

Оценка риска ишемических осложнений и коронарного спазма.

Гипертензия или отслойка плаценты во время беременности.

Интерпретация результата

G/G — активность NO-синтазы не снижена.

G/T и T/T — сниженная активность NO-синтазы и повышенная предрасположенность к сердечно-сосудистым осложнениям.

Полиморфизм не является самостоятельным диагнозом; результат сопоставляют с анамнезом, артериальным давлением и другими клинико-лабораторными данными.