Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант T(-786)C в регуляторной области NOS3. Замена T на C снижает экспрессию гена эндотелиальной NO-синтазы и может уменьшать образование оксида азота — ключевого медиатора расслабления сосудистой стенки.

Аллель C связан с повышенной предрасположенностью к спазму коронарных артерий. Клиническое значение особенно возрастает при курении, частом стрессе и семейном анамнезе сердечно-сосудистых заболеваний.

Когда назначают анализ

Подозрение на вазоспастическую стенокардию или коронарный спазм.

Комплексная оценка наследственного сердечно-сосудистого риска.

Интерпретация результата

T/T — генотип не ассоциирован с коронарным спазмом.

T/C и C/C — генотипы, ассоциированные с коронарным спазмом.

Результат отражает предрасположенность и не заменяет клиническую диагностику ишемической болезни сердца.