Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T(Val34Leu)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант F13A1 G103T (Val34Leu). Фактор XIII стабилизирует фибриновый сгусток; замена Val34Leu изменяет взаимодействие с тромбином и способность фактора XIII сшивать мономеры фибрина.

Аллель T связан со снижением активности фактора XIII и более тонкой структурой фибринового сгустка. На опубликованной странице этот вариант описан как протективный в отношении венозного тромбоза и инфаркта миокарда.

Когда назначают анализ

Комплексная оценка генетического риска тромбофилии и тромбоэмболии.

Оценка наследственных факторов риска инфаркта миокарда.

Интерпретация результата

G/G — обычная активность фактора XIII.

G/T — активность фактора XIII умеренно снижена.

T/T — активность фактора XIII значительно снижена.

Для полиморфизма нет категорий «норма» и «патология»; результат оценивают вместе с другими факторами гемостаза.