Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант F7 G10976A (Arg353Gln). Фактор VII запускает внешний путь коагуляции и активирует факторы IX и X. Аллель A изменяет биохимические свойства белка и снижает его активность.

Генотип A/A связан со снижением активности фактора VII на 72 % по сравнению с G/G. Аллель A описан как протективный в отношении тромбоэмболии и инфаркта миокарда; при G/A риск инфаркта миокарда примерно вдвое ниже, чем при G/G.

Когда назначают анализ

Комплексная оценка генетического риска тромбофилии и тромбоэмболических осложнений.

Оценка наследственных факторов риска инфаркта миокарда.

Интерпретация результата

G/G — обычная активность фактора VII.

G/A — активность фактора VII умеренно снижена.

A/A — активность фактора VII значительно снижена.

Результат интерпретируют в составе общего обследования системы гемостаза.