Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант ARMS2 G205T (Ala69Ser), связанный с возрастной макулярной дегенерацией. Ген ARMS2 экспрессируется в сетчатке; аллель T повышает вероятность развития и прогрессирования заболевания.

При G/T риск возрастной макулярной дегенерации возрастает примерно в 2,4 раза, при T/T — в 5,7 раза. Курение усиливает влияние аллеля T. Отсутствие варианта не исключает заболевание, поскольку значимы и другие генетические и внешние факторы.

Когда назначают анализ

Возрастная макулярная дегенерация у близких родственников.

Оценка наследственного риска и планирование офтальмологического наблюдения.

Интерпретация результата

G/G — низкий риск по исследованному маркеру.

G/T — умеренный риск развития или прогрессирования макулярной дегенерации.

T/T — высокий риск развития или прогрессирования заболевания.

Результат не заменяет осмотр офтальмолога и исследование сетчатки.