Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

Что показывает исследование

Исследование определяет полиморфизм GNB3 C825T (Ser275Ser). GNB3 кодирует бета-3-субъединицу G-белка, передающего сигналы внутрь клетки. Аллель T изменяет сплайсинг и активность белка.

Маркер связан с наследственной предрасположенностью к артериальной гипертензии, гипертрофии левого желудочка, ожирению, инсулинорезистентности и сахарному диабету 2-го типа.

Когда назначают анализ

Комплексная оценка генетического риска артериальной гипертензии.

Инсулинорезистентность, ожирение или сахарный диабет 2-го типа в семейном анамнезе.

Интерпретация результата

C/C — обычная активность G-белка.

C/T и T/T — изменённая активность G-белка; T/T связано с более высокой предрасположенностью к сосудистым осложнениям и ожирению.

Полиморфизм отражает предрасположенность и не является самостоятельным диагнозом.