Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

Что показывает исследование

Исследование определяет полиморфизм KCNJ11 C67T (Lys23Gln). Ген кодирует компонент АТФ-зависимого калиевого канала бета-клеток поджелудочной железы. Канал регулирует высвобождение инсулина в ответ на повышение глюкозы.

Аллель T нарушает закрытие канала, снижает секрецию инсулина и связан с предрасположенностью к гипергликемии и сахарному диабету 2-го типа. Маркер также используют при оценке адаптации сердечно-сосудистой системы к нагрузке и стрессу.

Когда назначают анализ

Гипергликемия или сахарный диабет 2-го типа в семейном анамнезе.

Комплексная оценка генетического риска нарушения углеводного обмена.

Интерпретация результата

C/C — обычная работа АТФ-зависимых калиевых каналов.

C/T и T/T — нарушение работы каналов и риск повышения глюкозы.

Генотип не подтверждает гипергликемию: необходимы измерение глюкозы и клиническая оценка.