Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

Что показывает исследование

Исследование определяет полиморфизм COL5A1 C267T (rs12722) в регуляторной области гена. Коллаген V типа участвует в сборке и росте коллагеновых фибрилл и формирует структурные свойства сухожилий.

Аллель T связан с меньшей гибкостью соединительной ткани, хронической тендопатией ахиллова сухожилия и разрывами передней крестообразной связки. Вариант влияет на индивидуальные механические свойства тканей, но не нарушает формирование коллагена патологически.

Когда назначают анализ

Повторные повреждения ахиллова сухожилия или передней крестообразной связки.

Оценка генетической предрасположенности к тендопатии при активных тренировках.

Интерпретация результата

Возможны генотипы C/C, C/T и T/T. Носительство T связано с повышенной предрасположенностью к травмам сухожилий; результат оценивают вместе с нагрузкой, анамнезом и состоянием опорно-двигательного аппарата.