Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)

Что показывает исследование

Исследование определяет вариант MTR A2756G (Asp919Gly). Метионинсинтаза реметилирует гомоцистеин в метионин; аллель G снижает активность фермента и может способствовать гипергомоцистеинемии.

Повышенный гомоцистеин связан с атеросклерозом, тромбозом и акушерскими осложнениями: преэклампсией, отслойкой плаценты, прерыванием беременности и хронической гипоксией плода. Маркер также учитывают при оценке риска дефектов нервной трубки.

Когда назначают анализ

Повышенный гомоцистеин или сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе.

Невынашивание, преэклампсия и комплексная оценка фолатного цикла при планировании беременности.

Интерпретация результата

A/A — обычная активность метионинсинтазы.

A/G — сниженная активность фермента.

G/G — значительно сниженная активность фермента.

Генотип сопоставляют с концентрацией гомоцистеина, фолатов и витамина B12.