Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
Что показывает исследование
Исследование определяет вариант MTRR A66G (Ile22Met). Метионинсинтаза-редуктаза восстанавливает активность метионинсинтазы и поддерживает реметилирование гомоцистеина. Аллель G снижает функциональную активность фермента.
Вариант связан с накоплением гомоцистеина и риском дефектов нервной трубки. При сочетании неблагоприятных вариантов MTRR и MTHFR риск spina bifida повышается; генотип G/G у матери связан с увеличением вероятности синдрома Дауна у ребёнка в 2,5 раза.
Когда назначают анализ
Комплексная оценка фолатного цикла и гипергомоцистеинемии.
Планирование беременности и оценка риска дефектов нервной трубки.
Интерпретация результата
A/A — обычная активность фермента.
A/G — сниженная активность фермента.
G/G — значительно сниженная активность фермента.
Влияние варианта усиливается при дефиците витамина B12; результат сопоставляют с лабораторными показателями.
Ищете помощь с подбором анализов?
Оставьте нам свои данные и мы свяжемся с вами в ближайшее время
Стоимость приёма специалистов
-
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
1 215 ₽
Отзывы пациентов о нашей работе
