Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T

Что показывает исследование

Исследование определяет полиморфизм COL1A1 G1245T. Ген кодирует α1-цепь коллагена I типа — основного структурного белка костей, сухожилий и связок. Аллель T изменяет транскрипцию и соотношение коллагеновых цепей.

Носительство T связано со снижением минеральной плотности костей, остеопорозом, повышенным риском переломов и растяжений связок при активных тренировках.

Когда назначают анализ

Остеопороз или переломы при минимальной травме у пациента или родственников.

Комплексная оценка генетических факторов минеральной плотности костей.

Интерпретация результата

G/G — генотип не ассоциирован с остеопорозом.

G/T — повышенный риск остеопороза.

T/T — высокий риск остеопороза.

Генотип не заменяет денситометрию и клиническую оценку факторов перелома.