Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина

Что показывает исследование

Генетический комплекс анализирует варианты MTHFR, MTRR и MTR, которые могут снижать активность ферментов фолатного цикла и повышать склонность к гипергомоцистеинемии.

Когда назначают анализ

Повышенный гомоцистеин и дифференциация наследственных и приобретённых причин.

Тромбоз, ишемическая болезнь сердца или семейный анамнез.

Повторные венозные тромбоэмболии.

Невынашивание, тромбоэмболия при беременности или подготовка к беременности.

Дефект нервной трубки или хромосомная аномалия у ребёнка.

Материал и подготовка

Материал: буккальный эпителий или венозная кровь.

Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

В заключении указывают генотипы MTHFR A1298C, MTHFR C677T, MTRR A66G и MTR A2756G.

Обнаруженный вариант отражает наследственную предрасположенность, но не подтверждает наличие гипергомоцистеинемии или заболевания.

Результат сопровождается заключением врача-генетика.