Анализ крови на органические кислоты
Что показывает исследование
Органические кислоты образуются при обмене белков, углеводов и жиров. Врожденные дефекты ферментов приводят к их накоплению в крови и тканях и развитию органических ацидемий.
Газовая хроматография–масс-спектрометрия разделяет органические кислоты и определяет их профиль.
Когда назначают анализ
Специфический запах мочи.
Метаболический ацидоз, гипераммониемия, упорная рвота или острое заболевание в младенчестве.
Прогрессирующие экстрапирамидные симптомы, синдром Рея или наследственное заболевание неустановленной природы.
Скрининг новорождённого.
Материал и подготовка
Материал: венозная кровь.
Исключить алкоголь 24 часа.
Не принимать пищу 8 часов; разрешена чистая негазированная вода.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение 30 минут.
Не курить 3 часа.
Интерпретация результата
Соответствие повышенных кислот отдельным органическим ацидемиям приведено в таблице.
Снижение характерно для контроля заболевания на фоне лечения.
На результат могут влиять особенности диеты и лекарственные препараты.
Ложноположительные и ложноотрицательные результаты возможны; профиль оценивают вместе с анамнезом, клиническими и другими лабораторными данными.
| Органическая кислота | Заболевание |
|---|---|
| Изовалерилглициновая (постоянно) и 3-гидроксиизовалериановая кислота (периодически) | Изовалериановая ацидемия |
| 3-метилкротонилглицин и 3-гидроксиизовалериановая кислота | 3-метилкротонилглицинурия |
| 3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-метилглутаконовая и 3-гидроксиизовалериановая кислота | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия |
| 2-метил-3-гидроксибутират и 2-метилацетоацетилова кислота | 2-метил-3-гидроксибутировая ацидемия |
| Метилцитрусовая кислота и 3-гидроксипропионовая кислота | Пропионовая ацидемия |
| Метилмалоновая кислота | Метилмалоновая ацидемия |
| Глутаровая кислота (постоянно), 3-гидроксиглутаровая кислота (часто) и глутаконовая кислота (иногда) | Глутаровая ацидемия |
| Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота и изовалерилглицин (практически постоянно), 2-гидроксиглутаровая кислота (часто), 3-гидроксиглутаровая кислота - отсутствует | Глутаровая ацидемия II типа |
| Пироглутамовая ацидемия | Пироглутамовая кислота |
| D-глицериновая ацидемия | D-глицериновая кислота |
Ищете помощь с подбором анализов?
Оставьте нам свои данные и мы свяжемся с вами в ближайшее время
Отзывы пациентов о нашей работе
