Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Что показывает исследование

Генетический анализ определяет число TA-повторов в промоторной области UGT1A1. Снижение активности УДФ-глюкуронозилтрансферазы нарушает конъюгацию непрямого билирубина и связано с синдромом Жильбера.

Когда назначают анализ

Подозрение на синдром Жильбера и дифференциальная диагностика гипербилирубинемии.

Слабовыраженная неинфекционная желтуха при нормальных остальных биохимических показателях.

Отягощённый семейный анамнез.

Перед гепатотоксической терапией или для оценки риска осложнений при применении иринотекана.

Материал и подготовка

Материал: венозная кровь или буккальный эпителий.

Специальная подготовка не требуется.

Интерпретация результата

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 — генотип не связан с синдромом Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 — гетерозиготный вариант связан с риском синдрома Жильбера.

UGT1A1 (TA)7/(TA)7 — гомозиготный вариант связан с риском синдрома Жильбера.

Гомозиготный вариант обычно сопровождается более высоким билирубином и более выраженными проявлениями, чем гетерозиготный.