Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Оно сопровождается непроизвольными движениями, нарушением координации, когнитивным снижением и психическими расстройствами.

Хорея Гентингтона встречается с частотой 4-8 случаев на 100 000 населения. Первые признаки заболевания могут быть выявлены в 40 - 50 лет. С течением времени заболевание медленно развивается, вызывая гибель пациентов.

Хорея Гентингтона может начинаться в более раннем возрасте. При ювенильной форме болезни, симптомы возникают в возрасте до 20 лет. В таких случаях хорея Гентингтона имеет тяжелое течение и быстро прогрессирует.

Причиной заболевания является наследование дефектного гена, который кодирует строение определенного белка в нервных клетках. При этом происходит синтез данного белка с измененной структурой. Он начинает оказывать токсическое действие на определенные нервные клетки в головном мозге, в результате чего развивается гибель этих клеток. В основном страдают отделы головного мозга, ответственные за осуществление целенаправленных движений. Это приводит к возникновению неконтролируемых, беспорядочных движений (хореи) и других проявлений заболевания.

Хорея Гентингтона неизлечима. Лечение заключается в приеме препаратов, которые снижают выраженность некоторых симптомов.

Клинические проявления

Симптомы хореи Гентингтона:

• непроизвольные, неконтролируемые, внезапные движения (хорея).
• не координированные движения при выполнении каких-либо действий (например, жестикуляция, гримасничанье во время ходьбы).
• снижение мышечного тонуса (постоянного нормального напряжения мышц).
• ригидность (напряжение) мышц, общая скованность и замедленность движений (может развиваться при развитии некоторых черт болезни Паркинсона).
• медленные или скачкообразные движения глаз.
• нарушение координации.
• нарушение походки.
• трудности при произношении слов.
• нарушение глотания.
• слюнотечение.

Симптоматика умственных и психических расстройств при хорее Гентингтона:

• сложности в восприятии новой информации.
• медлительность в выражении каких-либо мыслей.
• трудности в планировании действий.
• потеря способности контролировать свое поведение.
• изменения в поведении (раздражительность, апатия, беспокойство).
• бессонница или чрезмерная сонливость.
• мысли о смерти или суициде.
• потеря интереса к окружающим событиям.
• слабость, быстрая утомляемость.

Механизм и течение

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток в определенных структурах головного мозга, в результате чего развиваются двигательные нарушения, умственные и психические расстройства.

В норме в нервных клетках присутствует белок, который носит название хантингтин. Он связан со многими внутриклеточными компонентами, но роль данного белка в нервных клетках не известна.

Синтез хантигтина кодируется определенным геном. При возникновении дефекта данного гена происходит образование измененного белка (мутантного хантингтина). Данный белок нарушает нормальную деятельность нервных клеток, что приводит к их гибели.

При хорее Гентингтона в большей степени страдают структуры головного мозга, которые координируют движения человека. Повреждение данных структур приводит к развитию симптоматики заболевания.

Хорея Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что для возникновения данного заболевания у ребенка, только один родитель может иметь ген данного заболевания. Каждый родитель имеет две копии каждой хромосомы (содержат генетический материал). Ребенку передается по одному набору хромосом от каждого родителя. В результате у каждого родителя с болезнью Гентингтона дети имеют риск наследования заболевания в 50% случаев.

В ситуациях, когда происходит передача гена заболевания по наследству, рано или поздно развиваются симптомы заболевания. Если наследования мутантного гена не произошло, то болезнь не развивается и будущему потомству не передается.

После начала заболевания функциональные способности пациента постепенно снижаются. Продолжительность жизни при хорее Гентингтона может составлять от 10 до 30 лет.

Развитие заболевания приводит пациентов к потере способности к самообслуживанию. На поздних стадиях болезни данные люди прикованы к кровати и требуют постоянного постороннего ухода.

У людей с хореей Гентингтона возникает склонность к суициду. Особенно высока вероятность суицидальных попыток после диагностики заболевания и в период снижения способности человека к самообслуживанию.

Наиболее частыми причинами смерти являются:

• пневмония – воспаление легких.
• повреждения, полученные при падениях.
• осложнения, связанные с нарушением глотания (например, пища может попадать в дыхательные пути, вызывая воспаление легких).

Группы риска

К группе риска относятся:

• лица, имеющие близких родственников, страдающих данным заболеванием.
• лица среднего возраста – проявления заболевания чаще возникают в данной возрастной группе.

Диагностика

Для диагностики заболевания проводится неврологический осмотр пациента, выявляются характерные признаки заболевания. Для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое обследование, направленное на выявление мутантного гена хореи Гентингтона.

В зависимости от конкретного клинического случая, может потребоваться лабораторная диагностика, которая позволяет исключить другие заболевания, вызывающие схожие с хореей Гентингтона симптомы.

Проводятся также исследования головного мозга, с помощью которых удается выявить изменения в определенных отделах мозга.

Лабораторная диагностика

• Генетический анализ. Для данного исследования берется кровь пациента. Затем производится анализ генетического материала (ДНК) для выявления специфической для хореи Гентингтона мутации в определенном гене.
• Определение наличия мутантного гена у эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении. Парам с отягощенной наследственностью для предотвращения передачи заболевания к ребенку может быть проведено экстракорпоральное оплодотворение с последующей генетической диагностикой. Для этого яйцеклетка матери оплодотворя.